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专家访谈
找到约19条结果 (用时0.1656秒)
全国爱耳日 | 破解遗传性耳聋密码 远离无声世界
2024年3月3日 科技助听 共享美好生活 2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，今年爱耳日的主题为：科技助听，共享美好生活。 听觉在我们生命的各个阶段都发挥着至关重要的作用。聆听不仅给予人美的享受，赋予生命美学的意义，更是我们学习和社交的媒介。听力损失通常被称为“...
喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）获国家药监局审批批准！
重磅推出 近日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可...
博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统 喜获国家技术发明奖二等奖
）联合研发的 ：证书 获奖 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。 2012）2054万，其中0-6岁儿童超过80万人3万...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因
历时近四个月，行走上万公里，新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”（ 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）...
阻断遗传性耳聋垂直传递的新方法
研究家庭耳聋基因诊断结果、体外受精形成囊胚的GJB2基因诊断结果。GJB2基因的Sanger测序结果：父亲携带c.299-300delAT突变，母亲携带c.235delC突变，其儿子（先证者）和自愿终止妊娠的胎儿均为c.299-300delAT/c.235delC复合杂合。在第5天或者第6天时囊胚评级并活检进行GJB2基因诊断。7个STR位点分析(short ...
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛医学院的副教授Jeffrey Ho...
NimbleGen序列捕获技术用于遗传性耳聋研究
遗传性耳聋是人类听力系统最常见的疾病之一，其中有一部分与X染色体相关。在American Journal of Human Genetics发表的一篇文章中1，德国研究人员利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片进行序列捕获，从一个西班牙患病家族及一群德国患者的样本中发现了X染色体上一个疾病相关的突变。 研究人员利用定向富集技术，从两个男性患...
我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生
2015年1月29日19点43分，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生。此项研究由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队联合攻关完成，同时华大基因等相关机构参与后期检测。此项研究进行了试管婴儿植入、PGD、产前诊断，并采用最新一代测序技术在孕前、孕期、新生儿阶段对孕妇及其丈夫...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋36
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋36</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 36 </P><P>OMIM号： 606705 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋22
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋22</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 22 </P><P>OMIM号： 606346 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋39
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋39</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 39, With Dentinogenesis Imperfecta 1 </P><P>OMIM号： 605594 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P>&...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋25
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋25</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 25 </P><P>OMIM号： 605583 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋23
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋23</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 23 </P><P>OMIM号： 605192 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋20
<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋20</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 20 </P><P>OMIM号： 604717 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...
单基因遗传病： X连锁隐性遗传性耳聋
<P>中文名称： X连锁隐性遗传性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, X-Linked 1 </P><P>OMIM号： 304500 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： X连锁隐性遗传性耳聋
<P>中文名称： X连锁隐性遗传性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, X-Linked 2 </P><P>OMIM号： 304400 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tm...
X连锁隐性遗传性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304500 <br/...