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专家访谈
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首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰会会场 ...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰...
高通量测序技术揭秘，中药如何杀死癌细胞？
在一项新研究中，澳大利亚阿德莱德大学的研究人员揭示了在中国临床上使用多年的中药——复方苦参注射液（CKI）如何杀死癌细胞，相关研究结果于近日发表在《Oncotarget》杂志上，是首个在不破坏结构的基础上分析中医分子作用机制的研究。 CKI已在中国临床上使用了15年，通常被用于治疗多种实体肿瘤，也被当做西医化疗的辅助治疗，但它如何起...
中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见，广泛适用于各类第二代测序技术检测...
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的...
华大基因张晓平：测序技术如何助推精准医学
6月18号，我国唯一一个获批建设的国家级基因库投入试运行，目前数据和样本储存在华大基因总部。而前不久，华大基因已在武汉发布测序应用整体解决方案BGISEQ-500n，这是全球首次大批量列装“中国造”。 测序技术在精准医疗中的应用方向有哪些？NGS推动精准医学的痛点又在哪？在火石创造的基因系列沙龙中，华大基因副总裁张晓平做了主题演讲——测序技术助推精...
Nature Biotechnology最新文章：DNA甲基化测序技术比较研究，促进甲基化标记应用精准医疗
在不同疾病中，DNA甲基化具有不同的模式。DNA甲基化的具体模式通常与诸如疾病亚型、疾病预后以及药物反应等临床信息具有一一对应的联系。在多种癌症的治疗过程中，DNA甲基化生物标志物可以帮助临床医生选择恰当的治疗方式。 对于拥有成千上万个样本的大量病人来说，全基因组映射与DNA甲基化分析是非常合适的。同样，DNA甲基化分析对于表观基因组学关联性...
干货：三代测序技术和原理介绍
摘要：从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法）1，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，...
GEN：高通量测序技术的两大挑战
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性；而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了...
CSCO发布我国首部《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》
2016年4月23日，CSCO2016指南发布会在北京召开，大会同时发布了中国第一部《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》），目前，中国肿瘤患者数目庞大，基因诊断和检测需求巨大，但由于准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果等现象。为了推动实现NGS临床检测的规范...
中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台
为医学迈入精准时代安上精准导航仪 中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台 规范满足临床诊疗要求的NGS技术标准与应用，提高肿瘤精准诊疗水平 当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不...
创新ctDNA高通量测序技术让临床不再“盲人摸象”
安可济（AccuraGen）公司联合创始人兼科研总监赵奇志（Grace Zhao）博士 在3月6日-11日举行的旧金山分子医学三方会议（The Molecular Medicine Tri-Conference）上，安可济（AccuraGen）公司的联合创始人兼科研总监赵奇志（Grace Zhao）博士首次发表了安可济独创的...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
测序技术精度对精准医学意义重大
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。在奥巴马宣布启动精准医学计划的一年后，中国当前正在确定它自己的更大型的项目计划。2015年12月9日至12日，由中国药理学会药物基因组学专业委员会主办、上海交通大学Bio-X研究院与康昱盛承办的国际精准医学与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学...
北大团队发展最新单细胞多重组学测序技术
单细胞三重组学测序技术（scTrio-seq） 单细胞中三种组学之间的对应关系 癌症中两个细胞亚群的DNA拷贝数差异 2016年2月23日，《细胞研究》（Cell Research）杂志在线发表了北京大学生...
基因测序技术在肿瘤液体活检中的应用等待爆发
基因测序是精准诊断的重要工具,而精准诊断又是精准医疗的重要一环。2015年我们从基因测序产业角度对精准医疗进行了系列研究,认为基因测序应用领域的下一个爆发点将是肿瘤市场,而限制因素核心在数据库,落脚点在教育。 随着测序技术的进步、样本的积累、医患教育的深入,我们预测肿瘤领域的基因测序市场将在今年加速发展,临床表现形式主要通过液体活检辅...
高通量测序技术在基因检测行业中的发展现状
【导读】此前著名影星安吉丽娜·朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检...
贝瑞和康：用基因测序技术开启液体活检新纪元
二代测序技术的迅猛发展给临床医学不断带来革命式的发展，最为人们所熟知的无创DNA产前检测让临床医生用前所未有的方式实现了胎儿遗传病的精准检测。而在刚刚结束的CSCO学术年会上，将无创DNA产前检测引入中国的第一人--贝瑞和康周代星博士，又一次给临床医学带来惊喜，这次是全新的肿瘤分子诊断技术--液体活检。 作为高通量...
辛辛那提儿童医院团队在临床上使用外显子测序技术
这项结果，他们近日发表在了《Frontiers in Pediatrics》上，而他们额度结果也将接受其他临床实验室提供的针对稀有疾病的外显子测序的检验，这将会为这种检测的有效性增添新的证据。 在文章中，研究人员描述了他们针对前四十例案例检测的经验。辛辛那提儿童医院医疗中心的分子遗传实验室主任Kejian Zhang表示，实验室现在已经评估了130名左右的患者，并且看到了大约30%的诊断...
罗氏将收购新一代测序技术酶工程公司Kapa Biosystems
近日，罗氏(Roche)宣布了一项最终的协议，即收购分子生物酶类公司Kapa Biosystems，目前收购金额不详。 Kapa公司总部在马萨诸塞州的威尔明顿市，而其研发和生产工厂在南非的开普敦市，该公司主要为新一代测序技术、PCR、实时定量PCR技术提供最优化的酶类。 目前Kapa公司拥有一项专利化的蛋白质工程化技术，该技术可以帮助产生特殊酶类，进而改善多种反...