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专家访谈
找到约1949条结果 (用时0.1656秒)
Nature新闻：是谁阻碍了基因组测序的临床应用
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生W...
Nature：DNA无创检测扩充检测范围让更多家庭面临艰难选择
22号染色体微缺失可能会造成发育异常，也可能是健康的 当 22 号染色体上与 DiGeorge 综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去， DiGeo...
Nature：新重编程方法将皮肤细胞转变为天然肝细胞
再生医学的力量使得科学家们现在能够将皮肤细胞转化为与心脏细胞、胰腺细胞甚至神经元非常相似的细胞。然而，事实证明拯救生命疗法的重要前提条件：获得完全成熟的细胞生成方法比想象中要困难得多。 ...
Nature：通过自然杀伤（NK）细胞调控肿瘤转移
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，而癌症转移扩散则是导致癌症病人死亡和预后复发的最主要原因。通过阻断免疫系统的抑制信号通路来重新激活人体免疫系统，让免疫保护机制去消灭癌细胞。这种肿瘤免疫疗法被视作为是一种有前景的癌症治疗手段。 ...
Nature：科学家真懂统计学吗？
世界上存在许多依靠人的直觉无法判断真伪的问题，这是“统计学”应运而生的基础，统计学也是现代科学的基本工具。进行数据统计分析时，许多科学家看到 P 值为0.01，就会马上意识到这个含义为“结果出现错误的几率...
Nature子刊：首次确认一种与智力有关的基因
科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关，但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日报告说，他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 &...
Nature：基因组研究探秘膀胱癌
日前，来自癌症基因组图谱研究网络（The Cancer Genome Atlas Research Network, TCGA）的研究人员在《自然》杂志上报告称，他们确定了一种主要的膀胱癌形式的新潜在治疗靶点，其中包括疾病中遭到破坏的一些重...
Nature子刊：DNA纳米粒子安全瞄准肿瘤 可直接送药
日前，来自多伦多大学等机构的研究人员在《自然·纳米技术》杂志上报告称，他们发现了一种金纳米粒子组装方法，可作为运输工具直接将癌症治疗药物或识别标记传送入肿瘤中。 &nb...
Nature：大规模解析21种癌症基因组
大多数癌症基因都是以中等频率发生突变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发生突变的不到一个，所以对癌症基因的准确识别需要基于大规模取样，以便将突变率的这种异质性考虑进去。 现在，由麻省理工-哈佛博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）领导的一个研究小组针对 21 种癌症类型开展了大规模分析，这项里程...
Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助...
Nature：临床数据共享将带来巨大收益
随着公众向制药公司不断施加压力，要求获得更多的临床试验结果，制药行业必须记住，它们需要赢得公众的善意才能检验其新疗法的效果。 近日来，人们围绕着临床试验与医疗实践展开了一系列辩论。《自然》（Nature）杂志的读者如果对这些辩论并不陌生的话，那么他们就可能会感到非常奇怪：其他人居然会“十分惊讶地发现医生与研究者们在通常情况下都无法获取有关临...
Nature：1千美元的基因组时代真的降临了吗？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序”。《Natu...
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
古老谚语“You are what you eat” （人如其食）是指饮食可以反映一个人的健康状况与生活环境，而如果把谚语其中的“你”换成“你的肠道细菌”，那就再适合不过了。在每个人的肠道中居住着万亿的细菌，它们的编码基因总量大约是人类编码基因数目的 50-100 倍。这相当于在人体内存在另...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
Nature：杰出华人科学家何川发表表观遗传学新文章
来自芝加哥大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员证实，一些结合蛋白通过选择性识别动态的 m6A （N6-甲基腺嘌呤，N6-methyladenosine）修饰，调控了 mRNA 的翻译状态和稳定...
Nature：肿瘤个体化治疗前景将面临考验
癌症个体化疗法是一种根据癌症患者的独特遗传学，采用特异和最佳治疗方案对患者进行治疗的方法。 日前，一项刊登在《自然》（Nature）杂...
Nature：从临床的角度纵观肿瘤的全貌
用更广阔的全肿瘤（cross-tumour）理念对各种肿瘤进行分类不仅能够为我们提供一个崭新的生物学研究视野，同时也能够给临床工作提供更多更有价值的相关信息。Kandoth课题组就用实际的工作向我们证实了这种泛肿瘤（pan-cancer）研究方法的威力和价值，其实他们关注的重点非常简单，就是基因编码区序列里的单碱基替换突变，以及短片段的缺失或插入...
Nature子刊：皮炎或与患者基因有关
尽管科学家们对肠道菌群与肥胖症、糖尿病等疾病之间的关系有了大量研究，但对皮肤菌群的控制机理却知之甚少。德国研究人员近日发现，皮肤菌群与宿主的基因相互作用，可能是皮炎的病因。 众所周知，人体寄生有大量细菌，大部分组成肠道菌群与皮肤菌群。人体对慢性皮炎的易感性是由免疫遗传因素和环境因素决定的，...
Nature：生物技术热潮引发行业崩溃担忧
一连串成功的公开筹股为生物技术行业赚取了充裕的资金，同时也使人们产生了焦虑，担心这种繁荣时期何时会结束。 生物技术行业已经进入了全盛时期。多年以来，未经考验的生物技术公司一直都在为投资者们不...
Nature子刊：发现影响抑郁的遗传因素
日前，瑞典卡罗琳医学院的一项最新研究发现，一种特定的酶是影响抑郁和焦虑的遗传因素。这将成为研发人类抗抑郁症和焦虑症药物的突破口。相关研究论文刊登在了近期出版的自然子刊《Molecular Psychiatry》上。 此前曾有研究显示，人若缺乏 CYP2C19 酶，患抑郁症和焦虑症的可能性就会降低。科学家一直在寻找导致人对抑郁症和焦虑症反应不同...