用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约134条结果 (用时0.1656秒)
Nature Genet：科学家发现皮肤疾病致病基因的突变
由安徽医科大学和BGI领导的一中国研究小组最新证实甲羟戊酸激酶基因（MVK）遗传突变和弥漫性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）之间有密切联系。这项研究发现为揭示DSAP遗传发病机制迈进了一大步，有助于开发分子诊断和治疗技术。研究结果发表在<em>Nature Genetics</em>杂志上。<!--more--> DSAP是一种罕见的非肿瘤类型、非传染性...
Nat Genetics：鉴别出引发皮肤增生过度的遗传突变
近日，来自A*STAR分子生物生物研究所等处的研究者指出，每次当我们发现促使皮肤病的新型遗传突变时，就无疑会帮助病人或者其家庭更清楚地揭穿疾病的发病本质。随着科学家和医生们的通力合作，我们开发出了针对罕见状况的许多新型疗法。<!--more--> 如今研究者发现了一种促使皮肤层变厚的遗传突变，其主要表现为手掌和足底的皮肤严重加厚，影响患者的正常生活。这种皮肤层变厚的会随着患者的年...
JBC：揭示α-羟基酸引发皮肤脱落的分子机制
近日，来自加州大学戴维斯分校和北京大学的研究者发现了一种可以解释α-羟基酸类（alpha hydroxyl acids，AHAs）增强皮肤美观度的分子机制，α-羟基酸类是化妆品和除皱乳膏中的主要成分，这项新的研究发现对于我们更好地理解化妆品成分以及医学应用提供了很好的思路。 相关研究成果刊登在了近日的国际杂志<em>Journal of Biological Chemistry&...
Cell Stem Cell：利用单个转录因子将皮肤细胞直接变成脑细胞
<div id="region-column1and2-layout2"> <div> </div> </div> <div id="region-column1and2-layout2"> <p align="center"><img src=&quo...
Cancer：长期大量服用阿司匹林或布洛芬或可预防皮肤癌
<div> <div>丹麦的一项新研究显示：长期大量服用阿司匹林或布洛芬等止痛药的人群比起一般人有着更低的皮肤癌发病率。</div> <div> 这项研究进一步证明了长期服用非甾体抗炎药物（NSAIDs）或许真能让人们远离皮肤癌，尤其是黑色素瘤这种亚型。然而，本研究与2008年的一项显示NSAIDs与黑色素瘤无任何关联的大样本研究仍有矛盾。...
Cancer：常用止痛药有预防皮肤癌功效
<div id="region-column1and2-layout2"> 一项新的研究表明阿司匹林和其他类似的止痛药可能有助于防止皮肤癌。相关研究论文发表在<em>Cancer</em>杂志上。</div> <div id="region-column1and2-layout2"> 以往研...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型
<P>中文名称： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型</P><P>英文名称：Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib; Arcl2B </P><P>OMIM号： 612940 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症
<P>中文名称： 致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症</P><P>英文名称：Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic </P><P>OMIM号： 609638 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征
<P>中文名称： 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征</P><P>英文名称：Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome </P><P>OMIM号： 604536 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 皮肤异色病合并中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 皮肤异色病合并中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Poikiloderma With Neutropenia; Pn </P><P>OMIM号： 604173 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<P>中文名称： 颅骨下颌骨皮肤发育不全B型</P><P>英文名称：Mandibuloacral Dysplasia With Type B Lipodystrophy; Madb </P><P>OMIM号： 608612 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗...
单基因遗传病： 颅骨下颌骨皮肤发育不全A型
<P>中文名称： 颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</P><P>英文名称：Mandibuloacral Dysplasia With Type A Lipodystrophy; Mada </P><P>OMIM号： 248370 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗...
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：12379...
常染色体隐性皮肤弹力过度症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤弹力过度症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTS2 <br/>染色体位置：5q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225410 <...
多发性皮肤平滑肌瘤
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性皮肤平滑肌瘤 </div><p align="left"> <br/>相关基因：FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OM...
颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608612 <b...
爱唐综合症6型；皮肤弹力过度症6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：爱唐综合症6型；皮肤弹力过度症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLOD1 <br/>染色体位置：1p36.3-p36.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225...
颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全B型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
牙齿、指甲和皮肤发育不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：牙齿、指甲和皮肤发育不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT10A <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257980 <b...