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专家访谈
找到约777条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 特雷彻-柯林斯综合征
<P>中文名称： 特雷彻-柯林斯综合征</P><P>英文名称：Treacher Collins-Franceschetti Syndrome; Tcof </P><P>OMIM号： 154500 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P&g...
单基因遗传病： 先天性耳聋伴指节垫
<P>中文名称： 先天性耳聋伴指节垫</P><P>英文名称：Knuckle Pads, Leukonychia, And Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 149200 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD&...
单基因遗传病： Ivic综合症
<P>中文名称： Ivic综合症</P><P>英文名称：Ivic Syndrome </P><P>OMIM号： 147750 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： 额鼻发育不良
<P>中文名称： 额鼻发育不良</P><P>英文名称：Frontonasal Dysplasia 1; Fnd1 </P><P>OMIM号： 136760 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征
<P>中文名称： 肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征</P><P>英文名称：Townes-Brocks Syndrome; Tbs </P><P>OMIM号： 107480 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病
<P>中文名称： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称：Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 103470 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P&g...
单基因遗传病： 脊髓性肌萎缩3型
<P>中文名称： 脊髓性肌萎缩3型</P><P>英文名称：Spinal Muscular Atrophy </P><P>OMIM号： 2 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml...
单基因遗传病： 正中神经病变
<P>中文名称： 正中神经病变</P><P>英文名称：Mononeuropathy Of The Median Nerve, Mild </P><P>OMIM号： 613353 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><D...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2N型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2N型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2N; Cmt2N </P><P>OMIM号： 613287 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 拔毛症
<P>中文名称： 拔毛症</P><P>英文名称：Trichotillomania </P><P>OMIM号： 613229 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简...
单基因遗传病： 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型
<P>中文名称： 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型</P><P>英文名称：Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, And Dysequilibrium Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 613227 </P><P>所属系统：大脑和...
单基因遗传病： 少年遗传性肌张力不全-帕金森病
<P>中文名称： 少年遗传性肌张力不全-帕金森病</P><P>英文名称：Parkinsonism-Dystonia, Infantile </P><P>OMIM号： 613135 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 遗传性感觉和自主性神经病2b型
<P>中文名称： 遗传性感觉和自主性神经病2b型</P><P>英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Iib; Hsan2B </P><P>OMIM号： 613115 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变
<P>中文名称： 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变</P><P>英文名称：Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency </P><P>OMIM号： 613068 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 张力失常-帕金森病综合征成人早发型
<P>中文名称： 张力失常-帕金森病综合征成人早发型</P><P>英文名称：Dystonia-Parkinsonism, Adult-Onset </P><P>OMIM号： 612953 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形
<P>中文名称： 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形</P><P>英文名称：Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly </P><P>OMIM号： 612951 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 大脑整体性髓鞘形成缺乏
<P>中文名称： 大脑整体性髓鞘形成缺乏</P><P>英文名称：Hypomyelination, Global Cerebral </P><P>OMIM号： 612949 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV ...
单基因遗传病： 先天性癫痫,易感8型
<P>中文名称： 先天性癫痫,易感8型</P><P>英文名称：Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 8 </P><P>OMIM号： 612899 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱
<P>中文名称： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称：Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号： 612780 </P&...
单基因遗传病： 小头畸形7型
<P>中文名称： 小头畸形7型</P><P>英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 7 </P><P>OMIM号： 612703 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...