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专家访谈
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Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助...
Nature：临床数据共享将带来巨大收益
随着公众向制药公司不断施加压力，要求获得更多的临床试验结果，制药行业必须记住，它们需要赢得公众的善意才能检验其新疗法的效果。 近日来，人们围绕着临床试验与医疗实践展开了一系列辩论。《自然》（Nature）杂志的读者如果对这些辩论并不陌生的话，那么他们就可能会感到非常奇怪：其他人居然会“十分惊讶地发现医生与研究者们在通常情况下都无法获取有关临...
Nature：1千美元的基因组时代真的降临了吗？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序”。《Natu...
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
古老谚语“You are what you eat” （人如其食）是指饮食可以反映一个人的健康状况与生活环境，而如果把谚语其中的“你”换成“你的肠道细菌”，那就再适合不过了。在每个人的肠道中居住着万亿的细菌，它们的编码基因总量大约是人类编码基因数目的 50-100 倍。这相当于在人体内存在另...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
Nature：杰出华人科学家何川发表表观遗传学新文章
来自芝加哥大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员证实，一些结合蛋白通过选择性识别动态的 m6A （N6-甲基腺嘌呤，N6-methyladenosine）修饰，调控了 mRNA 的翻译状态和稳定...
Nature：肿瘤个体化治疗前景将面临考验
癌症个体化疗法是一种根据癌症患者的独特遗传学，采用特异和最佳治疗方案对患者进行治疗的方法。 日前，一项刊登在《自然》（Nature）杂...
Nature：从临床的角度纵观肿瘤的全貌
用更广阔的全肿瘤（cross-tumour）理念对各种肿瘤进行分类不仅能够为我们提供一个崭新的生物学研究视野，同时也能够给临床工作提供更多更有价值的相关信息。Kandoth课题组就用实际的工作向我们证实了这种泛肿瘤（pan-cancer）研究方法的威力和价值，其实他们关注的重点非常简单，就是基因编码区序列里的单碱基替换突变，以及短片段的缺失或插入...
Nature子刊：皮炎或与患者基因有关
尽管科学家们对肠道菌群与肥胖症、糖尿病等疾病之间的关系有了大量研究，但对皮肤菌群的控制机理却知之甚少。德国研究人员近日发现，皮肤菌群与宿主的基因相互作用，可能是皮炎的病因。 众所周知，人体寄生有大量细菌，大部分组成肠道菌群与皮肤菌群。人体对慢性皮炎的易感性是由免疫遗传因素和环境因素决定的，...
Nature：生物技术热潮引发行业崩溃担忧
一连串成功的公开筹股为生物技术行业赚取了充裕的资金，同时也使人们产生了焦虑，担心这种繁荣时期何时会结束。 生物技术行业已经进入了全盛时期。多年以来，未经考验的生物技术公司一直都在为投资者们不...
Nature子刊：发现影响抑郁的遗传因素
日前，瑞典卡罗琳医学院的一项最新研究发现，一种特定的酶是影响抑郁和焦虑的遗传因素。这将成为研发人类抗抑郁症和焦虑症药物的突破口。相关研究论文刊登在了近期出版的自然子刊《Molecular Psychiatry》上。 此前曾有研究显示，人若缺乏 CYP2C19 酶，患抑郁症和焦虑症的可能性就会降低。科学家一直在寻找导致人对抑郁症和焦虑症反应不同...
Nature: 单核测序和共聚焦显微技术辨别癌细胞
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症的发展具...
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。这一研究成果的论文刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志网络版上。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免...
Nature：癌细胞的多样性
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。 细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症...
Nature：首次实现人类肝脏再生
今日《自然》杂志亮点新闻，文章题目就是Miniature humanliver grown in mice。这是再生和干细胞医学领域的重要突破，这一技术成果意味着人类向解决自体器官整体修复前进了一大步。 严格意义上说，目前这一成果仍属于初步成功，新生“肝脏”（因为实在小，只能称为肝芽）只有4毫米大小，但是这一小小人类肝脏具有产生人类蛋白和...
Nature：新技术让匿名基因组成为黑客挖掘对象
就职于美国马萨诸塞州坎布里奇的 Whitehead 生物医药研究院的计算生物学家 Erlich 正在探索人类基因组数据的新用途，之前他在一家安保公司工作负责利用各种技术手段突破银行的安保系统，而这一次他要突破各个数据库以挖掘其内的个人遗传信息。 Erlich 参与发表的一篇论文揭示，在公共资源基础上利用交叉比对方法可从遗传学角度确定参与者的个...
Nature：高分子量透明质酸保护裸鼹鼠从不患癌症
发表在Nature杂志上的文章称，罗切斯特大学科学家发现了保护裸鼹鼠从不患癌症的化学物质。该发现为治疗癌症提供了新的思路。 裸鼹鼠是一种小型，无毛，生活在地下的一种啮齿类动物，该鼠寿命为30年，并且在其一生中从未换癌症。由Seluanov博士和Gorbunova博士带领的研究团队发现保护该裸鼹鼠免患癌症的原因，由于其组织中富含高分子量的透明质...
Nature：遗传学家推动全球数据的共享
国际性组织致力于促进数据交流，并将DNA序列信息和临床资料之间关联起来。 在基因组医学领域中存在一个令人头痛的矛盾现象,尽管人们普遍赞同临床医生与遗传学家应当交换更多的研究资料，但是很少有人采取行动来实现这一目标。 目前，来自13个国家的69个研究机构组成一个联盟，希望通过创建一个组织来促进基因组医学领域中信息的自由流通，从而解...
Nature：新方法剔除“水分”基因 肺癌相关基因由450个减少...
在我们发现的基因中，有这样一些“可疑基因”：它们产生的突变似乎与肿瘤有关，但是研究人员查遍整个癌症基因组数据却对它们无法解释。例如，为什么参与嗅觉的基因产生的突变与肺癌有关？ 发布在自然网站上的一项对癌症基因组数据的研究通过分析突变速率在基因组中的不同位置怎样变化，终于剔除了这些以及其他原本以为和癌症有关的可疑基因。结果是惊人的：在一...
Nature网站专栏文章：未来基因组数据泄露不可避免
Steven Brenner是加州大学伯克利分校的遗传学教授。他的实验室主要涉及计算与实验基因组学的四个主要研究方向：可变剪切的基因调控与无义介导的mRNA讲解；利用贝叶斯系统生物学预测蛋白质功能；医学及环境宏基因组学；结构基因组学与蛋白质复合物。Brenner在Nature网站撰写专栏文章，认为随着基因组学的发展，在未来基因组信息的泄露是...