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专家访谈
找到约306条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱
<P>中文名称： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称：Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号： 612780 </P&...
单基因遗传病： 类1型神经纤维瘤病综合征
<P>中文名称： 类1型神经纤维瘤病综合征</P><P>英文名称：Legius Syndrome </P><P>OMIM号： 611431 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 神经元蜡样脂褐质沉积症7型
<P>中文名称： 神经元蜡样脂褐质沉积症7型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7; Cln7 </P><P>OMIM号： 610951 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 神经元蜡样脂褐质沉积症10型
<P>中文名称： 神经元蜡样脂褐质沉积症10型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10; Cln10 </P><P>OMIM号： 610127 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<P>中文名称： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy Variant </P><P>OMIM号： 610003 </P><P>所属系统：大脑和神经系统<...
单基因遗传病： 遗传性感觉和自主性神经病5型
<P>中文名称： 遗传性感觉和自主性神经病5型</P><P>英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type V; Hsan5 </P><P>OMIM号： 608654 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病： 远端型遗传性运动神经病2b型
<P>中文名称： 远端型遗传性运动神经病2b型</P><P>英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iib; Hmn2B </P><P>OMIM号： 608634 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 远端型遗传性运动神经病7b型
<P>中文名称： 远端型遗传性运动神经病7b型</P><P>英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib; Hmn7B </P><P>OMIM号： 607641 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 生物素反应性基底神经节病
<P>中文名称： 生物素反应性基底神经节病</P><P>英文名称：Basal Ganglia Disease, Biotin-Responsive </P><P>OMIM号： 607483 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<P>中文名称： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</P><P>英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis </P><P>OMIM号： 607459 </P><P>所属系统：大脑和神经...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号： 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病： 特纳综合征合并微束神经疾病
<P>中文名称： 特纳综合征合并微束神经疾病</P><P>英文名称：46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy </P><P>OMIM号： 607080 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 神经铁蛋白病
<P>中文名称： 神经铁蛋白病</P><P>英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 3 </P><P>OMIM号： 606159 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P&...
单基因遗传病： 副神经节瘤3型
<P>中文名称： 副神经节瘤3型</P><P>英文名称：Paragangliomas 3; Pgl3 </P><P>OMIM号： 605373 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_t...
骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259770 <...
神经元蜡样质脂褐质沉积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TPP1 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <b...
胼胝体发育不全及周围神经病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全及周围神经病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A6 <br/>染色体位置：15q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：218000 ...
神经元蜡样质脂褐质沉积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PPT1 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256730 <br/&...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG,C10orf2 <br/>染色体位置：15q25(10q24) <br/>遗传方式：AR &...
遗传性压迫易感性神经病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性压迫易感性神经病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：162500 <br/...