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专家访谈
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创新基因测序平台 助推中国精准医疗 ——科技日报两会专访华因康创始人盛司潼博士
盛司潼博士和他的团队研制的“HYK-PSTAR-IIA型基因测序仪” 每年两会期间，医疗健康话题总是受到格外关注，而时下“精准医疗”则成为这一行的热词。精准医疗包含诊断和治疗，而精准诊断是精准治疗的前提。高通量基因测序技术作为精准诊断领域中最为先进的检测技术，使基因测序速度大大提升，临床基因测序时间可缩短到10小时，精确...
牛津纳米孔测序将全面升级，回避Illumina专利之战
一直以来，牛津纳米孔公司对其核心产品的微通道都持有保密态度，然而自测序巨头Illumina公司对其进行专利诉讼之后，牛津纳米孔透露了其最新设备的驱动因子——细菌孔隙，似乎有意回避Illumina的专利之战。 纳米孔测序被誉为是一个比传统测序更便携和实惠的技术，根据单核苷酸通过孔隙产生的电流变化来检测DNA的序列，2014年，牛津纳米孔推出了第一款商业化的纳米孔测序仪—...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
单细胞测序为研究免疫反应提供新方法
欧洲分子生物学实验室等机构的研究人员近日开发出一种计算方法，能够从单个T细胞的RNA测序数据中重建配对的T细胞受体（TCR）序列，将T细胞特异性与功能反应相关联。这项成果于本周发表在《Nature Methods》期刊上。 T细胞受体是T细胞表面的特异性受体，负责识别MHC所呈递的抗原。它是异源二聚体，由T细胞发育过程中的V...
安捷伦$8000万投资下一代测序公司
2016年3月7日，安捷伦宣布，公司已经对下一代测序技术公司Lasergen投资8000万美元。 安捷伦的这项投资使它拥有了Lasergen 48%的股份、在董事会中占据了一个重要席位。根据协议条款，安捷伦拥有收购公司1.05亿美元剩余股份的权利，该期权将于2018年3月2日到期。 “安捷伦投资于具有广...
人基因组测序关键设备攻关不能再等了
“目前国内能做人基因组测序的公司有不少，但是测序的整套设备包括试剂都是从美国购买的。”两会期间，中科院北京基因研究所副所长张德兴委员在接受科技日报记者采访时说，一个人做一次全基因组测序，在美国成本是1000美元，在中国却要1500美元，成本差异就在于关键设备。 2013年，华大基因并购美国基因测序公司，就是因为与华大基因合作的仪器商，曾以各种借口拖延并终止已购设备...
第13届中国肺癌高峰论坛 —规范与精准同行：液体活检和二代测序步入临床
三月的羊城，一片春意盎然。一年一度的中国肺癌领域的盛会如期而至。在中国十三五“精准医学”的开局之年，本次论坛的主题定位“规范与精准同行：液体活检和二代测序步入临床”。“精准医学”领域目前最具潜力的两大技术同时进入了肺癌临床研究的视野。液体活检和高通量基因测序技术正在逐步进入临床实践，来自全国的肺癌临床专家和基因测序领域的科学家们进行了激烈、热情的智慧的碰...
基因检测，一台测序仪并不够
如今，基因组测序的新闻已变得司空见惯，不像几年前，基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探，你也考虑购入一台。挑来选去，不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel告诉你，一台也许并不够。 新一代测序仪在上市之初，价格高昂，仅限“土豪”实验室购买。如今，选择多了，价格也便宜了。比如Illumina新近推出的MiniSeq测序仪，...
Illumina DNA测序界的谷歌
可以说，Illumina在DNA测序界的地位，就像谷歌在互联网搜索界的一样，或许这么说还低估了这家位于圣地亚哥的生物科技公司。Illumina的机器，是市场上最好最便宜的，产生了当今所有DNA序列数据的90%。正如人们所说，Illumina简直就是，基因霸主。 但，即使Illumina如今那90%的蛋糕如此有利可图，在未来，整块...
测序技术精度对精准医学意义重大
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。在奥巴马宣布启动精准医学计划的一年后，中国当前正在确定它自己的更大型的项目计划。2015年12月9日至12日，由中国药理学会药物基因组学专业委员会主办、上海交通大学Bio-X研究院与康昱盛承办的国际精准医学与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学...
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。它可以用来诊断遗传性疾病、扫描产生...
干货|单细胞基因测序领域分析（包括市场分析、投资并购、案例分享）
什么叫做单细胞基因测序（Single-Cell Sequencing）？ 一句话说，就是单个细胞水平上对基因组进行测序。2013年，自然杂志把年度技术授予了单细胞基因测序（Single Cell Sequencing），认为该技术将改变生物界和医学界的许多领域。 我们为什么要进行单细胞基因测序？ ...
北大团队发展最新单细胞多重组学测序技术
单细胞三重组学测序技术（scTrio-seq） 单细胞中三种组学之间的对应关系 癌症中两个细胞亚群的DNA拷贝数差异 2016年2月23日，《细胞研究》（Cell Research）杂志在线发表了北京大学生...
Cell Rep：测序揭示人类肠道菌群的进化
与狩猎者相比，西方人的肠道微生物种类较少，但这些微生物群为什么会有此差异，一直都是一个谜。2月25日，在《Cell Reports》发表的一项研究中，研究人员描述了中非共和国班图人群体的肠道微生物，这个传统的人类群体，有一些西化的生活方式。这一发现，对于“什么因素可能会引起我们肠道菌群的差异——这被认为与西方人群的代谢紊乱有关”，提供了深入的了解。 ...
国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生
国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿昨日诞生。 早报记者昨日从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将...
DNA App Store:一次测序、收益一生
一天，Kao正在一边开车一边听着美国全国公共广播电台，当他偶然听到能让人们嗜甜如命的“甜食基因”被发现的同时，“Oh my God,”对甜点爱不释手的Kao心理想到“我一定要花5美元看看我是不是有这个基因。” 同样，作为去年夏天在旧金山成立的Helix 联合创始人之一，Kao也希望别人能为他们基因所反映的这些小花絮而花上...
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基因组，这代表着向理解亚洲地区...
明码生物科技成为中国首家美国CAP、CLIA及加州认证测序实验室
中国上海市、美国麻省坎布里奇市、冰岛雷克雅末克市，2016年2月23日–药明康德子公司、全球领先的基因组学信息及精准医学公司明码（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）宣布，其上海测序中心获得美国CAP （美国病理学家协会）认证，并且成为国内首家拥有美国加州执照，具备对来自该地区样本进行临床检验资质的实验室。明码生物科技目前也是中国唯一一家...
三代测序的前奏：Illumina再诉牛津纳米孔
Illumina今天正式宣布起诉Oxford Nanopore，诉讼涉及后者在纳米孔测序相关领域涉嫌侵犯Illumina两项专利。 Illumina同时向美国国际贸易委员会和美国南加州地方法院提出此次诉讼，起诉Oxford Nanopore侵犯其美国专利局第8673550号和9170230号专利，这两个专利的所有权授予相关公司与...
Science及Nature共述：口袋里的DNA测序仪，可实现实时诊断
纳米孔测序的想法起始于25年前， 2012年5月4日《Science》首次报道了Oxford Nanopore公司研制的纳米孔测序仪样机——MinION，用于破译病毒DNA。然而MinION的发展历程并不那么顺利，英国牛津大学基因组学中心基因组学家Rory Bowden说，“众所周知，在每次读取的水平上，MinION不是很精确”。2014年2月《Scie...