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专家访谈
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温医大定理学院教授完成国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库
骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良，其是出生缺陷患儿中较常见的类型，人群总发病率大约1/1500。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。2010版骨骼疾病分类系...
世界首例人造生命发明人融资3亿美金，誓要建立全球最强基因序列数据库
多年后，文特尔对自己的基因分析结果表明，他携带有大量的、可能导致注意缺陷以及多动障碍的基因片段。 高中毕业后，文特尔应征入伍，智商测试值达142，是同批数千新兵中最高的。他以医疗兵身份受训并前往越南，其间私拆档案拿走了因自己顶撞上级获得的处分文件，但他也曾在训练中因无私帮助受到不公正体罚的黑人同袍而被禁闭。 在越南他竟试图跳海游回美国，幸而游到半道醒悟而返。基因分析显示，文特尔的某个产...
天赋基因检测被神话 数据库缺乏是最大障碍
被神话的天赋基因检测 一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗 “王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。 近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。 ...
重磅！奥巴马斥资5500万美元启动100万人口健康数据库，同时FDA出台新草案监管基因检测市场
精准医疗计划是一个宏伟的蓝图，要求医生和医疗工作者根据病人疾病类型、生活方式、生活环境以及遗传因素为其量身定做药物和治疗方法。精准医疗计划勾画出了医疗保健行业的革命。但是在谈精准医疗之前，我们必须要弄清楚一个人的健康究竟意味着什么。这便奥巴马政府本周宣布财年投入5500万美金建立精准医疗公用数据库的原因。根据项目计划，该数据库将涵盖...
Nature Bio：“基因超人”颠覆传统医疗观
近日，一个基因数据库深挖研究声称发现了好几个“基因超人”，这些人的基因组中都包含着能够引起毁灭性儿童期疾病的严重DNA变异，但是他们小时候却并没有得过相关疾病。 这个基因数据库深挖研究的立项意图是通过对健康人DNA数据的挖掘研究来寻找并确定他们体内那些可能保障身体健康而且能用于治疗其他人疾病的遗传特征。 &ems...
美国政府瞄准的不仅是手机数据 还有私人基因库
现在，政府部门又将目光瞄准了私人基因库的数据。 23andMe 与 Ancestry 是美国两家著名的提供基因分析服务的公司。过去两年中，他们通过给用户提供基因族谱分析而不断壮大了其私人基因库的数据。 但与此同时，他们也收到了来自政府相关部门欲获取这些基因数据的要求。 ...
汤森路透最新推出的新兴资源引文索引（ESCI）数据库及其作用
背景介绍 大家所熟知的国际著名汤森路透集团最早推出了的三大著名期刊引文索引数据库，它们分别为科学引文索引（ScienceCitation Index Expanded, SCIE），社会科学引文索引（SocialScience Citation Index，SSCI）和艺术与人文引文索引（Arts & Humanities Cita...
安徽大学教授开发完成国际上首个黑色素瘤基因数据库
MGDB网页界面。（A）基因在MGDB上的基本信息。（B）基因的表达特征。（C）基因的甲基化特征。（D）突变信息。（E）相互作用信息。（F）KEGG通路信息。（G）药物信息。 黑色素瘤是皮肤以及其他器官中黑素细胞产生的恶性肿瘤，其发病风险与长时间紫外线照射有关。对于发生转移的晚期黑色素瘤患者来说，五年存活率不超过10%。...
大数据库助力癌症药物的开发
近日，来自英国癌症研究所的研究人员通过研究表示，通过加入错误蛋白的3D结构，以及绘制癌症交流的图谱，就会为世界上最大的癌症药物数据库带来革命性的突破；最近更新的canSAR数据库或将为英国及全球的科学家们提供机会来设计出更加高效的癌症疗法，相关研究刊登于国际杂志Nucleic Acid Research上。 英国癌症研究中心于2011...
人类外显子最大数据库公布
个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。 近期一组国际研究人员汇总了来自60,706个个体的完整外显子序列，并在这些志愿者的同意下，通过外显子集成联合（Exome Aggregation consortium ，ExAC)共享这些序列信息。同时这一研...
实验室库存管理从文件夹走向定制数据库
研究人员至少应对这样一件事有信心：他们不会再对实验室资源茫然无知了。 当Marilyn Goudreault收到申请使用被储存在其管理的加拿大多伦多Lunenfeld-Tanenbaum研究所实验室中的质粒的单据时，人们对于她能否兑现，从未有任何疑问。分享试剂是在同行评议期刊出版论文的先决条件，并且对于科学过程十分重要。但首...
国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...
新的基因组数据库为调控DNA寻找靶基因
最近开展的大型基因组研究计划将有助于疾病的研究。 科学家们多年以来就意识到，基因组并不仅仅只是编码蛋白质的一系列遗传密码。它同时也是一块巨大的“开关板”，充满着可控制基因活性的DNA序列。基因组在调控方面的复杂性极大地阻碍了研究者们对疾病遗传学基础的探索，也阻碍了制药商们去寻找能够针对性地靶向于致病性DNA的药物。然而在过去的几个月里，一些大型的研究团队已经为基因...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...
谷歌在基因数据市场玩真的，整合Tute Genomics基因数据库
谷歌希望凭借人类基因组云端服务Google Genomics在基因组研究市场占有一席之地，如今，公司正忙于用最好的工具来填满这个工具箱。 Google Genomics是谷歌2013年推出的一项云端服务，帮助大学实验室和医院等机构将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，推进人类基因组信息的存储、对比和分析。 ...
浙江人大代表建议成立DNA数据库 为老弱办“身份证”
近年来，时常能看到有人将寻子信息发布在微博上、微信朋友圈等社交媒体上寻子家庭，经历让闻者为之心酸。 也就在这段时间，现实版《亲爱的》在台州发生。贵州人陈林冬4岁的儿子在台州市黄岩区下洋村的家门口失踪，从此他就踏上了寻子之路。尽管悬赏20万寻人，但是几经周折还是一场空。 吕义聪表示，现如今有两个现象，一...
医生咨询最大困境：缺乏标准化病种数据库指引
医生咨询通过各种形式和名称在中国市场发展着，比如轻问诊，网络医生，电话医生，医生热线，在线问答等，这些并非新事物，发展不紧不慢，但效果很模糊，未来也看不清。这里面要问两个核心问题，第一，这些服务要做到什么样的深度，用户需要什么样的深度，而出于风险控制考虑，服务方能够做到什么深度？第二，为什么要进行这些服务，期望的效果和目标是什么？ &em...
NIH资助2340万美元促进病原体数据库建立
美国宾夕法尼亚大学和佐治亚大学今天宣布，他们已经收到了来自NIH的总共2340万美元的奖项继续共同发展运营真核病原体基因组学数据库。 该奖项由NIH美国国家过敏症和传染病研究所资助，将支持真核病原体基因组学数据库的核心基础设施购置，该数据中心包含疟原虫等致病真核生物的基因组信息。2014-2015年度该数据库将获得来自NIH的430万美元奖金，并且...
Transgenomic开放共享TSC变量数据库
美国公司Transgenomic近日宣布其将与美国结节性硬化综合症联盟合作，共享一个国际数据库中的分散变量数据，该数据库主要包含结节性硬化综合症患者的基因测试数据。 Transgenomic主要占有美国基因检测诊断市场,服务包括5万美国患者在内的全球一百万结节性硬化综合症患者。Transgenomic首席执行官Paul Kinnon...
华大基因参与的荷兰人基因组计划圆满完成
遗传资源、生物信息和基因数据，是维系一个民族生存与发展的命脉，世界各国都投入了大量资源建立国家基因库。荷兰国家基因库是欧洲基因库的一部分，为了丰富荷兰国家基因库的分子和表型数据，荷兰人基因组联盟联合华大基因开展了荷兰人基因组计划。荷兰人基因组计划通过对来自荷兰12个省份具有代表性的250个家庭进行全基因组测序（平均测序深度13×），一共鉴定出20.4M的单碱基变异、1....