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专家访谈
找到约1019条结果 (用时0.1656秒)
测序的云计算平台可能带来的变革与进步
自二代测序的技术问世以来，就一直是研究和临床领域关注的重点。随着整个行业的技术发展，二代测序也带动了整个基因研究的产业链。在二代测序的产业链中，上游做检测，中游做分析，下游做应用。在测序价格持续下降的情况下，中游测序数据的生物信息学分析成为了提高效率最大的瓶颈。 传统的测序数据分析依赖于本地服务器的性能。而可以预见的是不断下降的...
《转》译：利好！非小细胞肺癌基因检测纳入医保
美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议（local coverage determination,LCD）更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。 该机构认为基因组测序能够有效检测5至50个基因，对于早期确诊为非小细胞肺癌（NSCLC）而缺乏手术与放疗条件的患者，以及在...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
著名学者Nature综述：单细胞测序之现状
每个细胞都是独一无二的，但我们的研究对象往往是细胞群体，忽略了这些细胞之间的异质性。正因如此，单细胞基因组学研究受到了越来越多的关注。 单细胞基因组学领域近年来发展得非常迅速，为人们揭示了复杂生物学体系的许多重要线索，包括微生物群落的生态多样性和人类癌症的基因组。一月二十五日Nature Reviews Genetics杂志...
引进Sequel测序平台，未来组继续领跑三代测序服务市场
武汉未来组今天正式宣布引进最新的美国三代测序平台Sequel，借助于独家开发的基于“天河二号”平台的三代测序基因组组装流程，未来组即将提供“一周一个动植物基因组”的特色服务。 2016年1月21日，中国首家三代测序服务公司武汉未来组与美国PacBio公司在中国的独家代理商基因公司顺利签约引进了Sequel测序仪。根据协...
NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHGRI同时也宣布了其互补项目“孟德尔基因组学中心（CMG）”的下一阶段工作，将继续...
浙大80后教授发表单细胞RNA测序研究
基因表达变异是小鼠胚胎干细胞（ESC）的一个重要特征，但人们还不清楚这背后的具体原因。 浙江大学和哈佛大学的研究人员对小鼠胚胎干细胞进行了单细胞mRNA-seq分析。他们发现，这些细胞表现出的异质性是血清培养造成的。这项研究发表在一月二十一日的Cell Reports杂志上，文章的通讯作者是浙江大学80后教授郭国骥、哈佛大学的S...
单分子测序：基因测序不再遥不可及
如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美...
最新版！《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉
2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计...
盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作...
【重磅】基于新一代测序的癌症检测被纳入保险范畴！
11日，医保机构Independence Blue Cross和NantHealth公司宣布，基于全基因组和蛋白质组的分子诊断综合性平台GPS CancerTM成为全美第一个保险报销的临床癌症检测。该平台可用于诊断癌症发生的分子机制，并确定个性化的治疗方案。此举对癌症精准医疗具有里程碑的意义，同时也表明癌症的精准医疗正式从研究走向了临床。 ...
Bio-Rad和Illumina联合开发新型的单细胞测序系统
近日，Bio-Rad公司和Illumina公司达成合作协议共同开发针对单细胞的新一代测序工作站，单细胞分析领域在过去几年里发生着翻天覆地地变化，而两家公司的这项合作也将会对很多竞争性技术的企业带来一定影响。 Illumina公司 CEO Jay Flatley在本周举办的摩根大通(JP Morgan)医疗会议上表示，这项...
卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划 基因测序迎机遇
中国证券报记者从中科院获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案，针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。业内人士表示，精准医疗...
【产业】从基因测序到精准治疗 黑科技还有多久能见光明未来
健康产业在中国有10万亿以上的市场量级前景。1月8日，包括医疗健康行业在内的众多专家智囊汇集2016凯盛年度峰会，在“健康中国”分会场，来自官学研的各路专家就“良好的政策环境下企业应该如何发展”、“目前又有哪些技术取得了可喜的突破”以及“移动互联时代，医疗健康产业的机会如何挖掘”等问题进行了探讨。 其中，深圳华大医学有限公司副总...
miRNA测序在非编码RNA研究中的应用案例
研究背景 雷特氏综合征（Rett syndrome）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育性疾病。甲基化-CpG结合蛋白2（MeCP2）基因功能的缺失会导致该病的发生[1,2]。反之，MeCP2基因拷贝数的增多则会导致自闭症（Autism spectrum disorders）的产生[3]。因此，可以说MeCP2蛋白的剂量效应对中枢神经系统（Central ner...
lncRNA测序在非编码RNA研究中的应用案例
在过去几年中，高通量转录组测序（High-throughput transcriptome sequencing）最大的发现之一莫过于在哺乳动物基因组中发现了一些功能各不相同的RNA[1]。除去那些由于转录起始位点（Transcriptional start sites）的改变以及终止子（Ternination）和可变剪切（Splicing）的变化之外，另一些新的反向...
元码基因宣布采购30台MiniSeq测序仪，助力共建 “联合精准医学中心”
在刚刚结束的JP摩根大会上，Illumina公司发布了新的MiniSeq测序仪，MiniSeq测序仪是桌面式高通量测序系统，集成了簇生成、测序和数据分析功能，操作简单，只需将所需试剂封装在一个盒子里，并进行用量设置，即可保证上百样品灵活高效的测序。MiniSeq测序仪可以远程监控运行，一天之内可以得到结果，内置的数据分析功能可以提供传输、保存、分析和分享...
华大基因估值三年涨四倍 业绩疲软借A股寻高估值？
日前，曾数度传出上市消息的华大基因，终于披露招股说明书申报稿，拟登陆创业板上市。 华大基因一度被各种光环笼罩，被称为“深圳三宝”之一（腾讯、华为、华大）、 “全球最大的基因组学研发机构”、“世界领先的遗传学研究中心”、基因领域的巨头，在资本市场更是有“独角兽”之称。招股书显示，在华大基因的股东名单中，有逾20家PE在列。 ...
单细胞测序助力中科院刊发《science》 表观遗传研究取得重大突破
图：父亲的后天饮食可通过改变精子RNA影响后代健康 单细胞测序解决了用组织样本测序或样本稀少时无法解决的细胞异质性难题，正日益成为科研热点，尤其是在生殖领域的研究中大放异彩。近日，安诺基因与动物所周琪、段恩奎研究组以及上海生命科学院营养所翟琦巍研究组合作，在高脂饮食诱导的父代肥胖小鼠模型中，发现一类成熟精子中高度富集的小RN...
展望NGS的下一个突破点，RNA-Seq和线粒体测序上榜
如今NGS已能够快速经济地阅读数亿个reads，所及之处远超越基因组学（如RNA测序使转录组学发生革命性变化）。尽管NGS取得了诸多进步，但依然存在一些重大的挑战。日前，牛津大学举办的“NGS七周年大会”聚焦了NGS面临的挑战，此次会议阐述了NGS领域最令人生畏的障碍，同时也阐述了跨越这些障碍的技术。 本次会议中提及的NGS...