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专家访谈
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科技日报：80%的罕见病源自基因缺陷
打破砂锅据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病...
美国：在研罕见病药物达452种 罕见病患者的希望
目前全美在研的罕见病治疗药物和疫苗达452种，治疗病种涵盖了遗传疾病、精神类疾病、传染性疾病和自身免疫失常性疾病等。 PhRMA称，尽管罕见病被定义为在全美患病人群低于200,000的病种，但是该类疾病总计达到7,000种，并侵害了将近3千万美国人，换句话说，10个美国人中就会有1个罹患罕见病。 美国政府对用于罕见病治疗的孤儿药研...
两性畸形罕见病例：冰城4岁孩童“女儿芯”却是“男儿身”
世界之大无奇不有，黑龙江林口县4岁的芊芊（化名）父母从没有想过自己的“女儿”能在出生四年时间里，逐渐的“男性化”，长出了男性生殖器。近日，困扰了芊芊全家的难题终于解决了，哈医大二院儿外科为小患者进行了阴蒂成形手术，恢复了孩子的女儿身。 2008年芊芊出生在黑龙江林口县，全家人沉浸在喜得千金的喜悦中，但细心的家人却发现了孩子并不“正常”，虽芊芊妈妈孕期超声检查未...
第五个国际罕见病日来临 绝大部分无药可救(图)
成骨不全症、白化病、法布雷病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。 在贵阳，就有这样一群罕见病患者，他们终日忍受病痛折磨，还要面对各种压力…… 在第五个国际罕见病日（2月29日）来临前，记者走访了几位罕见病患者，听他们讲述“非常人生”。 在目前确认的...
儿子患上罕见病 母亲苦寻12年偏方缓疼痛
来源: 城市晚报 2013-01-18 04:44 核心提示：16日23时许，家住吉林市的王占宇正在屋里玩电脑，偶然瞥了一眼电视，发现画面上闪过去的一个人很像与他失去联系12年的老战友小夏，他赶紧凑过去仔细端详，他越发肯定。 见到战友时，他竟患了重病 16日23时许，家住吉林市的王占宇正在屋里玩电脑，偶...
鞍山男子患罕见病击碎幸福生活
2013年01月15日 15:48 来源：东北新闻网 再次发病的儿子不认识家里人,连大小便都在床上,尹秀珍寸步不离地在身旁伺候。首席记者康欣摄 6年前，一场罕见病降临到他身上，丢了工作，离了婚。母亲卖了房子给他治病，换回了一线生机。没想到如今儿子再次发病，做母亲的束手无策，只能期望上天再给这个不幸家庭一次希望。 罕见病击碎幸福生活 ...
湘雅成功“破解”罕见病例
2013年01月17日 07:47 来源：湖南日报 本报1月16日讯（记者 段涵敏 通讯员 伍西明 罗闻 汪挺舰）来自四川的潘女士今年27岁，她已被三叉神经痛折磨了21年之久。近日，湘雅医院专家成功为其实施手术解除病灶，潘女士已康复出院。专家表示，6岁这么小的年纪便患三叉神经痛，病例很罕见，目前国内尚无文献报道。 自6岁起，潘女士便感觉到右脸一阵阵地出现针扎般的疼痛，每天发病数10次...
年轻女子迷信“进口药”致患罕见病 皮肤变青灰
2013年01月14日 18:01 来源：中国新闻网 中新网上海1月14日电 (记者 陈静)26岁的王小姐因患“银屑病”，经人介绍在国外网站购买，并长期服用一种名叫“ColloidalSilver”的胶银口服溶液，导致面部肤色变成青灰色。 上海瑞金医院今日披露其皮肤科病房收治的这起罕见病例。入院后，医生通过对其血液、尿液、毛发进行检测，发现她体内银含量严重超标，高出正常人的2...
新技术可筛查多种罕见病
2013-01-14 15:46 记者从上海市医学会罕见病专科分会年度总结会上获悉，一次可筛查10种罕见病新技术已在沪问世。 据上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任介绍，国内学术界对罕见病的定义是患病率低于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病医|学教育网搜集整理。按此推算，我国罕见病患病人数有1680万例。目前，全球有5000多种罕见病，...
13岁女孩患罕见病被误诊为脑瘫十年医治无果
2013年01月13日 09:09来源：大洋网 信息时报记者 张玉琴 冯海泳 实习生 范嘉仪 通讯员 朱海靖 摄影报道 13岁女孩患罕见病被误诊为脑瘫十年医治无果，专家称两种病易混淆 （记者 李楠楠） 13岁的金华女孩李丽微，3岁时被诊断患上脑瘫，辗转多地求医10年，动过两次大手术，家里为此背上了巨额债务，病情没有任何进展。10年治疗将近绝望时，李丽微在北京被确诊为“多巴反应怀肌张力...
韩星申东旭身患罕见病 称通过作品回报大家
申东旭 2013年01月11日16:03 新浪娱乐讯 韩国男演员申东旭身患稀有病“复合性区域疼痛综合症(CRPS)”的消息被一位网民上传至网上之后，引来众人关注，纷纷留言应援。 近日，某网民发表了一段题目为“请大家读一下！患上稀有病的申东旭”的文章。在2010年7月入伍的申东旭在军队里受伤后进行的检查中，被判定身患一种名为CRPS的...
罕见病致医疗保障压力增大 "孤儿药"产业盼政策支持
2013-01-04 07:00:00 来源：经济参考报 随着国际医药市场不断变革，针对罕见病的“孤儿药”市场发展近年来呈现迅猛势头，跨国巨头纷纷抢占先机，其背后的政策引导经验值得借鉴。当前生物技术发展为全球“孤儿药”产业带来新机遇，而我国产业发展要迎头赶上还需弥补多重缺失。 全球“孤儿药”产业发展...
罕见病致医疗保障压力增大 医药研制需国家扶持【2】
2013年01月04日09:40 来源：经济参考报 生物技术带来发展新机遇国内产业提升需补三大缺失 业内人士指出，近年来，借力生物技术发展，国外“孤儿药”的研发效率已经大幅提高。由于80%的罕见病都是遗传病，随着疾病相关生物学研究的深入，很多特异性作用靶点都有可能成为研发“孤儿药”的突破口，生物技术的大量介入，为“孤儿药”研发和市场快速扩张...
国家应重视罕见病的防治
新闻中心-中国网 news.china.com.cn 时间： 2012-06-30 最近，中央电视台报道了福建厦门一幼儿身患BH4缺乏症却求药无门的事件，引发了人们对罕见病问题的高度关注。当前，随着我国社会保障体制的建设和完善，患有常见病、慢性病的患者逐渐得到了保障。然而，对于一些特殊疾病，特别是一些遗传性的“罕见性疾病”的治疗保障机制，我国却还相对缺乏相关的政策以及法律法规的...
男孩患七种罕见病得治愈
时间：2012-06-27 04:01 来源：山西新闻网 三晋都市报 近日，北京三博脑科医院范涛主任成功为一男孩做了腰背部后正中入路病灶切除术，为这个七种疾病集一身的孩子解除了痛苦。 该男孩来自安徽宿州。三博医院的范涛主任认真检查了患者，制定了严密的手术方案，在神经监测下，为男孩实施了腰背部后正中入路病灶切除、囊肿切除及脊髓栓系松解术。 据范涛主任介绍，男孩的诊断总共有7个...
中美科学家联合研究千种罕见病基因组项目
2012年06月19日18:28 深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)表示，双方希望通过对1000种罕见疾病基因组学研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。 罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。世界卫生组织(WTO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，已经...
1岁男童下肢血栓右腿变粗一倍 罕见病情西安难治
时间:2012-06-22 21:46:42 西部网讯(陕西广播电视台《第一新闻》记者 姚博)1岁多的小男孩，却不明原因地得了下肢血栓，由于年龄幼小，医院都无法进行治疗，看着孩子每天疼痛地不停哭闹，靠摆摊为生的父母揪心不已。 记者见到泽泽时，他正在病床上哭闹着，的右腿看上去明显比左腿粗了两圈，泽泽的母亲说，他们家在河南省三门峡，今...
上海口岸一苍蝇检出罕见病菌 该病菌首次在中国发现
2012年06月22日 07:52 来源：东方网 东方网6月22日消息：据《东方早报》报道，一只出现在浦东机场的苍蝇被证实携带可致暴发性脓毒症的污蝇杆菌，该菌曾造成法国东南部个体和南美洲阿根廷个体的暴发性脓毒症。上海检验检疫局表示，这是首次在我国境内发现该病菌。 这只携带污蝇杆菌的大头金蝇是在浦东机场检验检疫医学媒介生物监测点发现的。上海检验检疫局对口岸截获的媒介生物开展分类学鉴定...
国际罕见病日：中国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊...
戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10％。约有80％的罕见病是遗传缺陷所致，其中...
罕见病：妙龄女分娩后变"老太太" 全世界只有十几例
1985年出生的胡女士，本是风华正茂的好时光，但从她现在的相貌看，跟她的年龄差距很大，脸部、颈部皮肤松弛，看上去像六七十岁的老人。 是什么原因导致她的相貌产生如此大的变化？ 她说，这一切变化，是从生过孩子后开始的。 她说，现在的相貌对她的生活产生了很大的影响，她希望能过上跟同龄人一样的生活。 生完孩子后，半年内面部迅速衰老...