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HEXB
基因简介 中英文全称:氨基己糖苷酶B(β 肽) hexosaminidase B (beta polypeptide) 分布:溶酶体 活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白同二聚|蛋白异二聚 参与:糖代谢|鞘糖脂 代谢 病变:Sandhoff 病(GM2 神经节苷脂贮积症II), 婴儿 期, 幼年, 和成年形式|脊肌萎缩, 幼年 OMIM/位置:606873 5q13 ...
HEXA
基因简介 中英文全称:氨基己糖苷酶A(α 肽) hexosaminidase A (alpha polypeptide) 分布:溶酶体 活性:βN 乙酰己糖胺酶|水解酶, 作 用于糖苷键|蛋白异二聚 参与:糖代谢|鞘糖脂代谢 病变:GM2 神经节苷脂贮积症, 多种形式|Hex A 假缺失|Tay- Sachs 病(家族性黑蒙性白痴) OMIM/位置:606869 15q23-q24 ...
HESX1
基因简介 中英文全称:同源框, ES 细胞表达1 homeobox, ES cell expressed 1 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调 控转录, DNA 依赖|发育|脑发育 病变:垂体激素缺陷, 联 合, HESX1 相关|障眼发育不良 OMIM/位置:601802 3p21.2-p21.1 ...
HBXIP
基因简介 中英文全称:乙肝病毒x 结合蛋白 hepatitis B virus x interacting protein 参与:应答病毒|病毒基因组复制 OMIM/位置:608521 1p13.3 ...
HAX1
基因简介 中英文全称:HCLS1 关联蛋白X-1 HCLS1 associated protein X-1 分布:可溶片断|核包膜|线粒体|内质网|肌动蛋白细胞骨架 活性:白细胞介素1 结合|蛋白N 末端结合 OMIM/位置:605998 1q21.3 ...
H2AFX
基因简介 中英文全称:H2A组蛋白家族, 成员X H2A histone family, member X 分布:核小体|核|染色体 活性:DNA结合|蛋白结合 参与:DNA 修复|DNA 重组|核小体组装|染色体组织和生 物发生( 见于真核生物)| 细胞周期| 减数分裂 OMIM/位置:601772 11q23.2-q23.3 ...
H1FX
基因简介 中英文全称:H1 组蛋白家族, 成员X H1 histone family, member X 分布:核小体|核|染色体 活性:DNA结合 参与:核小体组 装|染色体组织和生物发生(见于真核生物) OMIM/位置:602785 3q21.3 ...
GPX7
基因简介 中英文全称:谷胱甘肽过氧化物酶7 glutathione peroxidase 7 活性:谷胱甘肽过氧化物酶|氧化还原酶 参与:应答氧化压力 OMIM/位置:1p32 ...
GPX6
基因简介 中英文全称:谷胱甘肽过氧化物酶6(嗅觉) glutathione peroxidase 6 (olfactory) 活性:谷胱甘肽过氧化物酶|硒结合|氧化还原酶 参与:应答氧化压力 OMIM/位置:607913 6p22.1 ...
GPX5
基因简介 中英文全称:谷胱甘肽过氧化物酶5(附睾雄激素相关蛋白) glutathione peroxidase 5 (epididymal androgen-related protein) 分布:胞外区 活性:谷胱甘肽过氧化物酶|氧化还原酶 脂代谢|应答氧化压力 OMIM/位置:603435 6p22.1 ...
GPX4
基因简介 中英文全称:谷胱甘肽过氧化物酶4(磷脂氢过氢化物酶) glutathione peroxidase 4 (phospholipid hydroperoxidase) 分布:线粒体 活性:谷胱甘肽过氧化物酶|硒结合|氧化还原酶|磷 脂过氧化氢谷胱甘肽过氧化物酶 参与:磷脂代谢|应答氧 化压力|发育 OMIM/位置:138322 19p13.3 ...
GPX3
基因简介 中英文全称:谷胱甘肽过氧化物酶3(基质) glutathione peroxidase 3 (plasma) 分布:胞外区|可溶片断 活性:谷胱甘肽过氧化物 酶|转录因子结合|硒结合|氧化还原酶 参与:应答脂过氧化 氢|过氧化氢分解代谢|蛋白同四聚 OMIM/位置:138321 5q23 ...
GPX2
基因简介 中英文全称:谷胱甘肽过氧化物酶2(胃肠) glutathione peroxidase 2 (gastrointestinal) 分布:细胞质 活性:谷胱甘肽过氧化物酶 |硒结合|氧化还原酶 参与:应答氧化压力 OMIM/位置:138319 14q24.1 ...
GPX1
基因简介 中英文全称:谷胱甘肽过氧化物酶1 glutathione peroxidase 1 活性:谷胱甘肽过氧化物酶|硒结合|氧化还原酶 参与:应答氧化 压力 病变:溶血性贫血因谷胱甘肽过氧化物酶缺陷 OMIM/位置:138320 3p21.3 ...
GLRX5
基因简介 中英文全称:谷氧还蛋白5 同源物(芽殖酵母) glutaredoxin 5 homolog (S. cerevisiae) 分布:线粒体 参与:电子传递|细胞氧 化还原稳态 OMIM/位置:609588 14q32.13 ...
GLRX2
基因简介 中英文全称:谷氧还蛋白2 glutaredoxin 2 分布:核|线粒体 活性:铁离子结合|砷酸还原酶(谷氧还蛋白)|电子供体|谷胱甘肽 二硫化物氧化还原酶|巯基二硫化物交换中间|金属离子结 合|2 铁, 2 硫簇结合 参与:电子传递|蛋白巯基二硫化物交 换|谷胱甘肽代谢|细胞凋亡|氧化还原信号应答|应答温度 刺激|应答pH|调控信号转导|应答有机底物|细胞分化|调控 细胞氧化还原稳...
GLRX
基因简介 中英文全称:谷氧还蛋白(巯基转移酶) glutaredoxin (thioltransferase) 活性:谷胱甘肽二硫化物氧化还原酶 参与:电子传递|细胞 氧化还原稳态 OMIM/位置:600443 5q14 ...
GGCX
基因简介 中英文全称:γ 谷氨酰羧化酶 gamma-glutamyl carboxylase 分布:膜 片断|内质网|膜|融入膜 活性:γ 谷氨酰羧化酶|连接酶 参与:蛋白修饰|血凝聚|肽基谷氨酸羧化 病变:维生素K依赖凝 聚缺陷 OMIM/位置:137167 2p12 ...
GENX-3414
基因简介 中英文全称:genethonin 1 分布:膜片断|融入质膜|膜 活性:催 化 参与:糖代谢|肌收缩 OMIM/位置:607406 4q24-q25 ...