用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约20条结果 (用时0.1656秒)
【Cell Research】北大汤富酬团队：一种长读单细胞ATAC测序方法，同步检测染色质可及性和遗传变异
为了将长读测序的优势整合到scATAC-seq中，北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心汤富酬教授团队开发了一种基于纳米孔测序平台的转座酶可及性染色质单细胞测定方法（scNanoATAC-seq）——该方法是一种基于微板的scATAC-seq方法，可以与TGS测序平台相兼容。相关研究成果于10月11日发表于Cell Research杂志。 https://ww...
【Nature子刊】儿童肝癌是表观遗传变异导致的，起源只是一个肝母细胞！
广岛大学的研究人员分析了近160例儿童肝癌病例的分子研究，并发现了有助于理解和治疗预后巨大差异的分子标记。 这项研究于9月20日发表在《Nature Communications》上，论文名为“Genetic and epigenetic basis of hepatoblastoma diversity”。 肝母细胞瘤(HB...
【Nature子刊】迄今为止规模最大的DNAm基因研究：确定了与血液中420,509个DNAm位点的DNAm相关的遗传变异
由于一个新的表观遗传因素遗传效应图谱，了解表观遗传变异的原因可能会更进一步。该图谱是由一个包括埃克塞特大学的研究人员在内的国际组织建立的，它将使科学家能够更多地了解基因调控的机制。 表观遗传变异是研究由DNA序列变化以外的其他机制引起的基因活动遗传性变化，研究涉及DNA甲基化、DNA-蛋白相互作用、染色质可及性、组蛋白修饰等方面的改变。其中DNA甲基化（DNAm）为...
【Science子刊】巴西最新研究：遗传变异会增加患癌症的风险
变异在生物体上泛指生物种与个体之间的各种差异，包括形态、生理、生化以及行为、习性等各方面的歧异，变异是生物进化和人类育种的根源，包括可遗传的和不可遗传的变异。 由于环境影响和基因型之间相互作用，表现为种群的个体表型变异、环境变异、遗传变异，这是生物进化的一个主要因素。 圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）的科学家们与...
【Nature子刊】迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的基因研究发现了数百种以前从未发现与该病相关的基因变异。 这项研究由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人健康管理局下士迈克尔J.克...
边切边补，告别DNA双链完全断裂！新“魔剪”剑指89%遗传变异！
导 读：基因治疗是最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是，“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺，技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。 近日，单碱基编辑技术开创者、Broad研究所David Liu教授研究团队在顶级学术期刊Nature发表了...
Lancet子刊最新全基因组分析！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B(rs199062...
糖尿病和心脏病背后竟藏着同样的遗传变异
通过对25万人的基因组数据的深挖，美国宾夕法尼亚大学科学家终于确定了能够同时导致2型糖尿病和心脏病风险上升的重要基因变异。研究人员同时认为可以开发针对于这种特殊变异的药物同时帮助糖尿病和心脏病的预防与治疗。该研究对应的文章则发表于最新上线的Nature Genetics杂志。 根据相关研究，大约95％的糖尿病患者患有2型糖尿病，虽然2型糖尿病患者的身体能够产生足够的胰...
科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制
我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制，成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库，将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。 人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关，涉及原发性免疫缺陷病、自身免疫性疾...
不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “尽管基因组学研究已经成功鉴定了影响...
缩短人类寿命的可遗传变异
最近，科学家们确定了一些DNA变化，可以使一个人的寿命减少多达三年的时间。 他们发现了人类基因组的两个不同区域，在那里DNA密码的差异可能会影响一个人的寿命。这两个变化——被称为变异，在人群中是相对常见的。超过三分之二的人将从母亲或父亲那里继承其中一个变异的一个拷贝。 研究发现，携带其中一个变异的一个拷...
十种遗传变异影响头与面部毛发
英国伦敦大学学院的一个研究小组发现了10种遗传变异，这些变异会影响人类头与面部毛发的颜色、形状以及分布。 人类头面部毛发的外观和分布在不同族群之间，甚至同一族群之中都存在很多差异。例如，欧洲人的头发大多以褐色或栗色为主，亚洲人绝大多数是一头黑发。眉毛和胡须上的差异则更为明显，每个人都有自己的特点，即便在同一族群当中也是如此。但一...
科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多样性一样，随机突变和自然选择是肿瘤内部异质性的主要进化动力。日本遗传学家木村资生指出，大量的遗传多样性无法仅用达尔文自然选择解释，继而他提出中性进化理论或非达尔文进化过程。虽然癌症生物学领域内达尔文进化过程驱动肿瘤多样性形成的观点已经根深蒂固，然而传统观念很可能大大低估了一个具有百万甚至...
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于《Genetics in Medicine》杂志上。这个工作组的主席、Knigh...
怎么吃都不胖仅仅是因为遗传变异？
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗争。当你问他们的秘诀是什么，他们可能会耸耸肩说：“我猜，是遗传学。”虽然...
Science：两项研究解码遗传变异如何影响免疫细胞
日前，《科学》（Science）杂志刊登了两项关于人类免疫细胞的论文，研究人员解析了遗传变异如何影响免疫细胞中的基因表达，并指出这些细胞的周边环境在免疫应答过程中扮演了何种角色。在第一项研究中，来自牛津大学，剑桥大学等机构的研究人员令人类单核细胞接触相似的病原体相关分子，由此绘制出了这些细胞中与表达有关的遗传突变图谱。这对于免疫功能性遗传突变研究具有...
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
尽管结直肠癌的发病机制尚未完全阐明，但病因学研究显示，绝大部分结直肠癌的发生是一个多步骤、多阶段、环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。其中环境因素是结直肠癌发生的始动因素，而遗传特征则决定了个体对结直肠癌的易感性。 结肠直肠癌发病风险与遗传因素密切相关。大约75%的结直肠癌属于散发，另有25%有结直肠癌家族史。过去20年，约有1...
科学家发现与绿脓杆菌感染易感性相关遗传变异
<div>患有囊肿性纤维化的个体患者具有较高的绿脓杆菌感染风险，而绿脓杆菌感染又与长期性肺部疾病加重和存活率降低有关。最新一期《自然—遗传学》上的一项报告解析出若干与绿脓杆菌感染症的易感性有关的遗传变异。</div> <div> <!--more--></div> <div>为了鉴定出影响绿脓杆菌感染风险的宿主遗传因子，M...
国际“千人基因组计划”发布更高精度遗传变异图谱，强力推动个体化医疗进程
<p align="justify"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/11/70a92592gw1dyfb861fegj.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5406" title="...
Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
继<em>Nature，Genome Biology，Genome Research</em>等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，<em>Science</em>也接连公布了两篇文章：<em>Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Ac...