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专家访谈
找到约151条结果 (用时0.1656秒)
测序技术CPT-seq：转座酶拯救测序短读取
现在绝大多数DNA测序仪生成的是短序列读取。虽然它们的效率很高，但有许多生物学问题是短片段解决不了的，需要更长的序列信息。日前，Illumina公司的Frank Steemers领导研究团队找到了一个简单的解决办法。他们用一种转座酶把短片段暂时结合起来，保留了序列顺序或邻近性（contiguity）。 在基因组DNA上，不同个体的单碱基差异被称作单核苷酸多态性（SNP）。相邻S...
《转》访傅启华：下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用
深秋，一个阳光明媚的下午，我们如约来到上海儿童医学中心。一进医院大厅就感受到了别样的氛围，很多家长带着孩子在医院看病，虽然人多嘈杂但整体还比较有秩序。 在儿科转化医学研究所见到了傅老师，傅老师为人热情、谦逊，整个专访在轻松的氛围中进行。 转化医学网：作为一所儿科转化医学研究所，相比其他的转化医学中心有什么特点或优势？ 傅启华：我们面对...
Nature：新测序技术有助发现基因组微小变异
领导这一研究小组的是华盛顿大学基因组学系教授、霍华德-休斯医学研究所研究员、弗雷德-哈钦森癌症研究中心人类生物学部兼职教授Evan Eichler博士，其主要从事于基因组学与生物信息学研究，是国际上进行人和其他灵长类动物比较功能基因组学与生物信息学研究的顶尖科学家。在Cell, Nature, Science等国际顶尖学术期刊上发表了具有重要影响力的论文260多篇。 Eichler说：“...
新一代测序技术用户调查：瓶颈与影响购买的因素
今年The Scientist杂志与另外一家国际市场情报与咨询公司Frost & Sullivan合作，展开了一项新一代测序技术NGS使用情况的用户调查活动。 调查结果显示，目前大部分新一代测序技术研究工作主要集中在基础研究和疾病相关的研究方面。这一调查受访者中约有40%的研究人员参与了新一代测序研究，不过下半年的人数可能还会增加4%，还有一半受访者表...
Ion Torrent 获欧盟CE认证
Thermo Fisher公司今天宣布他们的高通量测序系统Ion PGM Dx获欧洲CE标示，允许其在欧洲市场推广。 Ion PGM Dx系统是基于Ion Torrent的测序技术，并结合相关的建库试剂盒。Ion PGM Dx系统包括硬件设备、GMP试剂和控制软件。 Ther...
测序研究突破：充电石墨可让DNA“跳芭蕾”
在一片石墨薄膜层上让DNA分子经过一个小孔——纳米孔使得科学家们可以读取DNA序列；然而，他们对DNA移动经过这个纳米孔的速率的控制非常有限。在期刊《自然通信》上发表的一项最新研究里，伊利诺伊州大学的物理学教授阿列克谢?阿克斯门托夫（Aleksei Aksimentiev）和研究生马尼什?山卡拉（Manish Shankla）对石墨层加入电荷，希望DNA能够对电荷产生反应，...
三代基因测序：组装算法和软件研发获突破
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长速度，预计2017年市场产值将加倍。在测序产业占世界市场份额第一的正是总部设在...
后基因时代：基于新一代测序技术的“试管婴儿”诞生
中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队经过三年的研究探索，开发出基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术，并顺利完成临床转化。采用这项创新技术，一位“试管婴儿”反复胚胎移植失败的妇女成功受孕，并于2014年9月30日诞下一名健康女婴。相关研究成果已在《遗传学与基因组学杂志》上发表。 世界范围内的不孕不育症的发生率约为...
《转》访：复旦卢大儒教授 测序技术采取“拿来主义”无关民族气节
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 卢大儒介绍： 复旦大学特聘教授，生命科学学院副院长，任中国遗传学会和中国优生优育协会常务理事。卢大儒博士在国内从事医学遗传学研究2...
定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人的身体中，并且早就为人所熟知。不过现在，基因技术使得“抓获”在少部分细胞中...
华大：单细胞测序，最值得您关注的测序技术
华大科技隆重推荐【单细胞测序】精品专题，内有 抢单送豪礼、 最新技术资料、在线免费Webinar、有奖闯关、细胞拼图等一系列丰富内容： ● 抢单送豪礼： 回馈新老客户，隆重推出单细胞基因组/转录组测序 抢单送礼回馈活动，价值3000元的优惠等你来领！ ● 最新技术资料下载： 单细胞技术介绍，单细胞基因组/转录测序，案例展示... 无限制免费下载！ ● ...
基因测序技术有望进入辅助生育医疗领域
除了无创产前筛查，基因测序技术将在试管婴儿领域应用。 2014年9月5日，爱维艾夫与美国斯坦福大学生育和生殖中心两位负责人签署战略合作协议，据称双方将共同筹建PGS中心，并实现操作流程的规范统一。 爱维艾夫成立于2001年，从事试管婴儿业务15年，通过自设或合作办医的形式，在深圳、昆明、湛江、天津、揭阳、贵州、南宁建立9家...
染色质免疫沉淀测序技术获突破
北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊课题组与汤富酬课题组合作，发展了一种基于微流控芯片的微量细胞样品处理与核酸俘获方法，成功实现了针对1000个细胞的染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq），大幅减少了这类实验中对样品起始量的要求，并利用这一方法研究了组蛋白H3第4位赖氨酸的3甲基化修饰（H3K4me3）在小鼠胚胎发育过程中的修饰模式，发现与小鼠胚胎干细胞相...
【创新】罗氏：第四代测序技术即将到来
6月2日，罗氏宣布将出价3.5亿美元收购一家测序公司Genia Technologies，其中包括向Genia股东支付1.25亿美元现金，以及后续根据进展支付累积至2.25亿美元。完成收购后，Genia公司将与罗氏测序部门整合。 Genia公司的CEO Stefan Roever曾说“如果二代测序是需要前期DNA扩增的电子传导技术，三代测序是...
Bio-Rad：收购测序技术开发商GnuBio
Bio-Rad公司上周宣布，它已经收购了美国一家新一代测序技术公司GnuBio，以加强它在NGS市场的能力，特别是对于临床应用。具体的交易金额未透露。 GnuBio是一家总部位于美国马萨诸塞州的私人持有公司，主要开发基于液滴的DNA测序平台。此平台的核心技术“picoinjector”由哈佛大学物理实验室的David Weitz开发。美国...
千元蛋白组：测序牛人发布蛋白单分子测序技术
人类生命的蓝图是三十亿碱基对组成的人类基因组。而DNA编码的蛋白质是几乎所有生命过程的主要执行者。现在，美国亚利桑纳州立大学Biodesign研究所的Stuart Lindsay及其同事，在纳米孔DNA测序技术的基础上，开发了能够精确鉴定氨基酸的蛋白单分子测序技术。这一技术不仅可以用来在临床上测序蛋白质和检测新生物指标，还有望给医疗领域带来彻底的改变...
基于纳米孔的第三代测序技术研究获新突破
典型的纳米孔测序过程示意图 最近的一项研究发现，在低NaCl浓度下长链DNA更利于纳米孔测序，这为纳米孔测序技术的发展提供了线索。 这篇名为“链长对DNA构象及摩擦行为的影响”的研究论文发表于《中国科学：技术科学》英文版2013年第12期，从摩擦学角度初步探讨了不同链长DNA在纳米孔测序过程中的构象及摩擦行为的变化，由西南交通大学机械...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
霍普金斯大学：利用测序技术在精神分裂症中取得重要进展
据《Translational Psychiatry》报道：来自霍普金斯大学的研究员们用新颖的方法分析了家庭的遗传变异，他们发现个别无害的遗传变异通过影响相关的生化过程，从而增加患精神分裂症的风险。他们表示他们的发现为阐明遗传与精神分裂症的关系带来了线索，也可能通过基因测试来预测针对个性化治疗的药物。 Dimitri Avramopoulos...