用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约777条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 周期性共济失调6型
<P>中文名称： 周期性共济失调6型</P><P>英文名称：Episodic Ataxia, Type 6 </P><P>OMIM号： 612656 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 智力低下5型
<P>中文名称： 智力低下5型</P><P>英文名称：Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 </P><P>OMIM号： 612621 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><D...
单基因遗传病： 智力低下4型
<P>中文名称： 智力低下4型</P><P>英文名称：Mental Retardation, Autosomal Dominant 4 </P><P>OMIM号： 612581 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><D...
单基因遗传病： 智力低下3型
<P>中文名称： 智力低下3型</P><P>英文名称：Mental Retardation, Autosomal Dominant 3 </P><P>OMIM号： 612580 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><D...
单基因遗传病： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常
<P>中文名称： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号： 612443 </P&...
单基因遗传病： 进行性肌阵挛性癫痫1b型
<P>中文名称： 进行性肌阵挛性癫痫1b型</P><P>英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B </P><P>OMIM号： 612437 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2c型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号： 612390 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2b型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号： 612389 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： Joubert氏综合症8型
<P>中文名称： Joubert氏综合症8型</P><P>英文名称：Joubert Syndrome 8 </P><P>OMIM号： 612291 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号： 612233 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 致死性关节挛缩合并前角细胞病
<P>中文名称： 致死性关节挛缩合并前角细胞病</P><P>英文名称：Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease </P><P>OMIM号： 611890 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 进行性肌阵挛性癫痫3型
<P>中文名称： 进行性肌阵挛性癫痫3型</P><P>英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 </P><P>OMIM号： 611726 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV...
单基因遗传病： 非典型克拉伯病
<P>中文名称： 非典型克拉伯病</P><P>英文名称：Krabbe Disease, Atypical, Due To Saposin A Deficiency </P><P>OMIM号： 611722 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 联合鞘脂激活蛋白缺陷
<P>中文名称： 联合鞘脂激活蛋白缺陷</P><P>英文名称：Combined Saposin Deficiency </P><P>OMIM号： 611721 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷5型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷5型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 </P><P>OMIM号： 611719 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 无脑回畸形3型
<P>中文名称： 无脑回畸形3型</P><P>英文名称：Lissencephaly 3 </P><P>OMIM号： 611603 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Meckel综合征5型
<P>中文名称： Meckel综合征5型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 5 </P><P>OMIM号： 611561 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全6型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号： 611523 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 类1型神经纤维瘤病综合征
<P>中文名称： 类1型神经纤维瘤病综合征</P><P>英文名称：Legius Syndrome </P><P>OMIM号： 611431 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...