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单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
2012-12-09
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： 视神经萎缩7型
2012-12-09
<P>中文名称： 视神经萎缩7型</P><P>英文名称：Optic Atrophy 7; Opa7 </P><P>OMIM号： 612989 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
2012-12-09
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...