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博雅辑因将报告其针对黏多糖贮积症I型患者中症状最严重亚型的RNA单碱基编辑疗法数据
中国北京和美国马萨诸塞州剑桥,2020年4月29日——博雅辑因是一家以基因组编辑技术为基础,针对多种疾病加速药物研究并开发创新疗法的生物医药企业。公司将于北京时间5月12日22时15分在第23届美国基因与细胞疗法协会(ASGCT)年会上以口头报告形式发布其用于治疗Hurler综合征(黏多糖贮积症I型中症状最严重亚型)的项目数据。 黏多糖贮积症I型是一种罕见的、可致命的溶酶体贮积...
“精准医学时代的临床组学与大数据研究”网络研讨会,大咖云集|SCIEX携手中科新生命举办
精准医学是利用高通量组学技术、分子影像学、大数据分析平台对大规模人群队列进行整合分析,制定精准预防和治疗的方案,从而实现促进健康、增加疗效、降低负作用、降低费用的目标。其中,基于微观尺度的临床代谢组、脂质组和蛋白质组学研究,已成为国内外广泛关注的研究热点。 SCIEX中国与中科新生命强强联手,精心策划“精准医学时代的临床组学与大数据研究网络研讨会”,围绕代谢组学和蛋白质组学的应...
【JAMA子刊】128万多名儿童研究的大数据证实:哮喘儿童更易患1型糖尿病,其兄弟姐妹也是!
导读:哮喘是全球发生率最高的儿童慢性疾病,影响11%的6-7岁儿童;1型糖尿病是最常见的幼年自身免疫病,在瑞典的发生率最高。过去几十年中,这两种疾病的发病率呈现相似的上升趋势。关于特应性疾病和自身免疫病的相关性,尤其是哮喘和1型糖尿病并发的可能性,争议已久。 近日,瑞典卡罗林斯卡医学院的Awad I. Smew团队在JAMA Network Open上发表重要结果,依据128万多名...
【临床】2103名患者活检数据表明,前列腺癌联合活检可显著提高诊断准确度!
导读:之前研究表明,对前列腺进行12核系统前列腺活检会导致诊断不准确,从而导致前列腺癌的过度诊断和诊断不足。目前有两种方法:MRI靶向和系统活检。仅仅以MRI靶向或系统活检定位的活检就可以减少吗?是否可以两者相结合以此提高精确度呢? 昨日,Michael Ahdoot博士等人在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇有关前列腺癌诊断的文章,研究人员通...
【研究】通过测序和荧光原位杂交(FISH)数据评估肿瘤异质性
导读:癌症中克隆进化的计算重建已成为了解肿瘤如何开始和进展以及该过程在患者之间如何变化的关键工具。然而,该领域仍在努力发展,面临着将系统进化方法应用于癌症的特殊挑战,例如拷贝数改变(CNA)和结构变异(SV)事件在肿瘤进化中的普遍性和重要性,而这些问题很难通过主流测序准确地描述出来。 通过系统发育推断算法进行的后续重建是准确的。因此,本文开发...
共享数据 监测变异 迎战新冠 共同抗疫! ——“战新冠”病毒基因变异动态监测平台发布
2019年底开始,新型冠状病毒从武汉传播开来,造成了数以万计的人员感染和数以千计的患者死亡。在病毒的疯狂肆虐下,祖国处于危难当中。武汉危急!湖北危急!中华大地面临着严峻的考验!全球目前多个地区的爆发使得世卫组织(WHO)将此次事件定位成国际突发公卫事件,并将病毒及其引起的疾病正式命名为“SARS-CoV-2"和“COVID-19”。最近,WHO呼吁全球共享病毒样本、数据并加快对药物和疫苗的研...
【快讯】国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心(NGDC)信息显示,1月26日,该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。 这是自2019年12月该病爆发以来,国内公共数据平台首次公开发布数据。此前科学家陆续获得的2019新型冠状病毒基因组序列一般递交到全球流感序列数据库(GISAID)和美国国家生物技术...
【快讯】韩国持续发力基因测序领域,建立国家生物大数据中心
韩国生命工程学研究院遗传基因定制型医疗研究团研究小组的研究人员正在分析遗传基因的碱基序列 《自然》杂志12月封面刊登“亚洲基因组10万倡议”研究成果,使韩国在基因测序领域的发展受到瞩目。该项目于2016年启动,研究工作由多个国家的研究机构和企业组成的联合体承担,目标是建立10万名亚洲人的基因数据库,被认为有望推动亚洲精准医疗研...
【Nature子刊】大数据精细定位,确定191个乳腺癌的靶基因!
乳腺癌是危害女性健康的头号恶性肿瘤,其发病率高、病因不明、早期症状不清。2017年,多项研究通过已全基因组关联分析(GWAS)寻找到150个乳腺癌相关的基因易感区段,但由于随机采样导致的抽样误差以及单核酸多态分子(SNP)之间复杂的连锁不平衡,GWAS定位到通常只是致病位点的相关区域,其结果具有一定复杂性和不准确性。 基于以上研究,...
【关注】中国食管癌病理大数据多中心研究项目正式启动!
12月20日至22日,2019年南京鼓楼全国消化系统疾病病理学术会议在南京召开。此次会议由中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会食管癌协作组、肝癌病理协作组、胃肠疾病协作组、中国研究型医院学会超微和分子病理学会消化疾病学组、江苏省医学会病理学分会消化疾病学组等单位主办,由南京大学医学院附属鼓楼医院承办、志诺维思(北京)基因科技有限公司协办。共有近百家医院近四百位病理专家、学者及从业人员...
博雅辑因将在第61届美国血液学年会(ASH)上发布其β-地中海贫血基因编辑治疗项目的规模化生产及临床前安全性和有效性试验数据
转化医学网获悉,博雅辑因将于2019年12月7-10日第61届美国血液学会年会(ASH)上首次发布其β-地中海贫血基因疗法项目(ET-01)的部分数据。 图片来源:https://appadvice.com/app/2018-ash-annual-meeting-expo/1440534154 此次展示将重点介绍ET-01临床级规模化生产...
26年超5万病例大数据预警:创伤后应激障碍(PTSD)可增加女性患卵巢癌风险
卵巢癌是最致命的妇科癌症,又被称为“沉默杀手”,因为它很难在早期阶段被发现,所以死亡率居妇科肿瘤的首位。但是,关于卵巢癌的风险因素评估非常少。近日,哈佛大学公共卫生学院的研究人员在Cancer Research国际期刊发表了重要研究成果。他们分析了26年随访研究中超过5万病例的健康数据,发现人生中经历过六次以上创伤后应激障碍(PTSD)症状的女性患卵巢癌的风险比从...
十六年大数据严重警告!肥胖携癌症一起年轻化!“中年危机”来了?
作者:ruthy 导 读:近年来,肥胖群体逐年壮大且日益年轻化。同时,恶性肿瘤的发生率、死亡率也一直不断增长。越来越多研究指出肥胖是促进肿瘤发生和发展的重要因素之一,给社会医疗增添了沉重的负担。因此,确定肥胖和肿瘤发生趋势间的联系至关重要。 近日,Case Western Reserve大学和Case综合癌症中心的研究人员分析了2000-2016年美国全国疾病发生率数...
如何利用大数据理解体重与基因及环境的联系?
基因型的环境交互(genotype by environment interaction, GEI)对研究复杂的生物性状是必不可少的。然而,对人类而言,由于环境数据采集的困难以及环境影响效果弱,难以鉴定GEI效应相关的基因型。近日,来自昆士兰大学的研究人员通过对大量样本的分析推导出基因型和表型之间的联系,从而绕过了采集环境因素的困难。作者通过对英国biobank数...
Datavant携手PCORnet构建跨越6000万患者的真实数据网络
Datavant昨天宣布,以患者为中心的研究基金会(PCRF)将通过Datavant帮助其在全国临床研究网络中协调数据共享,覆盖超过6000万患者。 真实世界数据显示了患者的健康状况随着时间的推移而变化,与患者接受的治疗和干预措施相关,对于改善患者预后至关重要。真实世界数据可以回答诸如“给予特定治疗的患者其长期死亡率是多少”、“哪里有足够的患者进行临床试验”等等此类...
《转》访中国科学院牛北方研究员 | 设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件,是逾越生命信息学“数据鸿沟”的主要手段
当前,大数据与人工智能已渗透到各个科研与产业领域。大数据在生物医学领域被重新定义为“生物医学大数据”、“健康医疗大数据”以及分子生物学层面的“多组学大数据”等。然而,生物医学大数据的核心是解析、预测更多的数据, 从而可以处理与个体疾病表型相关的所有数据,并最终明确各因素的相关性和混杂性。因此,在当前大数据、人工智能和高性能计算逐渐融合的趋势下,设计与实现高性能的数据解读学习模型、算法与软件,...
五位科学家聚首,讨论真实世界数据的来源及其对癌症治疗的作用
近日,《自然》子刊采访了肿瘤治疗领域来自不同国家的五位科学家,就“真实世界数据”的收集与作用展开了一系列讨论。几位科学家对真实世界数据在肿瘤学中所扮演的角色可以说英雄所见略同,但也发表了各自不同的见解。 --专家介绍-- Carin Uyl-de Groot:荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学伊拉斯谟卫生政策与管理学院教授 ...
特朗普斥资5亿美元于儿童癌症研究计划!患者遗传数据共享为重中之重!
脑癌幸存者Grace Eline(右)和第一夫人Melania Trump(左) 在演讲中,特朗普特别提到一位勇者—10岁的脑癌幸存者Grace Eline,当时她正坐在第一夫人Melania Trump身边(Melania Trump在患病前曾为儿科癌症研究筹集资金)。特朗普对此表示:我的预想是在未来10年内向国会提出5亿美元资助这项研究。也就是每年500...
Science:15万数据汇总!科学家绘制出人类基因组新图谱!
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起,主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认,而更加当代医学的诊断治疗主要以西医的解剖学为基础发展而来,而基因似乎可以超越解剖形态学的框架,在另一个维度上来解释和揭示疾病发生发展的变化。但是,由于基因测序相关其他技术还不够成熟和丰富,人类基因组的奥秘尚未完全揭开,基因测序的结果常常将明确和...
2018全球癌症数据出炉, 这些坏习惯你真的要戒了
全球癌症新发1810万例,死亡960万例 2018年全球预计有1810万癌症新发病例和960万癌症死亡病例(全球所有年龄段、性别,包括非黑色素瘤皮肤癌在内的所有癌症发病比例的推算数据)。 癌症临床期 90%以上的癌症在潜伏期可能没有明显症状,但当出现明显症状就医时,常常就已经到了中晚期,而这也是导致我国癌症死亡率高于全球平均水平17%的...