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专家访谈
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迪安诊断：高通量基因测序尚处科研阶段，有望推向临床并收费
迪安诊断高管对大智慧通讯社表示，公司高通量基因测序技术目前还处于科研阶段，免费为医疗机构及医学院提供服务，未来有望推向临床并实现收费。 该高管称，公司的一代基因检测技术相对成熟，目前已经在经营的有产前筛查、肿瘤标志物检测、亲子鉴定等服务。周二，迪安诊断董事长陈海斌表示，公司正积极推进试点申请工作，并积极储备基于高通量测序的遗传性疾病的诊断及风险筛查、肿瘤个性化治疗等诊断技术。 高通...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
IntegraGen为巴斯德研究所提供高通量测序服务
IntegraGen公司今天宣布与巴斯德研究所达成合作协议，在微生物学领域开展高通量测序。 根据协议细则，IntegraGen公司将为法国国家参考中心与巴斯德研究所微生物基因组文库提供测序服务。另外，IntegraGen公司也将开发一款新型管理软件以供巴斯德研究所内部使用。 合作双方表示，该项合作...
Nature Cell Biology：高通量单细胞技术获得新突破
人类肠道是一件了不起的事情。每周，肠道都会再生一层新的内皮细胞，脱落的表面面积相当于一个小型公寓，并用新的细胞进行修复。几十年来，研究人员已经知道，负责这一改头换面行为的是肠道干细胞，但是直到今年，美国北卡大学教堂山分校(UNC)医学、细胞生物学和生理学、生物医学工程副教授Scott Magness博士，才找到一种方法，在实验室内同时分离和培养成千上万个这样难以捉摸的...
独家剖析《NIPT试点通知》 数量更正为108家
近日，备受关注《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》的出台，这两天虽是周末，但想必大家对这份文件已经研读了好多遍。 很多人向转化医学网表达了自己的一些困惑，针对这些问题。转化医学网也和业内资深专家取得联系，对大家关注的一些问题，做如下解读： 1、文件原文：试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序...
卫计委：109家医疗机构获批开展NIPT高通量测序试点
三周前，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准了7家北广两地的试点机构。 在本次妇幼保健服务司发布的《通知》中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本...
预测：2015年或成高通量测序应用大年
1、本期核心观点：2015年或成为高通量测序应用大年 如果说2014年是二代测序的元年，那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年，是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策，规范行业，并刻画出未来行业发展的方向和走势。我们在此进行尽可能完整的梳理。 1.1 政策梳理 图表 1：2014年二代测序相关政策梳理 数据来源：W...
卫计委：湖南、河南高通量基因测序技术临床试点单位名单公布
卫计委在12月22日确定第一批高通量基因测序技术临床试点单位后，网络上相继公布了北京和广东地区的试点单位名单。据可靠消息湖南省此次有2个单位在列，分别是：湖南家辉遗传专科医院，和中南大学湘雅医学检验所。 河南省人民医院入选遗传病诊断专业 据悉，河南省人民医院是河南省唯一一家入选首批...
卫计委：高通量测序试点单位北京、广东全名单公布
近日，备受瞩目的高通量测序技术临床应用试点单位第一批名单公布，此次批准一共分三个专业：分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。 第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单（北京） 一、遗传病诊断专业 1. 中国医学科学院北京协和医院 2. 北京博奥医学检验所 二、产前筛查与诊断专业 ...
Fluidigm推出高通量单细胞mRNA测序流程
Fluidigm公司近日在美国神经科学学会的会议上宣布推出一个新流程，能实现高通量的单细胞mRNA测序。这个流程综合了集成流体通路（IFC）设计的显著进步，可大规模提高通量和易用性，同时降低单细胞制备的成本。据介绍，商业化的产品有望在2015年上半年推出。 Fluidigm的CEO Gajus Worthington...
高通量测序的十年：从科研进入临床
高通量测序的推出背景： 2004年全球多个国家共计预算30亿美金的人类基因组测序完成以后，发现单单完成一个人的基因组序列还远远不足以理解人类自身及疾病的机理。由于有了已经完成的人类基因组当做参考基因组，采用廉价、快速的方法对多个样本、群体、病种基因组的比对测序就能提供大量有价值的科研和临床信息。这就要求测序价格足够低、速度足够快，然而对测序结果是否易于拼接、组装基...
基于高通量组学的肿瘤分子标记物识别方法
随着高通量生物技术的不断发展，多种类型的生物组学数据大量产生，为彻底理解生命分子机理提供了前所未有的新契机。然而，如何有效集成分析这些组学数据破解生命秘密成为摆在生物学家、医学家以及信息科学家面前的一道难题。 最近，中国科学院合肥物质科学研究院智能机械研究所机器智能与计算生物学实验室王红强课题组开发出一种高通量数据meta分析方法。该方法巧妙地将联合矩阵分解技术与基因调控模型相...
J TRANSL MED：高通量分析涎腺导管癌的基因突变
涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌，目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案，开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。 研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变，并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异，一共包括37例涎腺导管癌患者。同时运用荧光原位杂交法来证...
美国Ariosa：微阵列芯片首次用于无创产前检测，比高通量测序更快更可靠
《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片（microarray）进行无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Test，NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示，这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前，Ariosa的招...
天津华大基因推出国内首个肿瘤基因检测临床服务
15日，从天津滨海新区科委获悉，新区企业华大基因及滨海华大基因产业研究院正式发布国内首个基于高通量测序技术的肿瘤基因检测服务。 该服务可提供肿瘤患者的基因突变信息，结合药物基因组学相关信息，辅助临床医生为癌症患者选择合适的治疗药物，制定完善的治疗方案，最大程度地满足患者个性化的治疗需求。 据介绍，此项服务检测产品由肿瘤研发项目组自主研发并已申报多项专利，该技术采...
生物医学大数据：现状与展望
大数据(big data)是指由于容量太大和过于复杂，无法在一定时间内用常规软件对其内容进行抓取、管理、存储、检索、共享、传输和分析的数据集。 大数据具有“4V”特征：①数据容量(Volume)大，常常在PB(1 PB=250 B)级以上;②数据种类( Variety)多，常常具有不同的数据类型(结构化、半结构化和非结构化)和数...
Sci Transl Med：新方法快速和高通量验证潜在的癌症标记分子
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012072121563535.jpg" alt="" width="185" height="185" border=&quo...
PLoS Bio:高通量DNA测序法可绘制全脑神经连线图
美国神经科学家团队提出了一种全新的革命性方法，以获得小鼠的全脑神经元连接图。相关研究成果刊载于10月23日《公共科学图书馆·生物学》杂志上。 <!--more--> 该研究小组由冷泉港实验室安东尼·扎多教授领导，旨在提供一个完整的神经元连接图。目前获取此种高精度信息的唯一方法，是利用电子显微镜检查单个细胞间的突触。但这是一种速度慢、价格贵和劳动密集型的方法。扎多提出的方法是...