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专家访谈
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遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。 全谱®遗传...
《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检测”的立场声明》解读 ...
2015年12月17日，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了声明（声明全文翻译请见附录），针对全美境内、面向普通消费者的个人基因检测服务以及服务提供商提出了一些新的要求。该声明取代了ACMG于2008年发布的旧版声明，对现有的基因检测服务提出了指导性建议，同时提醒此类服务商预防一些可能发生的问题和潜在危害。 考虑到基因检测的科学性和复杂性，并结合对现有市场的了解以...
Nature子刊：首次大规模调查12种癌症类型遗传易感性
研究人员很早就知道，患癌的风险一小部分是可遗传的，一些遗传性基因错误在某些肿瘤中非常重要，在其他的肿瘤中则没那么重要。 在一项新分析中，研究人员阐明了12种癌症类型中的这些遗传因素——显示出了一种惊人的胃癌遗传元件，对某些类型的突变对众所周知的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的影响提供了必要的明确说明。 &em...
免疫力可以遗传，你信吗？
自出生那一刻起，一个新生命离开了收到保护的、安全的环境，来到一个充满细菌、寄生虫、病毒和各种感染体的世界上来。不过，这个小生命有一张王牌，有由母亲通过胎盘传递下来的抗体和免疫化合物。这些短暂的分子可以动用母亲的免疫经验来保护这个新生命，直到它的免疫系统开始活跃起来。现在一项新的对于鸽子的研究表明，一些幼鸟拥有早期免疫的原因不仅来自于它们的母亲，还来自于它...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
植入前胚胎遗传学诊断（preimplantation genet?ic diagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplan?tation genetic screening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的...
“它延缓了中国人吃上新药的时间” 遗传资源临床实验新政引争议
自从科技部《人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批行政许可事项服务指南》10月1日实施以来，有关其增加企业负担、延迟新药审批时间、程序设置不合理等争议一直不断，南方周末最近得知，有关部门已开始布局调研这一问题。 2015年10月12日，科技部关于人类遗传资源审批指南实施的第12天，科技部负责该项工作的一位处长就此作了政策解...
新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因
历时近四个月，行走上万公里，新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”（ 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）...
遗传学大牛：生殖细胞CRISPR不应禁止
CRISPR技术风暴正在席卷全球。这种简单的基因组编辑技术能够轻松地编辑任何物种的DNA，不过它曾被用来改变人体胚胎的DNA，引发安全性的担忧。近日，多位科学家和伦理学家齐聚华盛顿，讨论基因组编辑技术的这些问题。 遗传学界的两位顶尖科学家，加州大学伯克利分校的Jennifer Doudna和哈佛大学医学院的George Chur...
科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多样性一样，随机突变和自然选择是肿瘤内部异质性的主要进化动力。日本遗传学家木村资生指出，大量的遗传多样性无法仅用达尔文自然选择解释，继而他提出中性进化理论或非达尔文进化过程。虽然癌症生物学领域内达尔文进化过程驱动肿瘤多样性形成的观点已经根深蒂固，然而传统观念很可能大大低估了一个具有百万甚至...
乳腺癌遗传风险预测公司Color Genomics获批CAP/CLIA 认证
Color Genomics近日已经从美国病理学协会（CAP）获得了Certeficate认证，其位于柏林盖姆的临床实验室也通过了相关检测。为了获得CAP的认证，实验室必须证明其具有最高标准的质量、准确性和一致性。CAP对实验室的验证过程会着重检查实验室的几个部分：实验的验证数据，项目管理质量，样品跟踪程序，实验室人员资格和实验室设备，安全性是兼容的...
中国首次对肿瘤遗传异质性水平进行估算
一个直径约3.5厘米的肿瘤中竟携带上亿个基因编码区的突变，远高于以往估算值几千倍。日前，记者从中国科学院北京基因组研究所获悉，该所科研人员通过对肝癌切片的基因测序分析发现，即使再微小的肿瘤也可能具有很高的遗传多样性，正是这些海量的遗传变异，导致肿瘤治疗效果被“淹没”。 肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。科研人员称，肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...
Nature遗传学：突变时钟决定衰老与癌症
人体每个细胞都含有一个拷贝的基因组。人们普遍认为，人的一生在不断累积基因组突变。有些突变生成是爆发式的，这些突变往往是外部因素引起的，比如日光浴和抽烟。但也有一些突变过程是细胞内置的，以恒定的速度持续产生突变，就像不停运转的时钟。Nature Genetics杂志发表的一项最新研究，首次在人类细胞中揭示了这种时钟般的突变过程。文章指出，这种突变的生成与人类衰老和癌症有很大的关联...
Affymetrix与Athletigen合作推动人类运动能力中的遗传学
2015年10月27日，来自美国加州圣克拉拉和加拿大新斯科舍省哈利法克斯的消息 – Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）和Athletigen Technologies公司今天宣布了一项全球合作协议，Athletigen是一家直接面向消费者的运动遗传学公司。根据此协议，Athletigen将在其运动相关的DNA分析服务中使用Affymetrix的Axiom? ...
阻断遗传性耳聋垂直传递的新方法
研究家庭耳聋基因诊断结果、体外受精形成囊胚的GJB2基因诊断结果。GJB2基因的Sanger测序结果：父亲携带c.299-300delAT突变，母亲携带c.235delC突变，其儿子（先证者）和自愿终止妊娠的胎儿均为c.299-300delAT/c.235delC复合杂合。在第5天或者第6天时囊胚评级并活检进行GJB2基因诊断。7个STR位点分析(short ...
肺动脉高压的遗传检测和遗传咨询
首先为什么要做肺动脉高压的遗传咨询和检测？肺动脉高压是指由各种原因所引起的肺血管床结构或者功能的改变，肺血管阻力的持续增高，最后会导致右心扩张、心衰以及死亡，肺高压的预后非常的差。最近几年，多种靶向药物上市，肺高压的短期生存率有了较大的提高，但长期生存率依然很差，低于50％。因此肺高压的病因以及它的治疗一直是全世界医疗领域大家非常关心的话题。肺高压和很多疾病一样，都是有遗传和...
热烈祝贺中国首届基因健康管理师学员获得证书
由国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心（CETTIC）审批的中国首期基因健康管理师职业培训证书已经陆续发放到学员的手中。全国基因健康管理推广办公室首先对各位学员表示祝贺，恭喜大家成为基因健康管理师队伍中的一员！ 基因健康管理师职业培训项目是我国在基因组时代背景下，为临床医生、科研检验...
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investi...
测序发现4种新的遗传病
“解密发育疾病项目”（Deciphering Developmental Disorders，DDD），是迄今为止世界上最大规模、全国性范围的罕见疾病全基因组测序项目，最近，该项目的研究团队，开发出一种新的计算方法，来识别引发儿童疾病的遗传变异。 这种方法将不明遗传原因的严重发育障碍患儿的DNA，与没有明显发育障碍的儿童的DNA...