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智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断中的应用连载(四)

2018-03-02

展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域,对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程,可以找到更广泛的临床应用,并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段,如果以儿童发育水平作类比的话,也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段,新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...

智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断中的应用连载(三)

2018-03-01

临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性,并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员,这些过程应具备的专业知识,是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题,常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解,它们在当今的出现使得诊断成为可能,而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS,有可能为罕见和极罕见的儿科疾...

智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断中的应用连载(二)

2018-02-28

数据的整合和解读  在过去的十年中,越来越清楚的是,个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下,这些信息来自随机抽样的个体,并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择,需要成千上万个这样的基因组,对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类,还需要检测个体详细而全面的临床信息,而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...

智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断中的应用

2018-02-27

2018新春伊始,智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》(PMID: 29398702)的完整译文,这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述,包括以下大家关心的问题: ...

微流控技术在液体活检领域的应用

2018-01-16

微流控技术在液体活检领域的应用 张晓晶 沈挺 宋毅 张凯岳 宁波美晶医疗技术有限公司 摘要:随着肿瘤早期诊断及个体化治疗理念的提出与发展,人们对肿瘤研究不断深入,逐渐意识到在肿瘤诊治方面,传统肿瘤组织活检具有一定的局限性,而液体活检作为一种新型的获取肿瘤信息的方式,已引起人们的极大关注。目前,用于液体活检分析的工具很多,基于微流控技术分...

中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会第一届年会成功召开并发布抗癌“华山计划"行动宣言

2017-12-18

2017年12月16-17日,中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会2017年年会在海南省海口市隆重举行。本次大会是细胞治疗分会成立后的首届年会,由中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会主办,海南省肿瘤医院承办。会议云集了包括科研机构、临床医院、企业、中美药监部门以及投资机构等40多位行业专家出席并做报告。在为期两天的活动中分别就前沿技术、临床研究、工艺生产、政策监管及创业投资等主题带来...

NGS-ctDNA液态活检,展现强大应用前景

2017-12-04

      ctDNA广泛存在于血液中,是肿瘤病灶细胞周期过程中释放的基因水平标记物。相比于传统的检验科肿瘤蛋白标记物,ctDNA具有半衰期短、假阳性率低的特点。这些DNA分子可以反映实体肿瘤细胞的遗传变异,更全面地反映肿瘤各个亚群的情况。       数年前首例报道胰腺癌患者在血浆cellfree DNA中检测到KR...

癌症变异临床解读数据库扩容,推动基因组学在精准肿瘤学中的应用

2017-12-01

      “对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型,以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值,如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿...

中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会第一届年会.海口会议.第三轮通知

2017-11-24

尊敬的各位专家及同仁: 为促进我国细胞治疗研究与应用领域的交流与合作,推动中国细胞治疗与应用的发展,中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会决定于2017年12月15-17日在海口举办“中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会第一届年会” 诚邀您莅临参会,共襄盛举! 名誉主席:裴钢 院士 会议主席:肖磊 博士 执行...

【邀您参加】中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会第一届年会.海口会议(二轮通知)

2017-11-13

尊敬的各位专家及同仁: 为促进我国细胞治疗研究与应用领域的交流与合作,推动中国细胞治疗与应用的发展,中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会决定于2017年12月15-17日在海口举办“中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会第一届年会” 诚邀您莅临参会,共襄盛举! 名誉主席:裴钢 院士 会议主席:肖磊 博士 ...

2017复旦中山液体活检临床应用高峰论坛

2017-10-31

2017复旦中山液体活检临床应用高峰论坛 欢迎辞 尊敬的各位同道: 大家好! 近年来,随着科学研究的深入与检测技术的发展,伴着肿瘤靶向药物治疗的精进与精准医疗的热潮,液体活检作为体外诊断领域中的...

第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 | 二轮通知

2017-10-20

第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会 二轮通知 第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨基因组学技术在生育领域的临床应用研讨会将于2017年11月3日-5日在美丽的山城重庆召开。 本次大会的主题...

2017中国(上海)健康医疗传感技术与应用研讨会

2017-08-14

会议背景 科技部“十三五”卫生与健康科技创新专项规划指出:“十三五”时期是我国全面建成小康社会的决胜阶段,是实施创新驱动发展战略、建设健康中国的关键时期。本次研讨会将围绕健康医疗传感技术与应用中的热点问题和前沿进展,为国内外政产研医商界人士搭建充分交流和合作的舞台,在技术研发,应用转化,标准评价,育成孵化等方面,激情碰撞,切磋交流。我们相信本次研讨会将促进传感技术在卫生与健康领域的应用转化,对提...

肿瘤精准医疗前沿技术应用培训班开班在即,现火热报名中!

2017-08-04

● 2017年3月,阿斯利康公司宣布旗下生产的第三代肺癌靶向药物泰瑞莎(AZD9291)得到CFDA批准,正式在中国上市。 ● 7月,诺华公司的CAR-T产品CTL-019也获得了FDA审委会全票通过,有望成为世界第一款CAR-T上市产品,被视为划时代的科研成就。 随着CFDA正式批准泰瑞莎(AZD9291)在中国上市,FDA审委会全票通过CAR-T产品CTL-019...

AGENA BIOSCIENCE 宣布将与ASSUREX HEALTH展开更为广泛的合作关系,MassARRAY®系统被Assurex Health公司应用于GeneSight检测服务

2017-06-23

2017年6月20日,位于美国加州圣迭戈的Agena Bioscience公司宣布,其生产的MassARRAY®核酸质谱系统被Myriad Genetics旗下的全资子公司Assurex Heath深入应用于其GeneSight检测服务,以打造快捷高效的实验室样品处理工作流程。 GeneSight精神类药物检测采用由数十个SNP位点组成的panel对...

【IVD盛宴启幕,倒计时20天】第三届中国先进体外诊断技术与应用论坛

2017-06-08

【IVD盛宴启幕,倒计时20天】第三届中国先进体外诊断技术与应用论坛 由国家卫计委、湖北省卫计委、湖北省政府特别支持,武汉国家生物产业基地建设管理办公室、武汉东湖国家自主创新示范区生物医药行业协会主办,商图信息(BMAP)承办的NIVD 2017第三届中国先进体外诊断技术与应用论坛,启幕在即。 届时,30余位行业一线专家,400...

重磅快讯丨六部委联合发文要求加强干细胞、免疫细胞治疗等关键技术研究,加快生物治疗技术的临床应用,提高临床救治水平

2017-06-08

昨日,国家科技部、国家卫生计生委、体育总局、食品药品监管总局、国家中医药管理局、中央军委后勤保障部等六部委联合印发《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》。规划中明确要求加强干细胞和再生医学、免疫治疗、基因治疗、细胞治疗等关键技术研究,加快生物治疗前沿技术的临床应用,创新治疗技术,提高临床救治水平。 相关内容节选如下: ----以下文件截图点击可以放大-...

上海市2017年专业技术人才知识更新工程高级研修班开班仪式 暨首届医院生物安全动态管理及洁净室新技术应用高级研修交流培训班

2017-06-01

主办单位: 上海市室内环境净化行业协会 上海市室内环境净化行业协会院士专家服务中心 上海交通大学医学院附属仁济医院 华测检测认证集团股份有限公司 上海复博实验室装备有限公司 协办单位: 润东医药研发(上海)有限公司 上海博药净化科技有限公司 富士胶片(中国)投资股份有...

NIVD 2017 第三届中国先进体外诊断技术与应用论坛开幕在即 报名火热进行中

2017-05-26

在医疗行业中,IVD是市场较大、发展较快的重要细分领域。受医保控费影响,国内医疗机构药品加成逐步取消,诊断等医疗项目迎来新的发展空间。在这一背景下,IVD行业有望受益于医改的大趋势,保持较快的成长速度。在颇受行业关注的肿瘤、妇产、微生物领域,质谱,测序、液体活检等前沿IVD技术更是大有可为。 主题为“汇聚前沿体外诊断技术在微生物、肿瘤、妇产生殖应用中的创新”的第三届中国先进体外诊...