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专家访谈
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安科生物揽入法医基因测序产品领军企业
停牌一周的安科生物今日公告，拟支付现金约4.5亿元收购国家核酸检测法医领域的领军企业——无锡中德美联生物技术有限公司（中德美联）100%股权，布局基因测序。公司股票今日复牌。 公告显示，今年7月10日，安科生物与中德美联的股东代表签署《合作意向书》，拟支付现金不超过1.125亿元，收购中德美联25%股权。而就在日前的11月2...
伍建：自由探索，这是一种人生
“自由探索，这是一种人生。” 33岁的伍建，是一个地道的理工学生，但他说出的话，显得过于飘渺。 他的经历，也充满着孤注一掷的冒险，不像是经过缜密思考后的选择。 比如，他放弃了唾手可得的世界顶级实验室的职位，一心回国创业；比如，他没有一点企业工作经验，直接就从实验室纵身跳进了商...
ctDNA外显子测序揭示了乳腺癌进化的过程
虽然这项工作仍然需要在更大规模的群体中进行验证，但是其鉴定了随机突变的特异群体，这些随机突变可能是理想的用于监测肿瘤负荷，指导治疗或者跟踪癌症患者治疗反应的ctDNA。然而，研究成果也表明，目前在临床中使用的ctDNA存在的一些潜在的缺陷。 转化基因组研究所的无创性诊断中心共同主任和副教授Muhammed Murtaza，在由RainDance Technol...
基因测序领域的江湖时代 在临床应用中艰难摸索
自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。虽然其间取得了一系列的成果，但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。 尽管如此，人类基因组计划的部分成果已开始在日常生活中发挥作用，基因测序技术便是其中之一。 追溯病因新手段 人类基因组上的大部分区域，研究人员对它们的功能都并不十...
第五届中国病理会昆明开幕 鹍远基因精彩亮相
中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会于2015年11月5～8日在美丽的春城昆明盛大开幕。这是一年一度的全国病理学界全体同仁的相逢盛会，更是全国病理学界医、教、研的学术盛典。鹍远基因首次在病理年会上亮相，并受到病理医生、专家的广泛关注和一致好评。 鹍远基因展台 今年恰逢中华医学会1...
【盘点】基因测序推动癌症研究进展
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也必然会引起一定的担忧，当然基因测序技术便是其中之一。近年来，基因测序技术被看作自疫苗问世以来进行疾病预防及诊断治疗最为重要的科学技术突破，该技术不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少婴儿出生缺陷，还能够实现对疾病预测、预防、预警及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至乱得已无章可循。 基因...
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命。在经历过前些年的积累之后，今年的基因测序行业似乎看到爆发的曙光。 日前，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。贵州省提出，高龄单独两...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中，其他基因的活性与胚胎杀伤...
肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症
“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示。 如今，美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日，美国癌症研...
手持基因测序仪问世 仅手机大小
康涅狄格州立大学的研究人员通过使用一种比手机还要小的手持测序仪，对自然界中已知的最复杂基因的RNA进行了测序。 当一个DNA链穿过纳米孔测序仪MinION时，MinION可以“看见”五个核苷酸。五个核苷酸一组会生成一个特征电流，使MinION可以连续读出DNA编码。 如果说DNA是生命模板，那么RNA就是建筑承包商。RNA测序可以帮助人们解读细胞之中到底发生了什么。...
二胎时代，让唐氏综合症终止于二代测序！
在田吉顺的一本新书中指出：开放二胎后的“再生育”，和普通的生二胎是有所区别的。也就是说不同于一般生二胎，“再生育”是本来已经放弃生育的女性再次规划生育计划，那么这样带给第二胎的孕产过程更大风险。首先是年龄——非独夫妇的年龄结构明显偏大，集中在35-45岁之间，而这部分所谓高龄孕妇出现胎儿疾病的可能性也高，据统计，就是21三体综合症这一种畸形，45岁女性怀孕的发病率就达到了5%。...
揭示肿瘤诊断新方法，基于血小板的RNA测序
近日，来自阿姆斯特丹自由大学的Myron G在《Cancer cell》发表的一篇文章提出，基于肿瘤血小板（Tumor-educated blood platelets，TEPs）的RNA测序可用于泛癌症分析、癌症类型的区分和肿瘤基因突变诊断。 结果表明，血小板的RNA测序可以区分癌症患者与健康人，其准确率达到96%，也能区分六种原发肿瘤类型，其准确度达到71%，并能识...
在零重力下进行DNA测序
DNA分析是评估人类健康和发现新物质构成的基本方法。如果有人需要在太空中度过很长时间，有时就需要做个DNA测序。而科学家还没有在零重力下尝试过这个操作。据自然新闻介绍，今年9月，美国约翰霍普金斯大学两位遗传学家安德鲁·芬博格和林赛·里扎迪在美国宇航局的低重力飞机上进行了试验。零重力飞机被戏称为“呕吐彗星”，它在空中飞抛物线，模拟太空的失重状态。他俩在4天...
基因测序纳入医保 二胎优生有望普及
基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。 贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》 日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持...
华大基因汪建:3-5年内把基因测序费用降到3000元以内
2015年浦江创新论坛今天在上海东郊宾馆召开。华大基因科技服务有限公司董事长汪建在开幕论坛中作题为“基因科技造福人类”的演讲。 随着奥巴马提出“精准医学”计划，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，与之紧密相关的基因测序技术受到强烈的关注。2014年，我国卫计委就发布了第一批基因测序临床试点名单，这其中包括华大基因等首批临床应用试点。精准医学...
重磅！瀚海基因发布中国首个第三代单分子测序仪原理样机
2015年10月27日，深圳，在南方科技大学主办，测序中国与瀚海基因联合承办的“基因组测序技术进展国际研讨会”上，瀚海基因（Direct Genomics）公布了其研发的专门用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare原理样机。该仪器可以直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。与已经应用于临床的基因测序设备相比，瀚海基因（Direct Ge...
[实验手册]测序污染有多危险，如何防范与去除
一些研究表明，目前已经公布的基因组存在多种污染，随着这个问题越来越突出，我们需要找出方法来应对 Supratim Mukherjee在进行数据分析的时候，发现数以百计的微生物基因组中会重复出现同一种噬菌体序列，这令他感到很惊讶。这位来自劳伦斯伯克利国家实验室的生物信息学家最开始是为了比对这些微生物的代谢途径，但后来他发现了几乎无处不在的序列，“我以为我们发现了一些新的...
华因康重磅发布临床应用型测序仪，测序仅需10小时
导读：2015年10月18日，华因康基因重磅发布了一款自主研发、获CFDA医疗器械注册证的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。在基因测序技术受关注的今天，HYK-PSTAR-IIA基因测序仪的正式发布，对中国基因测序技术发展具有怎样的影响？会给NGS的临床应用市场带来怎样的冲击？又能为临床用户带来怎样的体验？华因康基因测序仪产品发布会，带您一同观看一场...
基因测序的发展趋势与商业模式——探讨精准医疗
近日，银河证券历时两个多月，对基因测序行业龙头企业华大基因、贝瑞和康和达安基因相关上市公司进行了全方位调研，对行业政策环境，技术趋势及行业巨头的商业模式和投资逻辑进行了深入全面的分析，深入研究基因测序全产业链，梳理了 23andMe、Illumina、罗氏和谷歌的商业模式变革，并发布了《基因测序的发展趋势与商业模式——探讨精准医疗系列报告之(一)》的深度调研报告。研报指出...