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专家访谈
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浙江迪安取得基因测序临床应用试点资格
2015 年 4 月 8 日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（以下简称“公司”）收到《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函[2015]76号），公司全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资...
单细胞分析技术在转化医学领域的应用
细胞具有天然的异质性 异质性是细胞的天然特性之一，看似相同的一群细胞，其内部有可能存在本质的差别。这种异质性是由很多因素造成的，除了各细胞所处微环境的差异以外，更多的是细胞内在活动的一种表现；通常，细胞的异质性主要体现在以下几个方面： 在基因水平，基因组本身就存在多态性，各种突...
应用干细胞检测MDS的基因起源
诱导多能干细胞（iPSCs）——成人细胞重新编程回到胚胎干细胞状态——可能更好的模拟每位患者特殊疾病的基因贡献。在细胞重新编程的过程中，西奈山伊坎医学院的研究者已经从骨髓增生异常综合征（MDS）患者中提取了成熟血细胞并将其重新编程至iPSCs，以便学习这种罕见血液癌症的基因起源。其结果将发表于下一期《自然生物技术》上。 在MDS中，骨髓干细胞的基因突变引发造血细胞的数量和质量不可逆的降低...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
精准医疗：3D打印应用于肝胆手术
近日，北京清华长庚医院首任执行院长董家鸿教授率领该院肝胆胰外科医师团队，利用3D打印技术，成功完成10例胆道癌症精准根治性切除。通过3D技术实现胆道癌症的精确根治性切除成为了我国首创。 董家鸿教授介绍说，近年来，3D打印技术在临床医学中已有诸多应用，除制作康复辅具、假肢和医疗模型等体外医疗器械，随着第三代3D打印技术的发展，在制作组...
单细胞分析在循环肿瘤细胞研究中的应用
循环肿瘤细胞（CTCs）是近些年来癌症研究的热点之一。这些在实体肿瘤患者血液中发现的微量细胞可能在肿瘤的转移过程中发挥关键作用。过去，由于数量稀少以及白细胞污染等原因，CTC转录谱研究受到了很大的限制。单细胞分析的出现使这些问题迎刃而解，把CTC的研究推到了一个新的深度。 如果要对CTC进行单细胞分析，首先要做的就...
Development cell：应用CRISPR-Cas9实现斑马鱼组织特异性基因敲除
近日，来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊Development cell发表了他们的最新研究进展，他们利用基于CRISPR-Cas9技术开发的载体系统在斑马鱼上实现了组织特异性基因敲除，这对于以斑马鱼为主要研究工具的科学家们无疑是一个好消息。 斑马鱼具有养殖方便、繁殖周期短、产卵量大、胚胎体外受精、体外发育、胚体透明等特点，是生命科学研究中一种重要的模式生物和研究平台。利用...
科学家利用微RNA修复小鼠受损心肌 有望应用到人身上
心肌修复，请找微RNA（核糖核酸）。中美科学家的一项新研究发现，给心脏病发作的小鼠注射一种微RNA分子，可以刺激小鼠心脏长出新的细胞。这种受损心脏修复法有望应用到人身上。 与其他器官不同，哺乳动物的成年心肌细胞不具备增殖能力，因而其心脏受损后不能再生。但美国天普大学、宾夕法尼亚大学和中国第四军医大学的研究人员在美国《科学－转化医学》杂志上报告说，他们发现一种名为miR302－367的微R...
《转》访王彭：从北京生物银行谈我国生物样本库的建设与应用
近年来，随着我国医疗卫生科技工作的全面快速发展，建立支持医学研究的临床病例和样本资源库日益得到重视。但是，在收集临床病例资料和生物标本的过程中，普遍存在规划不足、标准失据、资源分散、共享困难、难以利用等诸多问题，严重制约了转化医学的发展。因此，“北京重大疾病临床数据和样本资源库建设”（以下简称北京生物银行）项目应运而生，其通过制定统一的技术标准、统一的...
英国NIPT/NIPD的研究与应用进展（上）
一、什么是NIPT与NIPD？ NIPT（non-invasive prenatal testing，无创产前检测）与NIPD（non-invasive prenatal diagnosis，无创产前诊断），都是采用cffDNA的产前检测。早期的检测手段包括PCR相关技术、飞行时间质谱技术等。随着测序技术发展，高通量...
佳能成立生物医学部门，拓展佳能技术在医学领域的应用
佳能美国公司日前宣布，成立生物医学部门“Canon BioMedical”。Canon BioMedical作为公司生物医学业务的全球总部，是佳能美国公司的全资子公司。 这并不是看好医疗科技市场的首家数码相机厂商。尼康上周曾宣布，将以4亿美元收购英国视网膜成像诊断仪器生产商Optos。尼康计划将自身的图像处理技术与Optos的产品...
FDA发布新指南，放宽对移动医疗应用监管力度
美国食品药品管理局（FDA）近日发布了两份正式的指导文件，将放宽对医疗设备数据系统和移动应用监管力度。 FDA在其中一份指导文件中称，对于从医疗设备接收、存储、发送和显示数据的医疗设备数据系统，FDA不再对其实施监管，如登记、上市前评估和上市后报告等，因为这些设备对患者可能带来的风险很低。 &e...
干货：医院中的物联网应用
医院物联网的应用，从广义而言，包含了现有医院信息化的所有领域，涉及广域网、局域网、无线网、传感网、3G等网络应用领域。狭义的医院物联网指传感网。从发展趋势来看，传统的医院信息化与物联网两者是密不可分的，物联网技术将越来越多地融入医院信息系统，用于数据采集、医院安全管理、过程控制、任务管理、全过程跟踪追溯等。一般而言，除涵盖传统的医疗信息系统外，物联网技术在医院的应用领域主要...
肿瘤个体化用药及分子诊断临床应用研究结题 造福肿瘤患者
由国家卫计委医药卫生科技发展研究中心组织并实施的“肿瘤个体化用药分子诊断临床应用研究”科研项目历时三年，取得了丰富的研究成果。通过多中心、大样本的临床验证研究，在前人的基础上发展了新技术的临床应用，推动了这一领域在中国的快速发展，更多造福了肿瘤患者。 结题会议上，卫计委科技发展中心苏同泳处长发表演讲 &ems...
第七届中国生物样本库标准化建设与应用研讨会（上海）火热报名中
点击报名 第七届中国生物样本库标准化建设与应用研讨会 暨第二届中国生物样本库院长高峰论坛 首届中美临床转化医学论坛 邀请函 亲爱的同道们： 一年一度的中国医药生物技术协会组织生物样本库分会年会：第七届中国生物样本库标准化建设与应用研讨会暨第二届中国生物样本...
FDA：批准首个用于动态血糖监测的移动医疗应用系统
美国FDA今天批准了第一套和动态血糖监测系统（CGM）一起使用的移动医疗应用系统上市。通过比如iPhone等移动装置，这个叫做“Dexcom Share Direct Secondary Displays”的移动医疗应用系统能远程安全地实时监测糖尿病患者的血糖水平。 糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。由于胰岛素分泌缺陷或其生物功能失调导致患者不能把体内的葡萄糖正...
二代基因测序临床应用开闸 行业将迎爆发期
2014年2月份被叫停的二代基因测序临床应用，近一年之后终于有了开闸的迹象。 继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，1月15日，卫计委妇幼司发布了通知及入选单位名单，这被业界解读为二代基因测序临床放开的信号。根据通知，可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有108家机构入选。 ...
应用在医疗领域的 3D 打印，能拯救世界吗？
3D 打印在医疗界大放异彩，它能精准的复制出各种人体组织、器官和药物，从膝盖骨到肝脏、从抗癌药到 DNA……《纽约客》甚至说，也许有一天人类可以“打印自我”。 在医疗界，3D 打印仿佛成为了一种流行，学校、实验室、初创公司纷纷亲睐这项技术。不过，理性来看，3D 打印在医疗界的应用仍然有很多疑问有待解决。北京大学打印出的脊椎骨能有更大的应用价值吗？3...
强强联合：在CRISPR/Cas9相关研究中应用新一代测序技术
摘要： CRISPR/Cas9基因组编辑技术和新一代测序技术（也称高通量测序技术），是当今对生命科学研究有重大影响的两项技术。二者并非毫不相干。有效地将二者联用，有时可以大大加速科研进程。两者之间有什么样的联系呢？在哪些研究领域或方向上可以联用呢？本文根据在这两个领域的技术服务经验，对相关内容进行了系统地整理。 一．引言 在分子生物学的发展历史中，人们曾...
预测：2015年或成高通量测序应用大年
1、本期核心观点：2015年或成为高通量测序应用大年 如果说2014年是二代测序的元年，那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年，是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策，规范行业，并刻画出未来行业发展的方向和走势。我们在此进行尽可能完整的梳理。 1.1 政策梳理 图表 1：2014年二代测序相关政策梳理 数据来源：W...