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专家访谈
找到约1331条结果 (用时0.1656秒)
NatCellBiol：科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies）就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。 纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的“微型天线”...
曹雪涛院士综述文章：当免疫遇上表观遗传
近日，曹雪涛（Xuetao Cao）院士和第二军医大学的鲍嫣(Yan Bao)博士，发表了一篇题为“Epigenetic Control of B Cell Development and B-Cell-Related Immune Disorders”的综述文章，探讨了参与B细胞发育和B细胞相关免疫疾病的表观遗传控制机制。 曹雪涛院士现...
父母有焦虑症，可能会遗传
孩子与父母在很多方面的差别并不会太大，很多时候我们都能从孩子身上看到父母的影子。最近，威斯康星大学Ned Kalin博士带领的研究团队经研究后发现，父母的忧郁症或焦虑症也可能会影响到孩子。 他们研究了恒河猴的行为模式，发现特定脑区的高活跃度会影响一代又一代子孙，为后代的忧郁和焦虑提供了肥沃土壤。他们还发现童年时期就遗传一些跟压...
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛医学院的副教授Jeffrey Ho...
PNAS：癌症干细胞无限自我复制更新特性由表观遗传学塑造
癌症干细胞能够通过自我更新和分化，启动并维持癌症的发生和发展。为什么肿瘤之中只有癌症干细胞拥有这样的能力呢？加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现，癌症干细胞的这种特性是由表观遗传学决定的。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 胶质母细胞瘤是一种高度侵袭性的脑瘤。研究显示，胶质母细胞瘤中的去甲基化酶LSD1，能够关闭维持癌症干细胞特性所需的基因。这不仅...
新"太空药"将投入临床实验 主治儿童遗传病
最近国际空间站上的医疗研究活动传来令人鼓舞的消息，因为一种治疗杜氏肌营养不良（DMD）的药物很快将投入临床实验，这种新药是在国际空间站研制开发的。 据西班牙《世界报》网站7月3日报道，DMD是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌...
非酒精性脂肪性肝病遗传易感性分析
西方国家的非酒精性脂肪肝疾病的发病率升高，影响了20％的人口。近期发表在《BMJ Open Gastro》的一项研究旨在系统性回顾和总结遗传关联研究，这些研究分析了可能的遗传因素对非酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝炎的易感性。 Figure 1.Flow diagram illustrating systematic lit...
Cell子刊：干细胞分化的表观遗传学开关
Illinois大学的研究人员发现了一个指导胚胎干细胞成熟为内皮细胞（形成血管的特化细胞）的表观遗传学开关。这项研究发表在六月二十五日的Stem Cell Reports杂志上，可以帮助人们更有效的从干细胞获得内皮细胞，并将其用于组织修复。 高等生物的细胞核负责储存基因组DNA，这些DNA环绕着由四种组蛋白组成的八聚体，形成碟状的核小体结...
为什么父母聪明孩子不一定聪明
德国《时代》周报网站6月20日文章称，孩子如果像父母，没人会吃惊。但是如果有人说智力是基因决定的，那他就触碰到了一个禁忌，特别是与政治问题联系在一起的话。因此学者宁可将智力称作“认知性基本能力”。但是它与我们的基因有多大关系？下面是关于智力与遗传的最重要的几个问题。 1.什么是智力？ 事实上智力有无数...
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
一项肥胖遗传学重大发现被颠覆
根据哈佛大学医学院（HMS）和波士顿儿童医院带领的一项最新研究表明，一个以前被认为对人体肥胖有重大遗传影响的基因，其实与体重毫无关系。该研究的共同资深作者、哈佛医学院遗传学助理教授Steven McCarroll表示，这项研究不仅颠覆了关于肥胖遗传学的一项重大发现，也首次提供了一种有效的方法来分析基因组“特别混乱”的部分，如这个基因的位点。 &ems...
中国医师协会临床遗传学峰会暨新华医院临床遗传论坛2天精彩回顾
2015年6月20日，上海交通大学医学院附属新华医院迎来了来自全国各地的领导、专家、临床工作者，共同参加由中国医师协会、新华医院、中日友好医院和中南大学医学遗传学国家重点实验室共同主办的“中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院遗传论坛”。本次论坛嘉宾阵容强大，演讲内容优质，活动安排丰富，2天的时间给全国的近300名医务工作者带来了一场精神...
厦门大学PNAS表观遗传学新文章
来自厦门大学、加州大学圣地亚哥分校的研究人员证实，热休克蛋白HSP70精氨酸甲基化调控了维甲酸介导的RARβ2基因激活。这项研究发布在6月16日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 厦门大学药学院的刘文（Wen Liu）教授和加州大学圣地亚哥分校的Michael G. Rosenfeld教授是这篇论文的共同通讯作者。刘文教授主要从事表观...
诺奖得主Nature光遗传学重大成果：如何赶走不开心
发表在6月17日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究证实了记忆的治疗力量，科学家们发现人为地重新激活储存着快乐记忆的神经元可以抑制压力诱导的抑郁。 这项由来自日本理化学研究所―麻省理工学院神经回路遗传研究中心(Riken-MIT Center for Neural Circuit Genetics)的科学家们完成的研究，揭示了在情绪病中积极记忆和消极记忆...
清华大学Cell子刊发表表观遗传学新成果
组蛋白修饰和DNA甲基化是重要的表观遗传学修饰，决定着基因组的表观遗传学景观。组蛋白修饰和DNA甲基化能共同起作用调控基因的表达，但人们并不清楚它们在作用机制和功能上的具体关联。 清华大学和洛克菲勒大学的研究团队发现，改变DNA甲基转移酶的组蛋白识别区域会影响表观遗传学景观和小鼠的胚胎干细胞。这一成果发表在六月十一日的Molecular ...
贝瑞和康——遗传病筛查和诊断的行业领导者
北京贝瑞和康生物技术有限公司创立于2010年，一直致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案。贝瑞和康独具特色的贝比安、科诺安、科孕安、无创微缺失/微重复在内的技术，覆盖基因检测遗传疾病筛查与诊断领域。 北京贝瑞和康生物技术有限公司成立于2010年5月，是致力于应用高通量基因测序技术，...
JAHA：科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常，同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病。心律失常是心脏系统功能失常的一种表现，其往往会引发不规律的心脏跳动，大多数患者会经历心脏乱跳，目前美国大约有400万人患有不同程度的心脏心率失...
SeqCap Epi甲基化捕获探针组表观遗传学研究方法的革新
DNA甲基化已被证明能在多种生物过程中起到重要作用，包括基因表达、剂量补偿、基因组稳态等等。近年来，其在癌症和许多其他疾病相关领域中也日益受到关注。而目前的研究工具，在进行全基因组或目标区域甲基化研究时，或是价格昂贵而效率有限，或是存在实验偏好且不提供定制方案。 NimbleGen SeqCap Epi基因组甲基化序列富集产品可以实现在单碱基分辨率下进行基因组水平的甲基化分...
罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗，让遗传病研究Easy to Go
NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化，形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天，NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究，帮助研究者定位致病突变，提高诊断精度，让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起，美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作，走在了精准医疗的最前...
吴柏林系列访谈：微小型企业在基因检测产业如何胜出（二）
“以特色创新服务在竞争中发展” 转化医学网：中国的医疗体制改革正在不断深化，医疗及健康服务机构的创新与竞争正在全面展开。对此，您认为医疗及健康服务机构应该如何借力基因检测产业与健康产业的同步发展，发展创新服务能力？ 吴柏林：基因检测在基因组医学/个体化医学/精准医学中的应用是多元化的，想开展特色创新服务的微小型创业企业，必需了解基因检测产业的不同层面检测和服...