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专家访谈
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座无虚席，精彩纷呈！中国群体遗传学研究及精准医学转化峰会（北京站）顺利举办！
当前，全球精准医学、大数据基建和人工智能技术快速发展，基于队列的高通量样本研究在中国得到越来越广泛的重视和应用；与此同时，多组学大数据的应用也极大地推动了医疗健康领域的新发现和新突破。基于此背景，因美纳于3月4日主办了中国群体遗传学研究及精准医学转化峰会（北京站）。本次峰会围绕“基于多组学大数据的队列研究”主题，集结了群体基因组项目和队列研究领域的众多专家学者，现场座无虚...
表观遗传学研究利器——ATAC-seq技术，高效探索染色质开放区
1. ATAC-seq可以得到实验时点全基因组染色质开放信息，RNA-seq可以得到同一时点的基因表达信息，将两个组学数据联合分析，可以获得该时点下影响基因表达的的上游调控区域，寻找到影响基因表达的潜在TF（Transcription Factor）。 2. 通过对比不同细胞或者相同细胞在不同阶段的组学数据，可以对比出基因表达调控的差异。 3. 通过CUT&Tag...
《转》访复旦大学于文强教授：从表观遗传学研究中谈科研创新与自信！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 复旦生物医学研究院表观遗传学中心PI于文强教授，多年来一直在国际著名大学的表观遗传实验室与该领域的顶尖级科学家共同从事表观遗传学研究，取得了许多杰出的研究成果...
30亿美元投资下的遗传学研究，为何进入“民间”这么难？
现在，全世界，人类每年花费在遗传学研究上的钱至少有30亿美元，这其中一半的资金便来自各国政府。然而，这其中只有不到3％的资金用于研究如何将遗传学议题纳入医学实践，甚至在有关遗传疾病预防方面的投入更少。 最近几年，人们对遗传学潜力的乐观情绪逐渐高涨。遗传学界的所谓“突破”被不断报道，同时，遗传学研究也逐年占据着各国政府科研投入的大部分资源。遗传学领域的研究人员声称一旦他们...
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止...
单细胞ATAC-seq——肿瘤表观遗传学研究的利器
人类细胞的DNA约有6英尺长，如何将这些DNA装入直径仅为5微米大小的细胞核中是细胞面临的一个巨大的拓扑学挑战。细胞的解决方案是将DNA进行不同层次的折叠形成可以调控的结构，这其中最重要和最基本的结构就是核小体，进一步再由核小体包装形成染色质[1]。 在每个细胞中组成基因组的60亿个碱基中只有小部分具有生物学活性，能与转录元件结合开始合成RNA，而剩下不活跃的DNA则被包装成高度凝聚的染...
美国杰克逊实验室获NIH 1000万美元资助用于建立精密遗传学研究中心
昨日，美国杰克逊实验室(Jackson Laboratory)宣布它们将受到来自NIH资助的大约1000万美元用于建立精密的遗传学研究中心，该中心或将充当研究者工作的多学院网络中心来进行精密疾病模型的开发。 这笔资金将在未来5年时间里提供，其可以帮助该遗传学研究中心建立新型疾病模型的制造过程及流水线、数据库、以及提供相关的研究数据；由杰克逊实验室所共享的模型被证明可以...
SeqCap Epi甲基化捕获探针组表观遗传学研究方法的革新
DNA甲基化已被证明能在多种生物过程中起到重要作用，包括基因表达、剂量补偿、基因组稳态等等。近年来，其在癌症和许多其他疾病相关领域中也日益受到关注。而目前的研究工具，在进行全基因组或目标区域甲基化研究时，或是价格昂贵而效率有限，或是存在实验偏好且不提供定制方案。 NimbleGen SeqCap Epi基因组甲基化序列富集产品可以实现在单碱基分辨率下进行基因组水平的甲基化分...
遗传学研究的伦理红线：性取向属于一般禁忌
斯蒂芬·许(Stephen Hsu)上个世纪70年代生长在爱荷华州的埃姆斯大学城，在那里他的周围满是早熟聪明的教授子女。2010年前后，在俄勒冈大学尤金分校进行了多年理论物理研究工作之后，他意识到，DNA测序技术可能已经发展到足以解释为什么一部分孩子在同龄人中更为聪明。 许不太可能是第一个考虑智力遗传学的人，但是在中国测序...
我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台
起源于美国的“冰桶挑战”，引发了世界范围内的关注，“渐冻人”也走进了更多公众的视野。2日，记者从“渐冻人症”分子遗传学公益项目启动新闻发布会上了解到，北京大学第三医院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关，已经搭建起基于新一代测序技术的针对“渐冻人症”的遗传学研究平台，通过针对整个家族的分子遗传学检验，可以找到导致发病的致病基因突变，明确其家族的遗传情况，协助医生进行准确诊断。 据“...
禁忌：那些饱受“白眼”的遗传学研究
探讨那些深陷争议的遗传学研究，从智力基因、人种基因到暴力基因，尽管饱受争议，但仍有科学家选择穿越红线。 上世纪70年代，Stephen Hsu在美国爱荷华州艾姆斯市大学城长大，他的周围有很多教授们早熟的儿女。2010年前后，在俄勒冈大学尤金分校研究了数年伦理物理学的Hsu，认为DNA测序技术最终可能帮助解释是什么让那些孩子如此聪明。...
德国启动人类表观遗传学研究计划（DEP）
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