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顾卫红：关于罕见病的一些思考
2013-01-13
这些年，因为专注于神经遗传病，接触了很多患者，不断探索着医患交流的方式，对于罕见病问题，有一些思考。罕见病其实并不是医学术语，而仅仅是从人群的患病率角度来归纳疾病，是一个彼此之间没有关联的疾病群，包括数千种不同原因的疾病。从某种意义来讲，病友群体也是一样，彼此之间本来没有任何关系，因为罹患类似的疾病，被归于一个群体。而罕见病群体，就是基于这两个“群体...
世界罕见病例：新生儿先天性皮肤缺失
2012-12-09
在福州，女婴小鸿鸿一出生，10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。 记者6日从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。 小鸿鸿的母亲已经39岁，由于各种原因，一直没怀上孩子。直到去年，母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早...