推荐活动

转化医学网企业会员
转化医学产业大会
转化医学网直播间

专家访谈

《转》访菲鹏数辉马步勇教授|AI与分子模拟引领生物医药创新,“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元
《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士:新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛:发挥BT+AI双引擎特色优势,推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊:降低使用成本和难度,推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒:日日精进,久久为功,把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞:数智化赋能商业模式转型,为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超:专注慢病早筛类临床质谱检测产品,从临床痛点出发,为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚:以人为本,用科技传递温度,让老百姓用得起实用有效的创新康复产品!

找到约696条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 智力低下5型

2012-12-09

<P>中文名称: 智力低下5型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 </P><P>OMIM号: 612621&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

单基因遗传病: 智力低下4型

2012-12-09

<P>中文名称: 智力低下4型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 4 </P><P>OMIM号: 612581&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

单基因遗传病: 智力低下3型

2012-12-09

<P>中文名称: 智力低下3型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 3 </P><P>OMIM号: 612580&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

单基因遗传病: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常

2012-12-09

<P>中文名称: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号: 612443&nbsp;</P&...

单基因遗传病: 进行性肌阵挛性癫痫1b型

2012-12-09

<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫1b型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B </P><P>OMIM号: 612437&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...

单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全2c型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号: 612390&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...

单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全2b型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号: 612389&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...

单基因遗传病: Joubert氏综合症8型

2012-12-09

<P>中文名称: Joubert氏综合症8型</P><P>英文名称:Joubert Syndrome 8 </P><P>OMIM号: 612291&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...

单基因遗传病: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型

2012-12-09

<P>中文名称: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号: 612233&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...

单基因遗传病: 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号: 612016&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...

单基因遗传病: 致死性关节挛缩合并前角细胞病

2012-12-09

<P>中文名称: 致死性关节挛缩合并前角细胞病</P><P>英文名称:Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease </P><P>OMIM号: 611890&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗...

单基因遗传病: 进行性肌阵挛性癫痫3型

2012-12-09

<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫3型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 </P><P>OMIM号: 611726&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV...

单基因遗传病: 非典型克拉伯病

2012-12-09

<P>中文名称: 非典型克拉伯病</P><P>英文名称:Krabbe Disease, Atypical, Due To Saposin A Deficiency </P><P>OMIM号: 611722&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR&...

单基因遗传病: 联合鞘脂激活蛋白缺陷

2012-12-09

<P>中文名称: 联合鞘脂激活蛋白缺陷</P><P>英文名称:Combined Saposin Deficiency </P><P>OMIM号: 611721&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...

单基因遗传病: 联合氧化磷酸化缺陷5型

2012-12-09

<P>中文名称: 联合氧化磷酸化缺陷5型</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 </P><P>OMIM号: 611719&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 无脑回畸形3型

2012-12-09

<P>中文名称: 无脑回畸形3型</P><P>英文名称:Lissencephaly 3 </P><P>OMIM号: 611603&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病: Meckel综合征5型

2012-12-09

<P>中文名称: Meckel综合征5型</P><P>英文名称:Meckel Syndrome, Type 5 </P><P>OMIM号: 611561&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdw...

单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全6型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号: 611523&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...

单基因遗传病: 类1型神经纤维瘤病综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 类1型神经纤维瘤病综合征</P><P>英文名称:Legius Syndrome </P><P>OMIM号: 611431&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病: 家族性热性惊厥8型

2012-12-09

<P>中文名称: 家族性热性惊厥8型</P><P>英文名称:Febrile Convulsions, Familial, 8 </P><P>OMIM号: 611277&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV cl...