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专家访谈
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梅艳芳四兄妹三位因癌病逝 癌症也会遗传？
据港媒报道，3月11日，已故百变天后梅艳芳的二哥梅德明因癌症去世。梅艳芳是香港著名的歌手和演员，电影代表作是《胭脂扣》，有“港台影后”之称。她于2003年12月30日因宫颈癌医治无效病逝，终年四十岁，梅妈四名子女其中三位，包括梅姐都是因癌症离世。 2013年，58岁的女排名将陈招娣因直肠癌转移肝癌晚期抢救无效逝世，...
Neuron：揭示引发家族性阿尔兹海默氏症的分子遗传机理
早老素-1基因的突变是引发遗传性，早发形式的阿尔兹海默氏症的主要原因，近日一篇发表于国际杂志Neuron上的研究论文中，来自美国国家神经性疾病和卒中研究所的研究人员通过用人类促阿尔兹海默氏症基因将正常小鼠早老素-1基因替换后发现，这些基因的遗传改变会引发小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究或可帮助研究者针对这些基因突变设计新型药物来治疗遗传性或家族性的阿尔兹...
身高、肤色、智力……也许统统都由一个基因决定
科学家们相信，身高、肤色、智力、疾病风险、是否易胖等一系列性状差异，都是遗传学和环境因素造成的结果。不过他们并不清楚这两类因素是如何共同起作用的。McGill大学的研究团队在三月十一日的Nature Communications杂志上发表文章，揭示了环境（表观遗传学）因子影响性状表达的关键机制。 McGill大学的...
父亲患前列腺癌，女儿患乳腺癌几率更大
研究发现，如果一个女性的父亲或兄弟患有前列腺癌，那么她就更有可能患乳腺癌。 科学家认为，这样的疾病相关性是由于某个人基因出错，而这条基因又传给其直系亲属导致的后果。 美国曾经做过一个设计78000名女性的研究，发现她们的父亲、兄弟及儿子如果患有前列腺癌，那她们患乳腺癌的几率会上...
第三期遗传咨询师招生啦~ 名额有限，欲报从速！（上海.复旦 4.22-4.29）
背景 遗传咨询师培训项目是我国在基因组时代背景下，系统进行的综合性遗传咨询培训，涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面，并详细介绍基因组时代可用于基因检测、分子诊断的手段多样和技术先进的各种诊断方法，特别是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基因组SNP、CNV、基因表达和突变分析和应用等，同时，进行分子诊断临床实践和报...
贺林院士两会提案：保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行
全国两会还在如火如荼地进行中，医疗行业的代表及委员们也各抒己见，积极参政议政。近年来，高通量测序技术的进步推动了个体化医疗的发展，包括NIPT等在内的基因检测临床应用已成为行业关注的焦点。那么，中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林继去年两会提交关于基因测序的提案后，今年又带来了怎样的提案呢？ 贺林院...
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于《Genetics in Medicine》杂志上。这个工作组的主席、Knigh...
遗传学家开始通过互联网进行在线DNA测试
遗传学家和电脑程序员组成的联盟（自称为世界基因组学与卫生联盟）正在开发一种可以在互联网范围内交换DNA信息的协议。研究人员希望他们的工作在医学领域能够起到重要作用，如同Tim Berners-Lee在1989年发明的HTTP协议在互联网中发挥的作用一样。 该组织第一批示范项目中的其中一个项目是简单的搜索引擎。利用这...
Nature子刊：新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源
近日，发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员开发了一种新型工具，其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因，比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。 文章中，研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能，而研究者希望以此来揭示这些...
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不同果蝇中存在一定的遗传差别，但两个分离的果蝇在温度处于18度时就会进行类似...
针对CDH1的研究发现，基因更够更好的评估遗传性胃癌的风险
这项研究，是由不列颠哥伦比亚大学的研究人员领导的，其结果近日发表在了新推出的杂志《JAMA Oncology》上，实验中，研究人员检测了具有该突变的男性，这些基因突变到80岁时候的累积风险是70%，而女性是56%。 实验也确定了一组新的与HDGC相关癌症的改变，这些都是在CDH1突变阴性的人群中获得的，这表明，其可以帮助筛除符合HDGC临床症状，但是缺乏CDH1突变的患者。 之前U...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
肥胖造成的损伤是如何传给后代的？
阿德莱德大学的研究人员进行了一项突破性的研究，发现了小鼠肥胖带来的损害如何从母亲传给子女，同时也发现了这些损害怎样能被逆转。罗宾逊大学研究所发现，该研究会对未来生育力方面的研究产生重大影响，相关内容发表在今天的Development杂志上。 “肥胖女性会引起非常严重的生育问题，包括不能怀孕的情况。肥胖也会改变婴儿在怀孕期间的发育情况，并且它会在后...
科学家利用超级计算机揭秘引发癌症的遗传代码
如今奥斯陆大学的癌症研究人员可以利用一种世界上最快的计算机来检测引发肠癌和前列腺癌的遗传代码，在癌细胞中从DNA转录至RNA的过程往往会携带有一些遗传错误，DNA转录过多就意味着会产生过多的RNA，从而产生过多的特殊类型的蛋白质。研究人员表示，他们可以通过对比引发癌症的疾病组织和健康组织的RNA来揭示其两者之间的差异性。 &e...
里程碑！中国遗传学会遗传咨询分会成立仪式圆满举行
2015年2月9日，中国遗传学会遗传咨询分会成立仪式及学术交流会在上海隆重召开。主任委员贺林院士、副主任委员卢煜明教授、副主任委员张世琨教授、中国遗传学会资深顾问安锡培教授和来自全国妇产医院、高校的委员、顾问等四十余人出席了会议。转化医学网全程参与了此次盛会。 中国科学院副院长张亚平院士首先对分会的成立表示祝贺，他说随着分子诊断和...
2014中国高被引学者榜单：施一公居分子遗传类榜首
2014年中国高被引学者榜单采用上海软科教育信息咨询有限公司（ShanghaiRanking Consultancy）开发的方法和标准，基于客观引用数据对中国研究者在世界范围内的影响力进行了系统的分析。爱思唯尔作为合作方，为该榜单研究提供了数据支持和技术实现。 随着中国在国际科研领域的影响力和地位不断提高，表彰引领学术进步的杰出学...
专家称“一父两母”基因治疗技术不存在伦理问题
回放： 2月3日，英国下议院以382票赞成、128票反对的结果通过了一项基因治疗技术，即所谓线粒体替代或“一父两母”的人工受精技术。该技术有助于减少下一代患某些严重遗传疾病的风险。由于技术涉及到伦理道德，该事件引发了巨大争议。 质疑： 这项技术是否可行？它是否会将捐赠者的基因遗传给被捐赠者的下一代？又是否存在公众担忧的伦理问题？ ...
我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生
2015年1月29日19点43分，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生。此项研究由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队联合攻关完成，同时华大基因等相关机构参与后期检测。此项研究进行了试管婴儿植入、PGD、产前诊断，并采用最新一代测序技术在孕前、孕期、新生儿阶段对孕妇及其丈夫...
表观遗传学测序技术助力三阴性乳腺癌患者分层
一组澳大利亚的研究员使用甲基化特异性测序技术发现了三阴性乳腺癌中某些甲基化的差异，这些差异可能具有预后价值。 如果患者缺乏雌激素、孕激素受体，并且HER2基因没有过表达或者扩增，则认为乳腺癌是“三阴性”的。具有三阴性乳腺癌（或TNBC）的患者，可以分成两部分，即癌症进展非常迅速或者进展非常缓慢。因此，这些癌症在临床管理上是具有挑战...
某些遗传基因可保持沉默25代以上
美国马里兰大学遗传学家首次提出了一种特殊机制，父母通过这种机制可以把沉默基因遗传给后代，而且这种沉默可以保持25代以上。这一发现可能改变人们对动物进化的理解，有助于将来设计广泛的遗传疾病疗法。相关论文在线发表于2月2日的美国《国家科学院院刊》上。 “长期以来，生物学家想知道来自环境的信息有多少会传递给下一代，这一机制首次...