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顾卫红:关于罕见病的一些思考

2013-01-13

这些年,因为专注于神经遗传病,接触了很多患者,不断探索着医患交流的方式,对于罕见病问题,有一些思考。罕见病其实并不是医学术语,而仅仅是从人群的患病率角度来归纳疾病,是一个彼此之间没有关联的疾病群,包括数千种不同原因的疾病。从某种意义来讲,病友群体也是一样,彼此之间本来没有任何关系,因为罹患类似的疾病,被归于一个群体。而罕见病群体,就是基于这两个“群体...

世界罕见病例:新生儿先天性皮肤缺失

2012-12-09

在福州,女婴小鸿鸿一出生,10%的皮肤缺失,血红色的肌肉暴露在外,还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断,婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失,发病率10万分之一。 记者6日从南京军区福州总医院了解到,截至5日晚,经专家多方抢救,小鸿鸿暂时已没有生命危险。 小鸿鸿的母亲已经39岁,由于各种原因,一直没怀上孩子。直到去年,母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命,但仅34周就早产了,胎膜早...