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专家访谈
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随机实验发现，具有肥胖高遗传风险的人群，更不易通过运动减肥
现在已经确定了超过30个SNPs与体重指数有关，但是这些SNPs在锻炼中如何影响减肥或者身体的成分变化，现在还不是十分清楚。 来自亚利桑那大学的研究员随去招募了150名具有不同肥胖遗传风险的女性志愿者，这些志愿者通过21个与BMI相关的SNPs进行评分，之后进行长达一年的锻炼或者不进行锻炼。在此基础上，研究人员发现，具有低风险分数的女性更容易比具有高风险分数的女性通过锻炼实现减肥。 ...
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
Gastroenterology：NIH科学家探索小肠癌发病的家族史遗传关联
遗传在小肠癌的发病中占35%，校肠癌是一种罕见的消化道癌症，近日发表在国际杂志Gastroenterology上的一篇研究论文中，来自NIH的研究人员检测了该疾病的家族病史，长期以来由于该疾病被认为是随即发生而并非遗传造成，而具有家族史的个体并没有进行一般的筛查。 研究者Stephen Wank指出，小肠癌肿瘤通常生长非常缓慢而且并没有任何症状，一旦个体有症状表现并...
中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班暨复旦大学第三届遗传咨询讲习班盛大开幕
4月22日，阳光明媚，复旦大学的校园处处春意盎然。来自全国各地的二百多名专家、学者、医生、遗传咨询工作者齐聚一堂，共同参加遗传中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班暨复旦大学第三届遗传咨询讲习班的开幕典礼。 复旦生科院院长、上海市遗传学会秘书长卢大儒教授主持了本次开幕仪式，出席本次开幕仪式的嘉...
准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。 其实这样的情景屡见不鲜，想...
遗传咨询干嘛的？
遗传咨询干嘛的？ 遗传咨询(Genetic Counseling)的概念于20世纪初在美国提出。年复一年，大家了解的遗传信息越来越多，遗传病的风险评估，筛查，诊断和治疗也越来越复杂。1947年Sheldon Reed做了一个重要的决定---以后临床这些乱七八糟的事儿就叫遗传咨询。然后他就成了遗传咨询的祖师爷。 &e...
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的，如糖尿病与...
性犯罪具有遗传性？
这些结果是由在《International Journal of Epidemiology》上发表的文章得出的，该文章分析了1973年到2009年之间，瑞典21566名男性性犯罪之间的关系，从而得出结论，遗传可能是40%性犯罪的原因。（在瑞典，由于女性的性犯罪比例低于1%，所以在分析中被忽略了。）科学家们建议，这项研究可以帮助识别潜在的罪犯，以及帮助高风险家庭，进行今早的干预。 但是其他...
JAMA：BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后，发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险；研究结果显示，某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高，而其它突变则会使得卵巢癌风险升高，这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施，相关研究刊登于国际杂志JAMA上。 研究者T...
JCO：三分之一的乳腺癌患者更担心遗传风险
最近，一项发表在国际杂志Journal of Clinical Oncology上的研究报告中，来自密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员通过研究表示，许多患乳腺癌的女性更担心她们是否会有患其它癌症的遗传风险或者她们所爱的人是否存在患癌遗传风险。 总的来讲，35%的乳腺癌患者往往会表达出一种强烈的愿望来进行遗传检测，而这些女性中有43%的人并没有同健康相关的专家进行相关...
JCO：三分之一的乳腺癌患者都担忧遗传风险【编译ing】B级
Reshma Jagsi, Kent A. Griffith, Allison W. Kurian, Monica Morrow, Ann S. Hamilton, John J. Graff, Steven J. Katz, and Sarah T. Hawley. Concerns About Cancer Risk and Experiences With Genet...
Science：遗传突变导致小女孩患严重流感
尽管我们中的大多数人都能够在一周后从流感中恢复过来，但它也可以是一种非常严重的疾病，甚至在少数病例中致命，医生们找不到原因来预计这种结局。通过分析一个在两岁半时感染严重流感的小女孩的基因组，研究人员发现她携带了一种至今才知的遗传突变，导致了她的免疫系统功能障碍。 更普遍地来说，这些结果表明了遗传突变可能是在儿童中引起某些严重流感的根源，并指出了在任何情况下这个小女孩缺失的这些免疫机制在人...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...
卵巢癌药物奥拉帕尼或可治疗一系列遗传性基因缺失相关的癌症
近日，发表在国际杂志Oncotarget上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究所等处的研究人员通过研究表示，一系列靶向作用携带BRCA乳腺癌基因突变的癌症先锋药物或可帮助抵御其它遗传缺陷类型的肿瘤；文章中研究者发现名为CLBC基因的错误或会导致癌细胞对PARP抑制药物表现比较敏感，而所有肿瘤中大约有2%携带有CLBC基因缺失。 ...
唇腭裂一个新易感位点被发现
近日从南京医科大学获悉，该校与清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究鉴别出了非综合征性唇腭裂的一个新易感位点。这一研究成果3月16日发表在国际顶尖的《自然通讯》杂志上。南京医科大学沈洪兵教授、王林教授及宁夏医科大学总医院杨银学教授是该篇论文的共同通讯作者。 据介绍，唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，从遗传学上...
自闭症基因携带者更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的Molecular Psychiatry期刊上。 尽管如此，研究人员认为，自闭症与智力之间的关系仍不明确。自闭症患者的...
复旦大学遗传与发育协同创新中心在神经退行性遗传疾病研究取得重要进展
神经退行性疾病是一种重要的遗传疾病，主要引起中枢神经系统特定神经元不正常死亡萎缩，导致神经功能严重缺陷，认知或运动功能障碍。神经退行性疾病中的亨廷顿病（Huntington’s Disease，HD）由于遗传图景清晰，是此类疾病重要的模式疾病。目前此类疾病，包括亨廷顿病，没有任何根本性治疗的方法。 围绕神经退行性疾病有两个关键的科学问题：第一、如何治疗神经退行性疾病？第二、为何此类疾病的...
人体存在145个“外来基因”
英国剑桥大学研究人员最新研究发现人体包含着145个"外来基因"，并非源自人类远古祖先。他们指出，这些人体必不可少的外来基因来自于远古时期寄居人体的微生物。这项最新研究报告发表在近期出版的《Gene Biology》杂志上。 该研究挑战了传统的基因遗传学观点，传统观点认为动物进化仅依赖于祖先物种遗传的基因，并且这一过程仍在...