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专家访谈
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《转》访傅启华：下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用
深秋，一个阳光明媚的下午，我们如约来到上海儿童医学中心。一进医院大厅就感受到了别样的氛围，很多家长带着孩子在医院看病，虽然人多嘈杂但整体还比较有秩序。 在儿科转化医学研究所见到了傅老师，傅老师为人热情、谦逊，整个专访在轻松的氛围中进行。 转化医学网：作为一所儿科转化医学研究所，相比其他的转化医学中心有什么特点或优势？ 傅启华：我们面对...
Illumina, BioMérieux合作开发微生物学应用
BioMérieux和Illumina公司近日宣布合作开发一项微生物测序技术的应用。 双方合作进行一项为期四年的可重复工程，该工程将结合Illumina MiSeq的下一代测序系统与病原体基因组数据库，该数据库由两公司共同开发，主要基础是BioMérieux所拥有的被引用超过80000次的菌种保藏库。 两公司开发的第一个应用将是一个基于下一代测序技术开发、致...
CG新技术在罕见病诊断上的应用
罕见病，顾名思义，是指那些仅发生在极少数人身上的罕见疾病。大部分的罕见病都是慢性的遗传疾病，由突变或遗传的基因缺陷而引起。就目前而言，许多罕见病都缺乏有效的治疗手段和资源，且往往非常严重，因此，罕见病的诊断和预防就显得十分重要。 2014年11月7日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店召开。来自欧洲、美洲、非洲和亚洲的超过600...
DxTerity ： 推进基因组检测的临床应用
最近，分子诊断公司开始关注一种新的基因检测技术。该技术可以避开传统检测分析所需要的RNA分离和样品准备步骤。并且，检测快速，低成本，适用于大样本的高通量分析。 DxTerity诊断公司开发了一种独一无二的的化学扩增方法：DxDirect，作为其分子诊断技术的基础。DxTerity诊断公司研发旨在疾病的监测和诊断。目前，该公司已经开发了用于炎症基因...
解读《CVD合并糖尿病口服降糖药物应用专家共识》
我国是糖尿病和心血管疾病（CVD）的高发国家。2型糖尿病（T2DM）和冠心病（CHD）、高血压可互为因果，共同导致心血管事件，加重肾功能不全。由此，《CVD合并糖尿病口服降糖药物（OAD）应用专家共识》（以下简称“共识”）应运而生，共识深入浅出、简明扼要、实用性强，不仅推荐了CVD合并糖尿病患者的筛查流程、诊断标准、用药原则和治疗目标，还对糖尿病合并CHD、糖尿病合并高血压伴肾功能不全的患者...
研究成果为什么大部分只停留在论文阶段？
近几年来，随着我国国力的增长，国家资助的科研经费的增加，国内科研院所，大专院校所发表的科研论文增长迅速，发表在国际杂志上的SCI论文数量，也仅次于美国。但另一方面，由各大科研院所与大专院校，主导开发的实际工程应用技术反而相对越来越少，成为大家重点的诟病目标。虽然各科研单位的科研成果考核，职称晋升评定仍主要以高水平，高影响因子的SCI论文为主，也有不少科研工作者提出SCI论文...
CastlightHealth：一款医疗比价应用的疯狂成长史
Castlight Health是医疗领域的比价工具。 创立之始，公司的名称叫 Maria Health，2009年7月变更为Ventana Health Services，最终于2010年4月变更为现在的Castlight Health。在2011-2013年间，Castlight的营业额复合增长率达到262%，成为SaaS...
【NIH】780万美元：国家实验室将质谱加速器应用于癌症研究
NIH（美国国立卫生研究院）于5年间为劳伦斯·利弗莫尔国家实验室（LLNL）提供了780万美元的资金，研究者们利用该笔资金将质谱加速器（AMS）应用于癌症研究上来。 该项目的合作者，来自加州大学戴维斯分校（UCD）的研究者们利用该方法来预测病人对化疗的反应。 LLNL和UCD的研究者们利用AMS技术对...
干细胞治疗糖尿病，科学研究与临床应用的重大突破
1型糖尿病是由于自体免疫破坏了胰岛β细胞所导致的，这类患者可能通过移植新胰岛β细胞进行治疗。但他人捐献移植的胰岛细胞，只能维持的数年的时间，并且能够提供这种供体的人简直是太稀缺了。 人类多功能干细胞（hPSC）的发现，使研究者在实验室中产生用于疾病治疗和药物筛选的替代细胞和组织成为了可能。若通过干细胞产生无限的人类胰岛β细胞，就能够满足众多患者的需要，同时也将成为干细胞生物学应用...
乙型肝炎病毒 DNA 定量检测临床应用的若干问题与思考
HBV DNA 检测技术目前已经在临床中普遍应用。但在实际工作中，不少临床医师对如何认识、评价和使用 HBV DNA 检测结果仍存在着一些困惑，甚至可能因认识不足、应用不当导致了错误的诊断和治疗。现就 HBV DNA 定量检测临床应用的基因诊断和临床治疗研究阐述如下。 一、如何正确认识和评价 HBV DNA 定量检测试剂盒的灵敏度 任何...
《转》访贺林院士：深度基因测序的临床应用时代是否已经到来？
天空飘着毛毛细雨，初秋的上海已经有一些凉意。今天是第五届上海市医学会医学遗传学年会召开的日子，由于一个上午安排了9场精彩的报告，所以8点20点大会就正式开始了，8点钟赶到了会场，发现贺林老师已经到了。 雄狮崛起 最近的几次会议，贺老师多次提到“雄狮崛起”这个词。如果把中华民族的崛起比喻成东方雄狮正...
“医学实验室信息系统应用”专题研讨会成功举办
随着信息技术的快速发展以及各种自动化分析仪器在医学实验室的大量应用，实验室信息系统已成为提高实验室工作效率、质量管理、持续改进不可缺少的工具。为加强上海医学实验室信息系统建设及提高应用水平，使实验室信息系统的发展符合国际规范，特别是满足ISO1589对信息系统的要求，管理学组联合基层学组于2014年9月23日在国药大厦会议室举办“医学实验室信息系统应用...
党报评医生拉黑伤医者:不要冤冤相报 应用爱宽恕
消除医患信任危机，根本出路在于深化医改，破除医药卫生体制机制障碍。澎湃资料 如果医生随意采取“报复性惩罚”“选择性治疗”，把自己不喜欢的患者“拉黑”，无疑会加剧医患对立情绪，使本已纠结的医患关系形成“死结”。 不久前，上海一名女子带着5岁的女儿到医院看病，在未挂号的情况下，冲进诊室要求优先治疗，遭到值班医生拒绝，女子在争执中将医生抓伤。事后，科主任...
赛默飞：二代测序的应用将改变21世纪临床医学的发展
作为一个分子技术的平台提供者，我们所提供的新一代技术史无前例地改变了从临床研究到临床实践的可能。 肿瘤本身是基因病，作为全球最领先的生物技术平台提供者，我们提供的检测手段，不仅可以帮助药物公司在他们新药开发过程中选择合适的病人，确保筛选出来的病人对他们开发出来的药有更好的反应率，另外一点能够帮助这些药物缩短临床上市的时间。 新药研发的过程有两大块，一个是新药开发...
细胞免疫产业困局 临床应用无“准生证”
细胞免疫治疗概念成为市场资金追捧的焦点。 但据《中国经营报》记者了解，迄今为止，尚无经国家卫生和计划生育委员会（以下简称“卫计委”）批准开展自体免疫细胞（T细胞、NK细胞）治疗技术的医疗机构；该委员会也未组织过开展自体免疫细胞治疗技术相关的临床试验。这也就意味着，目前国内火热的细胞免疫疗法临床应用都涉嫌违规。 &...
《转》访：北大医学遗传学系黄昱老师 要监管技术应用领域而不是技术本身
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄昱老师介绍： 北京大学医学部生化和分子生物学博士，现任医学遗传学系副主任，研究方向为衰老分子生物学，生化和分子遗传学，先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例，举办罕见...
细胞因子在免疫细胞治疗中的应用
编者为您总结了免疫细胞治疗研究中常见的细胞因子作用机制、对不同细胞亚群的扩增特性，有助于科研工作者合理应用不同细胞因子的组合，获得高杀伤活性，高特异性的免疫细胞。如利用GM-CSF/IL-3/IL-12刺激的DC细胞可特异性诱导CD4+ T细胞向Th1细胞分化，从而维持长时程抗肿瘤活性；利用IL21替代IL2进行T细胞激活、扩增，可优先扩增 “年轻态” 的CD27+...
脐带血自体临床应用价值为官方认定
目前，我国经批准并验收合格执业的只有7家脐带血库：山东省脐带血造血干细胞库、北京市脐带血造血干细胞库、天津市脐带血造血干细胞库、上海市脐带血造血干细胞库、广东省脐带血造血干细胞库。 保存脐带血到底有没有临床应用价值？脐带血能治自己的白血病吗？怎样分辨正规的脐带血储存机构？ 脐带血自体临床应用价值为官方认定 脐带血移植...
HiSeq V4 PE125 测序有些什么新应用？
自Illumina在2014年6月正式把HiSeq V4 PE125的测序试剂推上市，至今已有3个多月，各家主力测序服务公司也已把自己的主力测序平台调整到 V4 PE125上来。 V4 PE125 的测序方式，除了大家已知的比原 V3 PE100 更长、更快、产更多数据之外，在应用上有哪些更强于 V3 PE100 的地方？ 我总结了以下几点： ...
【应用】西欧新一代测序稳步增长 预计2018年达7亿美元
新一代测序（NGS）的出现，不仅改变了科学研究，也改变了临床实践。随着新一代测序仪获得欧洲CE认证和美国FDA认证，它有望应用在更多的领域，包括产前检测、遗传病和肿瘤检测等。全球知名的咨询公司Frost & Sullivan预计，这种个性化医疗方式正在推动西欧的新一代测序市场稳步增长。 Frost & Sullivan近日发布了一份有关西欧新...