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专家访谈
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《Nature》子刊:揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制，药物研发有望成功！
直到20世纪，人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入，越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。 近日，来自来自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神经科学研究所的胡安·莱尔马教授领导的研究小组发现了一种名为GRIk1的基因（离子化卡因酸型谷氨酸受体基因），它是大脑的...
南京市妇幼保健院许争峰教授： 未来唐氏综合症的发生率将明显降低
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：谈谈您对无创产前基因检测的看法？ 许争峰教授：无创产前基因检...
柳叶刀：绿茶可治疗唐氏综合症
最近一项研究证明，绿茶中的一种化学物质可改善唐氏综合症患者的认知能力。在长达一年的临床试验中，这种治疗方法改善了患者的记忆和行为测试得分，研究人员将相关结果发表在临床神经学顶级杂志《The Lancet Neurology》。在试验结束后六个月，治疗的积极作用仍然存在。脑部扫描显示，这种化合物——称为儿茶素（epigallocatechin gallat...
二胎时代，让唐氏综合症终止于二代测序！
在田吉顺的一本新书中指出：开放二胎后的“再生育”，和普通的生二胎是有所区别的。也就是说不同于一般生二胎，“再生育”是本来已经放弃生育的女性再次规划生育计划，那么这样带给第二胎的孕产过程更大风险。首先是年龄——非独夫妇的年龄结构明显偏大，集中在35-45岁之间，而这部分所谓高龄孕妇出现胎儿疾病的可能性也高，据统计，就是21三体综合症这一种畸形，45岁女性怀孕的发病率就达到了5%。...
“软时间”：只雇佣唐氏综合症患者的咖啡店
伊斯坦布尔的一家咖啡店专门招聘患有唐氏综合症的员工，这使得它们上了新闻头条。这间名为“Down Café”的咖啡店他们的员工年龄介于18到25岁，希望能够通过这样一种方式增强他们的自信心和独立性。 Saruhan Singen是这家位于伊斯坦布尔Sisli区的咖啡店的老板，他说他从抚养自己患有唐氏综合症的女儿那里得到了启发。她现在也在这家咖啡店工作。Singen说：...
NIH计划利用网络加速唐氏综合症研究
美国国立卫生研究院目前推出了DS连接的子网站：面向对唐氏综合症感兴趣的研究人员、临床医生和其他专业人士，让他们可以通过这个网站获得有关唐氏综合症的数据。这个网站将帮助专业人士设计临床研究，招募临床实验的参与者，以及使用从网站中获得的最新的数据产生新的研究思路。 “DS-Connect是一个集中的、安全的网站，在这里，人们可以在唐氏综...
唐氏综合症基因无创筛查
简介 科学研究表明，从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA（可能由于母儿通过胎盘进行物质交换引起），胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。该技术在未来有望取代目前16周后孕妇羊水穿刺检查等传统的侵入性诊...