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专家访谈
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四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
华中农业大学Nature子刊发表测序新成果
来自华中农业大学、明尼苏达大学的研究人员开发出一种简单的方法从玉米四分体（tetrad）分离出4个小孢子，并对单个小孢子进行了全基因组测序，在单细胞水平上剖析了减数分裂重组。这一重要的研究成果发表在3月24日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 论文的通讯作者是华中农业大学的严建兵（Jianbing Yan）教授。严教授目前主要从事玉米复杂数量性状的遗传解...
Nature：治疗B细胞急性淋巴细胞白血病的新疗法
B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）是引发儿童及成年人的一种常见的白血病，当未成熟B细胞中的信号通路失调后就会引发该疾病；近日一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自加利福尼亚大学等处的研究人员通过研究开发了一种治疗B-ALL的新型疗法，该研究或可改变我们通常所认为的治疗白血病的临床疗法，其对于后期更多疗法的开发非常关键。 B细胞是一种可以产生抗体抵御...
Nature医学：新免疫疗法横扫癌症与感染
由耶鲁大学领导的一个研究小组发现了一种有前景的新联合免疫疗法，可提高机体对抗慢性病毒感染和癌症的能力。他们的研究结果发表在3月23日的《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 尽管面对着来自机体主要抗病原体防线——T细胞的攻击，一些可引起慢性感染的病毒，如HIV和乙肝及丙肝病毒，仍能够在身体内存留。其原因在于，随着时间...
Nature技术突破：将CRISPR效率提高19倍
CRISPR/Cas系统可以构建出多个基因精确突变的小鼠，但其效率低下阻碍了生成足够数量的转基因小鼠来建立人类疾病模型。通过添加一种抗癌药物Scr7到遗传编辑的受精卵中，Whitehead研究所的科学家将CRISPR/Cas的效率显著提高了19倍。这一重要的成果发表在本周的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上。 CRISPR- Cas系统是通...
Nature：心衰的罪魁祸首被发现 是PDE-9酶！
近日，约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)和其他机构的研究人员利用实验室动物和人类心脏细胞，找到了人们一直在寻找的触发心力衰竭的“罪魁祸首”。 心力衰竭影响着美国近600百万人口，以及全球2300万人口。其特点是心脏功能逐步衰退，心肌硬化，心脏泵血能力逐渐丧失。 该研究结果发表在3月18日的《自然》(Nature)杂志上。研...
Nature Cell Biology：高通量单细胞技术获得新突破
人类肠道是一件了不起的事情。每周，肠道都会再生一层新的内皮细胞，脱落的表面面积相当于一个小型公寓，并用新的细胞进行修复。几十年来，研究人员已经知道，负责这一改头换面行为的是肠道干细胞，但是直到今年，美国北卡大学教堂山分校(UNC)医学、细胞生物学和生理学、生物医学工程副教授Scott Magness博士，才找到一种方法，在实验室内同时分离和培养成千上万个这样难以捉摸的...
中国科学家Nature头条文章：H7N9研究新成果
谁也不知道已在中国造成560多人感染、204人死亡的H7N9禽流感是否有可能进化至可以很容易地在人群间传播。而现在在家禽中针对H7N9开展的一项迄今最大规模的基因组调查提供了关于这一病毒进化和传播更为详细的图像。 H7N9首先是在2013年3月底在上海及周边地区被发现，当年的4月病例开始飙升。在确定活禽市场是疾病向人类传播的主要途径后初期的疫情...
Nature：科学家利用X射线探测机体早期DNA的“影印”过程
近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究开发了一种名为ORC的复杂蛋白的3D模型，其可以帮助DNA进行复制；就好象对罪犯进行拍照一样，这种ORC模型可以帮助描绘出关键兴趣蛋白的活动图谱。 研究者James Berger教授指出，尽管ORC蛋白模型对于生命研究非常关...
Nature：基因组复制或为解析癌症进化提供线索
有机体细胞中的基因组拷贝数越多，细胞或越易于从生长和适应中获益。近日，一篇刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自克瑞顿大学（Creighton University）的研究人员通过对酵母菌的研究发现，多倍体或许可以极大地帮助细胞去适应周围的环境，多倍体即有机体细胞中的基因组拷贝数超过2倍，由于癌细胞通常都为多倍体或非整倍体，因此本文的研究结果或...
Nature：死后大脑会泄露你的秘密？
从死后的大脑切片中提取生前的信息，这似乎是科幻小说才会有的情节。然而，这种“读心术”已经成为了现实。三月二日，冷泉港实验室（CSHL）的研究团队在Nature上发表文章指出，“读取”大脑切片可以准确判断大鼠生前接受的行为训练。这项工作有助于人们进一步理解，大脑学习和记忆的编码机制。 “神经科学家们之前鉴定了与学习有关的大脑区域，”领...
Nature子刊：新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源
近日，发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员开发了一种新型工具，其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因，比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。 文章中，研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能，而研究者希望以此来揭示这些...
Nature：使用人工抗体阻止HIV感染
30年来，研究人员一直在努力，以确定对于HIV最好的免疫位点，并且这些信息已经成为艾滋病疫苗设计和其他保护方法设计的源头。如今，一个研究小组表明，一种实验室制造的、模仿我们免疫系统中抗体的分子，可能比人体产生的抗体具有更强的保护作用，这种分子在注射了大剂量的病毒的四只猴子中，保护了他们免受HIV的感染。 天然的能够...
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。 ...
Nature：GWAS寻找对花生过敏的答案
近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过对美国儿童进行全基因组关联性研究(GWAS)分析，鉴别出了其对花生过敏的特殊基因簇；Xiaobin Wang教授说道，我们一直猜测存在某些基因使得个体对花生过敏，而如今我们通过进行GWAS鉴别出了和花生过敏相关的遗传关联。 在过去20年里食物引发的过敏率...
Nature子刊：新数据表明，miRNA的基因编辑与黑色素瘤的生长转移有关
尽管研究结果仅仅限于黑色素瘤，但是参与该研究的人就人员认为，这种机制也有可能在其他类型的癌症中发现。这些出现在《Nature Cell Biology》上的数据，也可能成为治疗癌症的新的靶点。 A-I编辑是RNA编辑中最常见的一种形式，其是由作用于RNA（ADAR）的腺苷脱氨酸酶的活性介导的。此类RNA编辑发生在例如miRNAs等调节RNAs中，在2013年Wistar研究所的一个团队报...
Nature子刊：部分SNPs的转录调控亚型与疾病相关
国立卫生研究院和哈佛医学院的研究人员使用基因芯片来分析血液样本中的基因表达和SNP基因分型模式，这些样本是从招募参与Framingham心脏研究的个体中获得的，研究人员拿出了一组剪接数量性状位点的候选组，这其中包括了所谓反sQTLs，这个往往出现在他们调节的转录附近。 通过与美国国家人类基因组研究所的GWAS目录下的SNPs的数据进行对比，研究人员发现几百个sQTLs与人类性状或者疾病中...
Nature综述：2014年肝病学新进展之乙肝病毒受体
全世界有3.5亿人是慢性乙肝病毒携带者；其中有30%-40%的携带者进展为终末期肝病和肝癌。由于HBV再激活导致的严重肝炎爆发也会引起高发病率和死亡率。2014年发布的研究对宿主病毒互动和HBV再激活提出新见解。 作用于新发现的宿主病毒途径（图1）的药物研发，以及对HBV再激活的认识提高和及时治疗，可以改善乙肝相关的不良预后。 ...
Nature Genetics：癌症“大爆炸”
南加州大学USC的科学家们首次追溯了结直肠癌(Colorectal cancer)的起源，并从中发现了癌细胞生长的重要线索，提出了癌症发生时的“大爆炸”理论。这项研究发表在二月九日的《Nature Genetics》杂志上。 “大爆炸”原本是一个经典的宇宙起源理论，该理论认为宇宙是在一次奇点大爆炸之后膨胀形成的。USC的研究人员指出...
罗氏收购德国肿瘤转化与基因组学公司—Signature
继上一次收购之后，罗氏今天宣布收购德国肿瘤转化学与基因组学公司-Signature Diagnostics ，但未透露交易金额。 在过去的一年里，罗氏掀起了一股在组学和分子诊断领域的收购热潮：去年春天，收购了第四代测序公司Genia和快速分子诊断公司Iquum；去年12月,收购了信息学公司Bina和无创产前检测公司...