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专家访谈
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你知道吗？未来基因检测将会与这三大行业深入结合
第一、临床诊断行业 美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布了“精准医疗计划”（Precision MedicineInitiative），同时提议国家投入2.15亿进行“百万基因组计划”。这项计划是美国继“人类基因组计划”以后再次使人类医学迈入一个新的时代。这个新的时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。 精准...
日本市场谁在玩基因检测?
日本市场有多大？ 日本市场调查公司Seed Planning调查显示，基因测序仪、DNA芯片、聚合酶链式反应这三项基因分析技术的市场规模在未来五年，将从2345亿日元扩大至3161亿日元。 日本市场谁在玩基因检测？ 2006年23andMe在美国成立，全球...
全面剖析：基因检测进入消费级市场的关键点
目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消费和资本市场对基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗？这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗？下面我从基因检测的瓶颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成为必需品的关键转折点。 基因检测自身的三大瓶颈影响消费市场的热度 &...
PGDx公司计划研发可获FDA批准的癌症检测产品
上周在旧金山召开的第三次分子医学会议上，PGDx（Personal Genome Diagnostics）公司创始人兼CSO Victor Velculescu说道，该公司的定位处于服务公司和产品公司之间，主要针对基于组织的靶向测序实验和基于NGS的液体活检实验，在接下来的几年间，获得FDA的批准。 作为这一计划的一部分，该公司计...
皮肤测试可检测老年痴呆症和帕金森疾病
根据今天发表的一份研究报告称科学家们发现了一项皮肤测试,该测试可能会揭示老年痴呆症和帕金森疾病的机理,该报告将会于2015年4月18日至25日在华盛顿特区美国神经病学学会第67届会议上进行报告。 研究显示,皮肤活检可以用来检测两种疾病中发现的高浓度异常蛋白质。 “直到现在,如果没有大脑组织活检，疾病病情是不可能被证实的,所以直到病情发展后这些疾病常...
Journal of Clinical Microbiology：研究人员开发出基于Simoa，用于检测登革热宿主免疫反应的实验
在这项研究中，其结果本周已经在线发表在《Journal of Clinical Microbiology》上，Tufts小组描述了基于Simoa发展的实验，其能够检测2型抗登革热IgG和IgM，并且比较了其与另外两种抗体的市售ELISA试剂盒的灵敏度。 该比较表明，Simoa方法比一种试剂盒灵敏度高1000被，其另一种高10000倍。 根据该组的说明，目前使用的ELISA抗登革热抗...
监管基因组检测的新框架
Lander说，美国食品和药物管理局需要时间来构建监管框架，来应对基于NGS的检测，但是他也指出，当FDA2013年通过基于Illumina的MiSeqDx测序平台的两个相关的实验试剂盒的时候，该机构已经“采取了小的，但是显著的步骤”。 Lander是总统科学技术委员会的联合主席，其认为，FDA面对基于NGS的诊断监管，是一个“棘手”的问题。 基于NGS的检测可以通过基因组揭示突变...
FDA：23andMe一项基因检测试剂盒获批
该试剂盒可以检测一个健康人是否携带有相关的基因突变，而这种突变是可以遗传给后代的。布鲁姆综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，其会导致身材矮小和癌症倾向。而小孩必需继承两个突变的等位基因，才会出现该综合症。 FDA表示，该检测仅仅是适用于生殖年龄的成年人进行产后携带者筛查，并且该结果应该与其他实验室检测一起，才能作为医疗用途的临床资料。...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
全自动化的艾滋病检测设备或将面世
Rheonix今天宣布，其从美国国立卫生研究院获得了150万美元资助。该资助属于第二期小企业创新研究资助项目，将帮助该公司在单一样本中，完成全自动化的自我确认检测实验，以达到同时检测HIV抗体和病毒RNA。 去年，Rheonix在圆满完成了第一阶段的概念性证明之后，获得了牙科和颅面国立研究所19万美元的资助。Rheonix说，新的...
有了乳腺癌bra探测仪，做女人“挺好”！
乳腺癌常规检测手段是乳腺钼靶检查，一种低剂量乳腺 X 光拍摄乳房的技术。这种方式不但需要定期预约挂号去医院，还不一定能把握早期诊断的好时机。如果有一个 bra 能彻底解决这件事呢？ Cyrcadia Health是一家初创公司，关注女性乳腺健康和乳腺疾病早期诊断技术。他们旗下的产品 iTBra 里安装了一系列小型温度感应器，分部排列...
哥伦比亚大学教授教你一分钟读懂基因检测的是与非
最近不少人问我，是否应该进行DNA测序。他们还问我：“你做过DNA测序吗？”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，且很快会跌至1000美元以下，使得这样的问题变得越来越常见。与之前的检测手段能...
Illumina之后，下一位颠覆基因行业的是谁？
基因测序行业格局已定 全球基因测序巨头Illumina公司最近公布了2014年的财报，让我们来看看这些振奋人心的数据：全年的收入增速为31%，毛利率为69.2%，收入增长32%至5.12亿美元，Non-GAAP净利润达到了1.29亿美元，对应0.87美元的每股收益。而在一年前，这两个数字分别是6500万和0.45美元。公司对2015年收入增速的展望为20%...
诸多专家告诉你，基因检测或超乎你的想象
让唐氏筛查更准确 如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做?相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。 此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分...
Science：新型单细胞基因表达检测技术
发表在最新一期《科学》(Science)杂志上的一篇研究论文，证实了一种新型的大规模平行测序技术可借助于新一代测序(NGS)在单细胞水平上检测基因表达。 论文作者、来自Cellular Research, Inc公司的Christina Fan博士、Glenn Fu博士以及Stephen Fodor博士，描述了这一技术并报告了几项针对人类造血系统细胞的基因表达研究结果。 ...
基因测序“再开闸”，政策拐点信号已现
基因测序在2014年以前都处于无监管状态发展，2014年2月国家食药监管总局、国家卫计委联合叫停基因测序，主要是为规范行业未来发展。2014年12月和2015年1月，以医政医管局和妇幼健康服务司先后下达通知，开展高通量基因测序技术临床应用试点业务为标志，我们认为基因测序重新被卫计委“再开闸”，政策上拐点信号已经出现。可以积极布局产业链相关上市公司，例如新开源（3001...
手机配件 + 15分钟：艾滋梅毒检测就这么简单
智能手机可以支付账单，跟踪我们的饮食，并记录我们的睡眠。不久，他们就有可能成为全球对付疾病斗争中的主要武器。 研究人员设计了一种廉价的、易于在智能手机中使用的配件，其可以帮助智能手机在15分钟内检测多种烈性传染病。只需要从手指上刺出一滴血。然后按下设备中的黑色大按钮，就可以创建一个中空环境，之后血液会被吸入到一个具有一次性信用卡大小的小通道中。在这个通道中，具有几个检测...
击瘤勇进：推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代
肿瘤是基因病。 国际上肿瘤基因组进展如何？中国情况怎样？肿瘤基因检测离百姓有多远？未来将怎样？带着一系列问题，新华社记者在调研中追问。 国际：已公布超过1万个癌症基因组数据 这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测发现携带基因突变，为预防...
智能手机或可通过检测呼吸发现人体疾病信号
美国癌症研究协会主办的《癌症预防研究》杂志上由Lori Sakoda博士发表的一篇文章显示，糖尿病患者中的不吸烟者服用糖尿病药物二甲双胍可降低患肺癌的风险。以色列理工学院Lori Sakoda博士是Hossam Haick教授领导的研究团队的一员，该团队正在开发一项可以附在智能手机上的产品,该产品可以及时检测到手机用户的一些紧急情况，比如用户一旦有疾病...
谷歌研发癌症自主检测器 曾借助人皮做实验
位于加州的谷歌X实验室负责研发工作，虽然还处在研究早期，但基础设想已经成熟。安德鲁▪康拉德博士说：“设想你吃下一粒所谓的药片，药片中有很多叫做‘纳米粒子’的小东西。‘纳米粒子’非常小，一个红细胞就能装下2000个。‘纳米粒子’表面带有标记，能够附着在癌细胞上面。我们让‘纳米粒子’在你体内流动，寻找癌细胞。然后我们用带有磁性的腕带在手腕处收集它们，基本上等于问它们都看见...