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找到约134条结果 (用时0.1656秒)

颅骨下颌骨皮肤发育不全A型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</div><p align="left"> <br/>相关基因: LMNA <br/>染色体位置:1q21.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:248370 <br...

常染色体隐性皮肤松弛症1型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:FBLN5(EFEMP2 )14q32.1(14q32.1) <br/>染色体位置: <br/>遗传方式:AD <br/>O...

常染色体显性皮肤松弛症

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性皮肤松弛症</div><p align="left"> <br/>相关基因:FBLN5(ELN ) <br/>染色体位置:14q32.1(7q11.2) <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:...

常染色体隐性皮肤松弛症1型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:EFEMP2(FBLN5 )11q13(14q32.1) <br/>染色体位置: <br/>遗传方式:AR <br/>OMI...

致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因:DSP <br/>染色体位置:6p24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609638 <br...

扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病</div><p align="left"> <br/>相关基因:DSP <br/>染色体位置:6p24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605676 <br...

表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL7A1 <br/>染色体位置:3p21.3 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:13200...

新生儿暂时性大疱性皮肤松解症

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:新生儿暂时性大疱性皮肤松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL7A1 <br/>染色体位置:3p21.3 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:131705 <...

常染色体显性皮肤弹力过度症2型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性皮肤弹力过度症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL1A2(COL1A1)7q22.1(17q21.31-q22) <br/>染色体位置: <br/>遗传方式:AD <br...

常染色体隐性皮肤松弛症2a型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体隐性皮肤松弛症2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATP6V0A2 <br/>染色体位置:12q24.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:219200 &...

单基因遗传病: 皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常

2012-12-09

<P>中文名称: 皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常</P><P>英文名称:Cutis Laxa With Severe Pulmonary, Gastrointestinal, And Urinary Abnormalities </P><P>OMIM号: 613177&nbsp;</P><P>所属系统:多系...

单基因遗传病: 骨结构不良性老年状皮肤病

2012-12-09

<P>中文名称: 骨结构不良性老年状皮肤病</P><P>英文名称:Geroderma Osteodysplasticum; Go </P><P>OMIM号: 231070&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...

单基因遗传病: Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征

2012-12-09

<P>中文名称: Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称:Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号: 123790&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式...

单基因遗传病: 心面皮肤综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 心面皮肤综合征</P><P>英文名称:Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号: 115150&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdw...