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专家访谈
找到约136条结果 (用时0.1656秒)
颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全B型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
牙齿、指甲和皮肤发育不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：牙齿、指甲和皮肤发育不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT10A <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257980 <b...
颅骨下颌骨皮肤发育不全A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248370 <br...
常染色体隐性皮肤松弛症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（EFEMP2 ）14q32.1（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br/>O...
常染色体显性皮肤松弛症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤松弛症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（ELN ） <br/>染色体位置：14q32.1（7q11.2） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
常染色体隐性皮肤松弛症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EFEMP2（FBLN5 ）11q13（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609638 <br...
扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605676 <br...
表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：13200...
新生儿暂时性大疱性皮肤松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿暂时性大疱性皮肤松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131705 <...
常染色体显性皮肤弹力过度症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤弹力过度症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2(COL1A1)7q22.1(17q21.31-q22) <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br...
常染色体隐性皮肤松弛症2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP6V0A2 <br/>染色体位置：12q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219200 &...
单基因遗传病： 皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常
<P>中文名称： 皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常</P><P>英文名称：Cutis Laxa With Severe Pulmonary, Gastrointestinal, And Urinary Abnormalities </P><P>OMIM号： 613177 </P><P>所属系统：多系...
单基因遗传病： 骨结构不良性老年状皮肤病
<P>中文名称： 骨结构不良性老年状皮肤病</P><P>英文名称：Geroderma Osteodysplasticum; Go </P><P>OMIM号： 231070 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<P>中文名称： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称：Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号： 123790 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 心面皮肤综合征
<P>中文名称： 心面皮肤综合征</P><P>英文名称：Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号： 115150 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...