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专家访谈
找到约306条结果 (用时0.1656秒)
两侧视神经发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：两侧视神经发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165550 <br/>疾...
视神经缺损
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视神经缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：120430 <br/>疾病类型：...
纳瓦霍人神经肝病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：纳瓦霍人神经肝病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPV17 <br/>染色体位置：2p23-p21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256810 <br/&g...
神经元蜡样脂褐质沉积症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MFSD8 <br/>染色体位置：4q28.1-q28.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610951 ...
遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKAP <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：223...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
神经元蜡样脂褐质沉积症10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症10型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTSD <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
神经元蜡样质脂褐质沉积症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLN8 <br/>染色体位置：8p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600143 <br/&...
神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLN8 <br/>染色体位置：8p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610003 ...
神经元蜡样脂褐质沉积症6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症6型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CLN6 <br/>染色体位置：15q21-q23 <br/>遗传方式：AR <...
神经元蜡样质脂褐质沉积症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症5型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CLN5 <br/>染色体位置：13q21.1-q32 <br/>遗传方式：AR &...
神经元蜡样脂褐质沉积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLN3 <br/>染色体位置：16p12.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：204200 <br...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2（POLG） <br/>染色体位置：10q24（15q25） <br/>遗传方式：AD ...
视神经萎缩3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视神经萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OPA3 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165300 <br...
神经氨酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经氨酸酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEU1 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256550 <br/>疾...
神经管缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经管缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(T,VANGL1) <br/>染色体位置：1p36.3(1p13,6q27) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
叶酸敏感型神经管畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：叶酸敏感型神经管畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(MTHFD1) <br/>染色体位置：1p36.3(14q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...