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专家访谈
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【指南速览】二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
目前在临床肿瘤实践中，NGS主要应用于驱动基因测序，是肿瘤精准诊疗的重要环节。中国临床肿瘤学会于2015年9月17日在厦门市召集了我国具有代表性的肿瘤学专家、病理及分子生物学专家及NGS技术专家，成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)并启动了精准肿瘤学研究项目(CAGC－POI)，确立了整体项目的组织框架和内容框架。CAGC－POI计划第一阶段拟在初步建立NGS技术临床应用共识的基础上，...
微滴式数字PCR(ddPCR)技术及应用
“预防就是治疗”--《众病之王：癌症传》 战胜癌症，早期预防、早期发现是关键。癌症患者如果在晚期被发现，90%的患者都会死亡，而肿瘤在早期发现，5年的存活率是90%。早期发现恶变细胞踪迹，可以通过干预手段，提高自身免疫力，也可以完整切除，结合化疗，治疗疾病。 微滴式数字PCR（Droplet Digital PCR, DDPC...
循环肿瘤细胞CTCs检测技术及其临床应用
循环肿瘤细胞（CTCs）的概念于1869年由澳大利亚籍医生Ashworth首次提出，是指源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。可在肿瘤转移灶形成之前便以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTCs，也有聚集成团的细胞团，是恶性肿瘤转移的根源，因此通过CTCs检测捕捉检测外周血中痕量存在的CTCs，监测CTC类型和数量变化的趋势等，可...
盘点:蛋白质组学在免疫学研究中的热点应用
众所周知，免疫学是国际生物医学领域中发展非常迅速的一门学科，探讨的是在各器官中所产生的免疫反应。而蛋白质作为生物学功能的执行者，也是免疫细胞发挥免疫作用的主要功能分子。对于高等动物的免疫系统而言，蛋白质除了发挥执行者的作用外，还具有调节免疫系统，清除病毒或微生物病原体感染，恶性肿瘤细胞的转化等重要功能。因此，蛋白质组学的方法是适于在分子水平进行免疫学研究的理想工具。 1自身免疫与表...
剖析|你想要知道的数字PCR应用及前景
一． PCR的发展历史 PCR技术自问世以来，在遗传病、病原体、癌基因等分子诊断领域和法医鉴定等方面发挥了巨大作用。第一代 PCR在进行扩增后通过凝胶电泳进行定性分析。 随着生物分子荧光技术的发展，1992年实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR, qPCR) 应运而生。qPCR是一种在DN...
几种分子生物学技术在肠道微生物组研究的应用
肠道微生物是微生物研究领域的重点方向，人类肠道微生物的基因数达500万,是人类基因数的150倍，被称为人类第二基因组。肠道微生物与代谢性疾病、心血管疾病、消化系统疾病、癌症、免疫系统疾病以及中枢神经系统疾病等都具有一定相关性,目前研究方向围绕在肠道微生物的多样性以及功能活性等，主要包括疾病组与健康组肠道菌群的差异，并寻找制定相关marker； 疾病进展与肠道菌群的关系；同一个体...
基因检测落实到临床应用,精准医疗时代才能真正到来
“在一个真正的精准医疗市场中，临床医生必须是将基因测序应用于临床的主体。只有临床医生才能最先意识到技术与临床之间存在的缺口，前提是他们必须对基因测序技术的认识不断提高。” 柴映爽 星博生物CEO Thermo Fisher前全国临床市场战略总监 1 基因测序与精准...
2018数字PCR技术与市场全分析:临床需求与市场机遇,国产数字PCR的商业级应用之路
数字PCR作为第三代PCR技术，它是将分子生物学与现代微机电、微纳制造等工程技术相结合的典范。数字PCR以聚合酶链式反应的理论和技术体系为基础，结合现代微机电和光学检测技术，实现单分子水平的核酸精确定量检测。数字PCR的核心思想是将核酸样品平行划分为大规模单分子水平的微反应单元，然后对众多微反应单元内的靶序列进行扩增和光学检测，实现绝对定量和痕量分析。该技术的诞生和发展为核酸精确测定和基因分...
《转》访纪念斯隆-凯特琳癌症中心张丽英教授：NGS技术在临床诊断应用！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 7月7日在江苏泰州天德湖宾馆，美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心 (MSKCC) 临床分子遗传学诊断实验室主任，分子遗传学和分子肿瘤学主任医师，张丽英教授做了题为《MSK-IMPACT在癌症...
盘点|数字PCR技术在精准医学领域的11个应用方向
PCR技术自问世以来，在遗传病、病原体、癌基因等分子诊断领域和法医鉴定等方面发挥了巨大作用。本文将目前已经比较明确的数字PCR应用方向做个介绍。 PCR 技术，即聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）是由美国 PE Cetus 公司的 Kary Mullis 在 1983 年（1993 年获诺贝尔化学奖）建立的。其原...
北京希望组完成近亿元B轮融资，瞄准全球三代测序应用领军企业战略
近日，北京希望组（以下简称“希望组”）成功完成近亿元人民币B轮融资。本轮融资由远毅资本领投，昌平科技产业母基金（昌发展管理基金）和老股东经纬中国跟投。浩悦资本担任本次交易独家财务顾问。 希望组作为中国首家也是全球最大三代测序应用公司、全球最大的ONT测序中心，配备了20台GridION X5、1台PromethION、6台PacBio Sequel以及2台Bionano Saph...
基因测序在临床菌种鉴定中的应用和案例分析
作者及单位 张 磊 广州金域医学检验中心 微生物室 屈平华 广东省中医院 检验科 在我们临床工作中，总会遇到那么一小部分细菌和真菌，采用现有的手段不能被鉴定（不在鉴定系统的数据库范围内），甚至找不到任何的鉴定思路和方向。 但随着分子生物学技术的发展，分...
生命垂危的白血病女孩,应用最新CAR-T疗法在浙大一院获新生
2018年6月10日，对于安微白血病女孩“璎璎”来说是一个特殊的日子，今天是她27岁的生日，浙大一院血液科骨髓移植中心的医生护士，给璎璎准备了一个漂亮的生日蛋糕，还为她唱起了生日快乐歌……在病房给璎璎过了一个特别的生日。 在刚播出的《朗读者》节目，董卿也提到了这位白血病女孩，2018年5月22日这一期《朗读者》节目的主题是“生命”。 董卿用一个小女孩的故事来向...
重大事件 | 基因编辑可能会诱导癌症续,通讯作者及第一作者齐发声,对于CRISPR技术在临床应用的忧虑
2018年6月12日，同时有2篇Nature Medicine发表文章，宣称CRISPR/Cas9技术，可能会增加癌症的患病风险，这给CRISPR/Cas9技术蒙上了一层阴影，同时在全球范围内引起了血雨腥风，各大媒体争相报道，这CRISPR/Cas9技术到底何去何，使人非常的茫然。iNature团队及时在剑桥大学获知了通讯作者及第一作者对于CRISPR/Cas9技术的看法（CR...
Nature|CRISPR技术应用新突破,提供病毒性疾病治疗新策略
iNature：2018年5月16日，华盛顿大学的研究人员们在Nature 上在线发表了题为“Mxra8 is a receptor for multiple arthritogenic alphaviruses”的文章。研究人员在全基因组基础上使用CRISPR-Cas9技术，确定细胞粘附分子Mxra8作为多种关节病性病毒的进入介质。对小鼠Mxra8或人MXRA8的基因编辑导致...
参会提醒 | 液体活检研究最新前沿 从定性到定量:cfDNA assay在转移性乳腺癌中的应用
相对于传统组织活检，液体活检具有无创、取材容易、实时监测、易重复性、均化异质性的优势，用于早期筛查、辅助诊断、治疗决策、用药指导和术后监测。 液体活检的出现为肿瘤精准医疗带来了新的机遇。液体活检的研究也面临了种种挑战——样本浓度低，需要高灵敏度的检测平台，是否能涵盖所有和靶向治疗研究相关的所有突变类型，成本是否可控，是否有检测标准等等。 C...
探索、应用、改变 | 精准医疗行业的中国探索
摘要 精准医疗热潮涌动之下，中国企业如何开展多方合作？试剂盒及创新药物如何研发？风险预防如何开启？ “世界上还没有一种药可以行走天下都有效”，中国工程院院士、北京大学副校长、北京大学医学部主任詹启敏分享道，据FDA统计，抗抑郁药物的平均有效率为62%，糖尿病药物的平均有效率为57%，肿瘤药物的平均有效率只有25%。 “...
应用全外显子测序发现男子不育症新致病基因
背景介绍 不孕不育症，是指成人男女双方同居一处并有正常性生活一年以上，无避孕措施仍无法怀孕，影响全球高达15％的夫妇，大约50％的不育症是男性因素，由各种生精异常引起。最严重的是非阻塞性无精症（NOA），尽管生殖器官没有阻塞，但完全没有精子。非阻塞性无精症占男性不育症的10%-15%，因此约有1%的成年男性都受该病影响...
轰动性成果,1天连发4篇Science,阐述CRISPR技术在临床上诊断的应用,张锋居然贡献了2篇(详细解读,值得收藏)
iNature：2018年4月27日，4篇CRISPR技术在临床诊断相关应用的文章同时在Science杂志上发表，这也是CRISPR技术在临床上应用的前奏，具有里程碑式的意义。这4篇Science文章分别是：Doudna等研究组发表了题为“CRISPR-Cas12a target binding unleashes indiscriminate single-stranded DNase a...