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专家访谈
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Cell 子刊 | 可区分基因变体到底来源父母哪方，三代测序还能这样用？
2022 年 12 月，Cell Genomics 上发表了一篇基于纳米孔 DNA 甲基化测序进行亲缘检测及染色体长度分型的研究文章[1]。该研究通过对 5 个父-母-子组（Trio）中 DNA 序列及 DNA 甲基化单倍型进行分析，鉴定出 5 个基因背景差异较大的双亲。结果表明，单核苷酸变异（SNV）和插入/删除（Indel）的错配率分别为 0.31% 和 1.89%。通过该文章研究，有望...
你的基因里,写着祖父母过去的经历
19 世纪，“遗传”首次被作为一个科学问题提了出来，达尔文（Charles Darwin）们想要知道：一代人传给下一代的到底是什么。20 世纪初，基因第一次进入研究人员的视野，现有的生命如何与他们的祖先产生联系？基因给了他们答案。 19 世纪，“遗传”首次被作为一个科学问题提了出来，达尔文（Charles Darwin）们想要知道：一代人传给下一代...
《Science》：父母未遗传给你的那一半基因，也可以影响你？
在基因研究中，亲本基因组中未传递的基因常常被忽略。1月26日发表在《Science》上的一项研究“The nature of nurture: Effects of parental genotypes”表明：父母未遗传给孩子的基因，可以通过影响父母所提供的培养环境来影响孩子的各种特质。研究人员称这种现象为“遗传培育（Genetic Nurture）”。 这项研究利...
Cancer Research：父母孕前吸烟竟会引起孩子基因缺失
根据美国加州大学旧金山分校的一项最新研究，胎儿父母双方任意一方的吸烟习惯都会引起胎儿出生后儿童癌症和遗传疾病的发病风险上升。虽然父母在后代婴儿期的吸烟习惯会对孩子发育造成相比最大的影响，但这项最新的研究仍然表明孕期甚至在受孕之前的戒烟对于孩子健康成长的重要意义。 该研究对应文章的共同一作，UCSF Helen Diller家庭综合癌症中心流行病与生物统计系助理研究员Ada...
打破遗传学法则，基因对父母也会厚此薄彼
大多数孩子会说他们对父母的爱是同样的，但有时候，即使最好的孩子都会更喜欢其中的一位家长。细胞对于DNA的态度也是如此。长久以来，人们都认为基因的两份拷贝--分别来自母亲和父亲--在个体细胞中得到的待遇是相同的。一项由美国犹他大学医学院的科学家发表的最新研究显示，大脑中的细胞常常会优先选择激活其中的一份拷贝，而不是另一份。该研究打破了经典遗传学的基础法则，提示我们基因突变可能通...
英国“三父母”婴儿技术首获临床试验许可
伦敦当地时间12月15日，英国做出了谨慎而重要的决定——允许“三父母”婴儿出生，成为世界上第一个明确允许开展“线粒体置换疗法”的国家！ 英国人工授精与胚胎学管理局（HFEA）在声明中说，经过审慎的评估，该局已认可在一些特定的治疗方案中使用“三父母”技术，那些希望为病人提供这类治疗方案的诊所可以向该局申请许可。不过，它们还要经过一系列非常严格的审批过程，才有机会真正...
“三父母”婴儿20年后或司空见惯 ——访全球首个细胞核移植“三父母”婴儿主治医生张进
“再过10年到20年，大家就会对‘三父母’婴儿习以为常。”全球首个细胞核移植“三父母”婴儿主治医生、美籍华人张进在接受新华社记者专访时说。他认为，他们的受精前细胞核移植是一项“革命性重大突破”，是继第一代体外受精、精子注射、胚胎移植前诊断、胚胎冷冻之后的新一代试管婴儿技术。 张进领导的美国新希望生殖医学中心研究团队19日在...
更多“三父母”婴儿将出现？相关技术用于治疗不孕不育引争议
继9月28日《新科学家》杂志网站独家报道世界首例“三父母”婴儿5个月前出生后，10月11日该网站再次刊发独家报道称，乌克兰两位母亲分别通过另一种“三父母”技术怀胎超过20多周。与已经出生的首例“三父母”婴儿预防罕见遗传疾病不同，这两位即将在2017年年初出生的“三父母”婴儿，他（她）们的母亲并没有身患遗传疾病，只是借助这种新技术成功攻克了她们难以治愈的不孕不育问题，体验为人父母...
新生儿筛查的结果让父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某种遗传病的携带者，这似乎会影响父母未来的生育决策。然而，根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇文章，对于隐性疾病的携带者，他们的父母在未来的生育决策中往往并没有考虑这一信息。 加拿大的研究人员调查了数百名妇女，她们的婴儿在出生后经历了囊性纤维化的携带者筛查。调查结果表明，这些父母很感激能了解孩子的携带者状况，其中...
《Nature》：发现74种“学历基因”，孩子的学历由父母遗传基因决定
在英国知名科学杂志《Nature》上，发表了美国南加利福尼亚大学（University of Southern California）的丹尼尔·本杰明（Daniel Benjamin）教授等人组成的团队完成了相关研究，他们通过研究证实孩子的学习能力以及所能取得的最终学历，与父母遗传基因存在关联性。 决定学历的遗传基因 尽管出生于贫困家庭，却凭借自身的努力在各科研领域...
父母长寿与否决定你的患癌率高低
绝大多数癌症不会遗传，但也有约10%~15%的癌症是遗传造成的。在流行病学调查中，的确存在关于家族性癌症的记载。 很多人都知道长寿可以遗传，近日，一项最新国际性研究进一步发现，如果父母长寿，那么孩子患癌的几率也会比其他人低24%。 英国埃克塞特大学、美国密歇根大学、爱荷华大学和法国国家健康与医学研究院的研究人员共同进行了这一研究。他们选取了参与美国人口健康与退休状况调查的9764人的数...
智商和才能与父母的遗传因素有一定关系
据统计，父母的智力高、孩子的智力往往也高；父母智力平常，孩子智力也一般；父母智力有缺陷，孩子有可能智力发育不全。无数事实表明，智慧与才能虽不是完全由遗传所决定，但是与遗传有一定的关系。 遗传对智力发展的作用是客观存在的。目前普遍使用的智力测量标准是“智商”。智商为200分制，即最高的分数是200，最低的是0。 &e...
一个娃儿仨父母？美专家认为批准线粒体疗法应始于男性胚胎
一种实验室辅助生殖技术能够让一些家庭避免患有某些遗传疾病的儿童降生，专家指出如果相关应用能够审慎地发展，可以考虑在美国推行这种疗法。这是美国国家科学院、工程院和医学院（NAS）专家组一份总结报告中公布的结论，该专家组对围绕这些争议性技术存在的伦理问题进行了评估，这种技术叫作线粒体DNA置换疗法。 然而，更加具有争议的是，该专家组...
大爱！11岁女童器官救助6人 父母忍痛延续生命
昨天早晨7点，11岁女童雅婷遗体被推进手术室，她的心脏、肝脏、双肾和眼角膜都被取下，并且分别移植到6名继续器官的病人身上。据了解，雅婷在去年出现肌无力等症状，最后医方对其家人宣布准备后事，而其父母最后选择捐赠器官来延续女儿的生命。 11岁女童器官救助6人 父母忍痛延续生命 女童患重症肌无力 &ems...
父母都患肺癌 自己将来也会得肺癌吗？
最近这阵子，不少单位安排员工体检。体检报告单上，最让人发怵的结果之一，是肿瘤标志物的偏高。 因此，最近在浙江省肿瘤医院的网络答疑平台上，多了不少咨询肿瘤遗传性的年轻人。 在众多的咨询者中，陈女士是比较焦虑的一位。陈女士母亲于去年6月查出肺癌晚期，父亲今年体检发现肺癌中期，而自己在最近的体检中，肿瘤标...
莞籍父母新生儿可免费筛查
昨日，市政府常务会议审议通过了《东莞市大型骨干企业认定及扶持暂行办法》、《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案(2015-2017年)》等事项。根据要求，从今年起在东莞开展为期3年的唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目，东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇及其所生新生儿，可以获得免费唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查服务。 ...
Cell子刊：父母的基因拉锯战
孩子的教育谁说了算？想必任何父母都不会轻易妥协。实际上，来自父母的基因也在进行着一场拉锯战。结果每个基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自母亲。这看起来是很公平的，但基因印记会使一个拷贝完全沉默，只让一个人说了算。 犹他大学的研究人员在Cell Reports杂志上发表文章指出，非经典印记（noncanonical imprinting）...
父母有焦虑症，可能会遗传
孩子与父母在很多方面的差别并不会太大，很多时候我们都能从孩子身上看到父母的影子。最近，威斯康星大学Ned Kalin博士带领的研究团队经研究后发现，父母的忧郁症或焦虑症也可能会影响到孩子。 他们研究了恒河猴的行为模式，发现特定脑区的高活跃度会影响一代又一代子孙，为后代的忧郁和焦虑提供了肥沃土壤。他们还发现童年时期就遗传一些跟压...
为什么父母聪明孩子不一定聪明
德国《时代》周报网站6月20日文章称，孩子如果像父母，没人会吃惊。但是如果有人说智力是基因决定的，那他就触碰到了一个禁忌，特别是与政治问题联系在一起的话。因此学者宁可将智力称作“认知性基本能力”。但是它与我们的基因有多大关系？下面是关于智力与遗传的最重要的几个问题。 1.什么是智力？ 事实上智力有无数...
准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。 其实这样的情景屡见不鲜，想...