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专家访谈
找到约1528条结果 (用时0.1656秒)
国内尚无BRCA1/2临床检测
BRCA1/2基因开始走入国人视线，源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次，安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切手术，又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。 复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华表示，BRCA1/2基因检测是否呈阳性，是决定是否进行预防性手术的最有力依据。不过，目前在国内，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。 抑癌基因“变坏” 199...
23andMe:在英国药妆店销售个人基因组服务
近日，个人基因检测服务领域的领导者“23andme”与英国最大的药妆店Superdrug联合宣布，在Superdrug网站及旗下英国600多家实体店推出CE认证的个人基因组服务(PGS)，售价124.99英镑（约合185.53美元），此举将为消费者提供网上购买之外的另一种选择。 这也是23andme首次在零售服务业中推出其基因检测服务，将为大众提供一种价格上能够...
基因检测：你的“身体使用说明书”
从事医学遗传学教学科研40余年。1987年起，在国家“863”计划资助下，一直致力于基因治疗研究，系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个原卫生部颁发的“新生物制品人体观察”批件。2004年起任973项目“基因治疗的应用基础研究”子课题（定点整合、原位修复技术及机理研究）组长；同时承担“Rep定点整合的基因治疗”、“Rep介导的定点整合应用研究”等863计划项目的研究。曾为复旦...
新型荧光试剂可检测出1毫米以下微小卵巢肿瘤
新华社东京3月30日电 （记者蓝建中）日本东京大学等机构研究人员近日在英国《自然·通讯》杂志上报告说，他们开发出一种新型荧光试剂，在卵巢癌诊断中可检测出1毫米以下的微小肿瘤，有助提高卵巢癌手术的效果。 据介绍，在通过手术切除卵巢癌肿瘤时，如能切除1毫米以下的微小肿瘤，治疗效果将大幅提高。但是，这些微小的肿瘤却很难与正常组织区分开来。 东...
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅...
工程院郝希山院士：基因检测大面积推广尚未成熟
凤凰网：基因测序目前对于许多老百姓而言还是一个不太清晰的概念，您能简单和我们说说基因测序对于癌症预防上有怎样的作用吗？ 郝希山：基因测序对癌症的预防有一定的作用，但目前没有可以彻底对癌症进行预防的测试。 目前只有两种癌症的预防方法比较明显，一是肝癌，预防方法主要是乙肝疫苗。中国政府从1992年开始推广乙肝疫苗，据统计，到2...
应用干细胞检测MDS的基因起源
诱导多能干细胞（iPSCs）——成人细胞重新编程回到胚胎干细胞状态——可能更好的模拟每位患者特殊疾病的基因贡献。在细胞重新编程的过程中，西奈山伊坎医学院的研究者已经从骨髓增生异常综合征（MDS）患者中提取了成熟血细胞并将其重新编程至iPSCs，以便学习这种罕见血液癌症的基因起源。其结果将发表于下一期《自然生物技术》上。 在MDS中，骨髓干细胞的基因突变引发造血细胞的数量和质量不可逆的降低...
检测循环肿瘤细胞中miRNA的新技术
越来越多的证据表明，循环肿瘤细胞(CTC)中的micrornA具有诊断和预后的潜力。然而，检测却并非易事。近日，西班牙的研究人员在《Science Reports》上介绍了一种方法，能利用原位杂交检测这种小的非编码RNA。 CTC是从原发性肿瘤脱落，然后进入循环系统的一种细胞。它们到达其他的组织或器官，导致肿瘤转移。鉴于近年来CTC检测技术的进步，研究人员能够利用这些上皮细胞来监测癌症进...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
U盘大小的DNA测序仪证实可用于检测病原体
由华大基因和生物医学中心（BioMed Central）联合创办的大数据期刊《GigaScience》3月26日报道了掌上手持型DNA测序仪的最新成果，这种测序仪可以在短短6个小时时间里区分细菌和病毒的种类。 去年，由英国Oxford Nanopore公司开发的，仅4英寸长、普通U盘大小MinION测序仪投入了市场，这种测序仪的出...
高中生开发基因检测算法对抗HIV
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金(Andrew Jin)对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。 最初，安德鲁只是想调查过去1万年间人类是...
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流...
Clin Color Cancer：新型血液检测技术或可帮助结直肠癌患者避免不必要的药物副作用
来自曼彻斯特大学的研究人员早期研究发现，血液检测手段或许可以被用于鉴别肠癌（结直肠癌）患者是否可以通过加大剂量化疗中获取更多益处，结直肠癌是欧洲第二大引发人类死亡的癌症，临床研究者常用组合型的化疗制剂来对其进行治疗，而利用额外的药物往往也可以改善患者的预后情况，然而多种药物的方法则会增加药物的副作用，比如脱发、白细胞数量降低、腹泻及周围神经系统受损。 于是这项研究中，...
llumina & 赛默飞：两大巨头NGS检测同日获临床批准
赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术，检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。OncoNetwork联盟和赛默飞世尔的研究人员开发了这一试剂盒，并对肺癌进行了验证。它适用于FFPE组织，仅需要10 ng RNA。 基因重排导致融合转录本的出现，是癌症中一类重要的生物标志...
New Oncology计划研发新的液体活检测序技术
作为德国研究和分析公司Blacefield的一个分支，New Oncology目前主要提供称作NeoPlus的靶向测序技术，该技术能够提供超过70个与癌症相关的点突变，基因扩增，基因融合和其他重排的情况的检测，其主要是通过靶向扩增和测序技术。 在过去的6个月中，New Oncology公司通过一系列合同获得了各种资助，包括与奥斯陆...
柳叶刀：中国首批潜伏性结核临床数据发布 论证了结核检测的金标准
已沿用100年的结核菌素皮试检测假阳性过高 发表于权威医学期刊《柳叶刀》杂志的临床数据显示，已沿用一百多年的结核菌素皮试检测（tuberculin skin test，简称TST）过高估计了中国的潜伏性结核感染状况。在相关研究项目中，作用于相同受试者的凯杰公司QuantiFERON-TB Gold试剂盒（简称QFT）在结果...
【公益】免费无创产前基因检测，凡迪生物关爱特殊家庭
导读：他们是一群被上帝亲吻过的孩子，是被遗忘在角落的折翼天使，他们的出生让这个家庭的命运从此改变。为了呵护他们的成长，父母们几乎操碎了心…… 在深夜，再生育一个健康宝宝的念头会悄无声息地生长。但，下一个宝宝会健康吗？我该做哪些孕期检查呢？紧张不安仍然在折磨着这个家庭。 今天，机会来了，免费唐氏无创检测将惠及特殊家庭，实现再生育一个健康宝宝的梦想！ ...
Biomeme将你的手机变成口袋基因组实验室
在Biomeme位于费城北三街的办公室里，这家公司正在研制智能手机端的诊断实验室。最近该公司致力于研发检测特定基因突变的实验室平台。这台设备的出现，让全面实现DIY健康检测又向我们迈进了一步。 整个检测过程耗时一个小时(5分钟采样，45分钟设备分析)，只需要花一点点时间看一下说明，自己在口袋里就能完成整个过程(所需设备都能放进一只口袋)。 ...
中国首次发现致兔唇基因 或可帮助孕妇检测预防
记者昨天获悉，清华大学与中国生物芯片工程中心等机构的科研人员，首次在遗传基因中发现一个可能导致中国人出现唇腭裂的重要位点。此前外国专家找到的位点，只对西方人种有致病可能。相关论文昨天在国际顶级学术期刊《自然通讯》发表。 基于这一重要发现，未来有望研制出生物芯片，用以检测从孕妇体内采集的婴儿血液，评估孩子出现唇腭裂的...
传说中的“美国Foundation One基因检测”
全球肿瘤医生—环宇达康医疗讯：上周有多家公司在美国股市IPO(首次公开招股)，其中一家名为Foundation Medicine的生物科技公司值得关注。 Foundation面向公众提供癌症基因检测服务。史蒂夫·乔布斯(Steve Jobs)是首位接受这种检测的知名人士。通过Foundation，普通人只要花约6000美元，就可以发现可能引起肿瘤的所有基...