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专家访谈
找到约15条结果 (用时0.1656秒)
【Nature子刊】雷帕霉素可抑制肌肉衰老并预防肌肉萎缩症
随着预期寿命的增长，与年龄有关的疾病也在增加，包括肌肉减少症，即由于年龄的增长而导致的肌肉量的减少。近日，来自巴塞尔大学生物中心的研究人员已经证明，一种著名的药物可以延缓与年龄有关的肌肉无力的发展。 即使在青壮年时期，人体肌肉也开始萎缩，变得不那么强壮。不幸的是，这是自然衰老的一部分...
基因编辑治疗又有了新成果——有望缓解人类肌肉萎缩
利用研究者们已经耳熟能详的 CRISPR/Cas9 技术，科学家们成功地修复了比格猎犬（常用实验犬）基因中一处引发肌肉降解萎缩的突变。研究于 8 月 30 日发表在期刊《Science》上。 （来源：MIT Technology Review） 在其之前，科学家们曾在培养基中修复人和鼠的肌细胞相关障碍症基因，但从未在大型哺乳动...
基因编辑治愈小鼠肌肉萎缩症
法新社2015年12月31日发表了题为《基因编辑技术治愈患有肌肉萎缩症的小鼠》的报道，编译如下： 研究人员首次成功使用基因编辑技术逆转小鼠的退行性疾病，这一技术有助于未来治疗人体的类似疾病。 2015年12月31日发表在美国《科学》周刊上的三篇研究论文称，研究人员使用CRISPR（成簇的规律间隔的短回文...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...
先天性肌肉萎缩症1d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...
X连锁脊髓肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁脊髓肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301830 <br/&g...
肢带型进行性肌肉萎缩症2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGCA <br/>染色体位置：17q12-q21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608099 ...
肢带型进行性肌肉萎缩症2k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMT1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609308 <b...
先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA2 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607855 <br/&g...
肢带型进行性肌肉萎缩症2m型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2m型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611588 <br/&...
先天性肌肉萎缩症1C
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1C</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606612 <br/&g...
肢带型进行性肌肉萎缩症2i型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2i型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607155 <b...
肯尼迪病（脊髓延髓肌肉萎缩症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肯尼迪病（脊髓延髓肌肉萎缩症） </div><p align="left"> <br/>相关基因： AR <br/>染色体位置：Xq11-q12 <br/>遗传方式：XR <br...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613205 &l...
肢带型进行性肌肉萎缩症2j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2j型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608807 <br/&g...