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专家访谈
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或将改变肿瘤治疗临床路径的血液EGFR突变检测技术,你了解吗?
一、血液EGFR检测:临床肿瘤治疗新选择 在非小细胞肺癌(NSCLC)里,EGFR基因的突变频率非常高,尤其是亚裔非吸烟的女性患者,其突变比例可高达60-70%。NSCLC临床治疗实践中,明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要。 目前,EGFR基因突变NSCLC的临床治疗主要通过组织检测进行确诊治疗,组织检测从标本的固定包埋到出具报告周期普遍较长,造成治疗...
2016 PQCC突变检测室间质评:聚焦国内基因检测现状及规范化
准确、合规的基因检测是精准医疗之本,为了规范及提高国内基因突变检测水平和质量,国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心(PQCC)自2012年起连续五年组织开展了全国基因突变检测室间质评项目。2016年11月,PQCC在第六届中国病理年会分子病理专场论坛中通报了2016年基因突变检测室间质评结果。 参评单位逐年攀升,分子检测步入规范 2012-2016年,PQCC连续...
全国ctDNA突变检测室间质评:艾德医学检验所软实力之硬体现
近日,国家卫计委临床检验中心(以下简称“临检中心”)公布了2016年全国肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序(NGS)、ARMS和数字PCR(ddPCR)三个检测项目均获得满分,再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平! 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...
探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是,仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求:组织标本难以获取,特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织,此外,肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明,肿瘤细胞DNA(ctDNA)会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
【疑惑】精准医疗到底靠不靠谱?两大牛公司癌症突变检测一致性仅为22%
今天,一篇报道于JAMA Oncology的研究引起了业内人士的广泛关注。美国华盛顿大学Tony Blau课题组研究发现业内著名癌症检测公司Foundation Medicine旗下 FoundationOne与第一家液体活检公司Guardant Health旗下Guardant360对同一批9位癌症患者临床检测结果的一致性只有22%。研究人员认为两家公司检测结果的大相径庭可能是因为肿瘤...
中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)
一、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变检测的临床意义 EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶,该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此,EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注,并陆续开发出了吉非替尼(gefitinib)、厄洛替尼(erlotinib)和埃克替尼(icoti...
中国病理年会 推进BRAF基因突变检测
日前,在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间,中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示:“在病理诊断中,BRAF V600E在多种肿瘤中均...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
日前,在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间,中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示:“在病理诊断中,BRAF V600E在多种肿瘤...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
作为人类最重要的原癌基因之一,原癌基因BRAF突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化,尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的BRAF突变已逾30种,其中V600E占80%以上,是最常见的BRAF激活突变。BRAF V600E突变可导致RAF/丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的持续性激活,引起肿瘤细胞分化...
癌症患者EGFR基因突变检测的临床意义
世界癌症报告统计,2012年中国癌症发病人数为306.5万,约占全球发病的五分之一,癌症死亡人数为220.5万,约占全球癌症死亡人数的四分之一。我国癌症发病率接近世界水平,但死亡率高于世界水平。在癌症治疗中,传统的化疗和放疗由于缺乏特异性,取得疗效的同时也往往给患者带来较大的毒副作用,因此,选择特异的分子靶点进行治疗日益受到人们的重视,在取得明显疗效的同时,又可以避免对正常...
Agena Bioscience公司与Diatech Pharmacogenetics公司联合宣布行动计划,推出在结肠癌、肺癌和黑色素瘤治疗中具有CE-IVD认证标志的肿瘤突变检测
2015年10月27日,美国Agena Bioscience公司(原Sequenom)宣布计划商业性推出CE-IVD临床认证的MassARRAY® Dx PLUS检测,用于测定肿瘤基因特异性突变,以便帮助临床选择更有针对性的治疗方案。Agena Bioscience公司宣布与意大利Diatech Pharmacogenetics公司合作开发了一种全新的诊断试剂盒,其检测平台...
遗传突变检测或可帮助改善骨髓瘤疗法
发表于国际杂志Journal of Clinical Oncology上的一篇研究论文中,来自英国伦敦癌症研究院的科学家们表示,对遗传风险因子的检测或可帮助改善骨髓瘤的疗法,同时也可以帮助医生们鉴别出那些患恶性骨髓瘤的患者。研究者指出,我们发现9种遗传特征需要被检测来帮助鉴别可以从强化治疗过程中获益的高风险患者。 该研究由英国伦敦癌症研究院等机构提供资助,文章中研究者...
罗氏NimbleGen综合性癌症基因捕获进行全面癌症突变检测
个人化癌症治疗是癌症治疗的发展方向与研究热点,相关的各种分子检测方案的发展迅猛。美国一个癌症中心开发了一个两步法方案用于指导药物选择、选择合适的患者参加药物临床实验。 这两步检测法包括:第一步,对少量癌症基因的突变热点进行测序,这些基因通常有较为明确的针对性治疗方案或者靶向药物,此作为快速的初步筛选,使通过筛选的患者可以参与到新药的临床实验中。第二步,对超过200个...
NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍
Population Genetics Technologies(PGT)今日宣布了与凯斯西储大学和合作,深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性检测测试。 该项新型检测测试将采用PGT公司自主开发的VeriTag技术,该技术可以提高下一代测序技术的精准性,帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治疗方案。 Ve...
基因突变检测-为癌症个体用药提供指向标
都说靶向治疗就如同一个打靶式的与癌细胞战斗,那么我们如何必判断这个有效的箭,确实有效击中目标发挥作用了呢?不同类型的癌症患者需要选择适合的药物,而基因突变检测能为临床治疗提供重要的参考信息。日前,两项基因突变检测已获得中国食品药品监督管理局(CFDA)批准上市,可帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案,为肺癌、结直肠癌靶向治疗提供依据,推进个体化医疗。 ...
最新直肠癌靶向治疗基因突变检测在华上市
罗氏诊断产品(上海)有限公司日前宣布,其KRAS基因突变检测已获中国食品药品监督管理总局批准上市,通过对KRAS基因突变状态的识别,帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案,为转移性结直肠癌的靶向治疗提供依据,推进个体化医疗。 罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴介绍,随着医学研究和治疗技术快速的发展,人们对癌症有了更深层次的认知。由于个体遗传基因差异性的...
厦门艾德肿瘤突变检测试剂盒获得欧洲CE认证
近日,厦门艾德公司的4款肿瘤突变检测试剂盒获得欧洲CE认证。这4款试剂盒分别用于检测NRAS、KRAS/NRAS、RET和ERCC1的突变。此前,该公司的EGFR、KRAS,、BRAF,、PIK3CA,、EML4-ALK,、ROS1和AK/ROS1肿瘤突变检测试剂盒均已获得CE认证。(转化医学网360zhyx.com) ...