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专家访谈
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天生没有韧带的澳洲女孩，每天忍受脱臼的痛苦
20岁的露西·法兰(Lucy Foran)家住澳大利亚昆士兰州，她天生没有把关节连接在一起的组织——韧带，她的所有关节处于部分或全部脱位状态，无法跑步或跳跃。她的症状如此罕见以致于医生们也无法做出诊断。露西发动全球搜索，渴望能找到与她患有同样症状的人。 露西·法兰(Lucy Foran)的生存是个医学奇迹，她天生没有把关...
《转》访傅启华：下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用
深秋，一个阳光明媚的下午，我们如约来到上海儿童医学中心。一进医院大厅就感受到了别样的氛围，很多家长带着孩子在医院看病，虽然人多嘈杂但整体还比较有秩序。 在儿科转化医学研究所见到了傅老师，傅老师为人热情、谦逊，整个专访在轻松的氛围中进行。 转化医学网：作为一所儿科转化医学研究所，相比其他的转化医学中心有什么特点或优势？ 傅启华：我们面对...
罕见病群体的呼唤：政策在哪里？
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使……这些动听的称呼背后有一个共同的名字--“罕见病”。 在第二届国际罕见病联盟会议上我们见到了这个特殊的群体，他们长途跋涉，克服困难来到会场，成为这次大会的焦点之一。现场的人们耐心地听取着他们的诉求。 罕见病并不罕见 据了解，目...
Transgenomic开放共享TSC变量数据库
美国公司Transgenomic近日宣布其将与美国结节性硬化综合症联盟合作，共享一个国际数据库中的分散变量数据，该数据库主要包含结节性硬化综合症患者的基因测试数据。 Transgenomic主要占有美国基因检测诊断市场,服务包括5万美国患者在内的全球一百万结节性硬化综合症患者。Transgenomic首席执行官Paul Kinnon...
销售额增长刺激罕见病药物研发
因为患者群体人数很少（美国FDA规定，罕见病系指患者人数不足20万的疾患），所以罕见病药品的研究开发，乃至获准上市后的生产经营管理成本都会较普通药品大幅度增加。但有一份新的报告指出，因为现在市场上高价罕见病药物屡见不鲜，而且这种趋势不会很快改变，所以不少制药企业积极参与罕见病药物研发。 根据药品市场研究权威机构evaluatePharma（EP）最近（11月）发布的《2014年...
加拿大罕见病网络接收230万加元支持模式生物的研究
加拿大卫生研究院和Genome Canada最近合作建立加拿大罕见疾病模型和机制(RDMM)网络，致力于通过对模式生物同源基因和细胞信息通路的研究调查罕见病分子机制，已获得230万加元的注资。 RDMM联合领导人,东安大略省儿童医院副教授，高级研究员Kym Boycott在渥太华大学医学院表示：该网络将使用资金提供多个25000美元的赞助支持...
CG新技术在罕见病诊断上的应用
罕见病，顾名思义，是指那些仅发生在极少数人身上的罕见疾病。大部分的罕见病都是慢性的遗传疾病，由突变或遗传的基因缺陷而引起。就目前而言，许多罕见病都缺乏有效的治疗手段和资源，且往往非常严重，因此，罕见病的诊断和预防就显得十分重要。 2014年11月7日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店召开。来自欧洲、美洲、非洲和亚洲的超过600...
华大完成婴儿乳白血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午，华大医学联系上患儿母亲何...
聚焦第二届国际罕见病联盟会议 让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。50多家机构、40多家国内外媒体以及6...
罕见病到2020年或达万余种
发现更多罕见病致病基因 一直以来，罕见病诊断方法的欠缺困扰着医生们，罕见病在临床上很容易被误诊和漏诊，而这也给随之而来的治疗带来困难。据了解，我国在临床上已经应用的罕见病诊断项目仅有20种左右，仅能满足对已经明确病因的罕见病进行筛查或诊断。 在持续三天的会议上，与会专家学者就罕见病的诊断治疗以及基因组学在罕见病领域的应用进...
药明康德罕见病咨询医疗平台“博士360”上线
2014年11月5日，在第二届世界罕见病大会召开之际，国内首家为罕见病患者提供专业咨询医疗服务的网络平台，博士360网站（www.boshi360.com）正式上线。该服务平台由全球领先的新药研发公司药明康德倾力打造，旨在为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查，到诊断及治疗的全方位医学服务，同时推动罕见病领域的临床研究及相关药物的研发进程，...
华大基因将揭示婴儿血液呈乳白色原因
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗传代谢病。 在常规医学束手无策的某些领域，基因检测正在...
罕见病基因检测费有望平民化 大部分市民均可承担
如何对罕见病进行预防、诊断和治疗，成了科研界面临的难题。前日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深召开。目前，世界上已经确定了4000多种罕见病的致病基因，目标在2020年达到7000多种。深圳华大基因目前可做600多种基因检测。预计3-5年内，大部分市民均可承担得起600种基因检测所需费用。 记者从本届国际罕见病研究联盟会议了解到，2...
【乳白色血液怪病】药明康德将为信阳婴儿患者进行基因检测
10月29日傍晚，一通来自药明康德新药研发公司的电话，让已经为孩子的血液怪病焦急得几宿未眠的何女士终于盼到了希望。记者获悉，如果患儿的身体状况允许，药明康德将提供全面的基因检测，尽可能找出致病原因，并提供最大限度的后续治疗，帮助这位小天使摆脱罕见病的折磨，整个检测和分析结果将在四个星期内得出。 就在几天前，婴儿身患乳白色血液怪病的新闻一经媒体报道，便引起的全...
揭秘无汗症致病基因
日本理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在美国《临床检查杂志》上报告说，他们发现了先天性无汗症的一个致病基因ITPR2。 迄今，无汗症被认为是汗腺发育不全和交感神经异常等导致的。但研究小组在巴基斯坦发现了一个原因不明的先天性无汗症的家族，患者没有汗腺发育不全和交感神经异常，除了出汗异常外与健康人没有差别。 ...
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得到FDA批准的药物来治疗自己的疾病，或者帮助他们延缓自己的病情。 ...
FDA的发展与新药开发：孤儿药法案
目前FDA将罕见病定义为全球患病人数小于20万的疾病，某些罕见疾病的患病人数其实只有几百人。美国FDA认定了6000种罕见病，欧洲药品局EMA认定8000种罕见病。罕见病的发病率跟人种、遗传背景、地域等有着密切关系。自从1983年美国国会通过孤儿药法案以来，美国FDA已经批准约350种孤儿药，即使是在美国，绝大多数罕见病仍然无药可治。 开发任何药物，投入产出都是首先要考虑的。制药公司开发...
除了渐冻人，我们还应该关注“突睡人”
发布这段Youtube视频的是一位年轻女子，在视频中她向全世界展示了【发作性嗜睡病】这种病是多么折磨人。患有这种病的病人在白天都会不受控制地睡去。 “我患有发作性嗜睡病，肌肉经常突发性无力，”在视频介绍中女子这样写到，“有很多人问我得这病会有什么症状，有人还开玩笑地说想看看我突然摔倒或者睡过去的样子，像看稀奇一样。其实要向一个...
《转》访罗光楠：八旬医生挑战世界难题
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 他是一位平凡的老人，生于书香门第，毕业于已有百年历史的中南大学湘雅医学院，普通衣食，寻常住行，每日忙碌，其乐融融；他又是一位不平凡的老人，思维敏捷，精神矍铄， 他年近八旬仍然坚持亲自上台手术...
罕见病家庭相聚长城 别样的温馨感动
10月13日，今天的北京已经没有前两天的雾霾，七点的早晨，灿烂的阳光照耀着大地。在协和基础研究院门口，围着打有蝴蝶结彩蝶围巾的天使们和外国专家们已纷纷到齐，坐上了开往八达岭长城的大巴车，转化医学网特约通讯员也参加了此次活动。 相聚长城微旅行活动是2013年蝴蝶结罕见病发展中心发起的“编织彩蝶，爱心围巾”项目的...