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  • 04月25日 16:47【 陈红岩教授】 第一代测序虽然已经应用多年，但由于其成熟、方便的特点，在临床和科研上仍然有广泛应用。    

    04月25日 16:11【 潘金兰教授】 介绍不同FISH的技术，包括间期FISH，中期FISH，涂抹分析，多色FISH，Multiplex FISH和RNA FISH    

    04月25日 13:23【 尹爱华教授】 单位正在建立数据库，用于超声异常和aCGH结合分析，目前有2000多病例。尹爱华呼吁在座的相关领域工作者共同贡献数据，能更好地进行分析和服务患者。    

    04月25日 13:08【 尹爱华教授】 aCGH目前还不能完全代替传统的核型分析，但是是非常有效的补充    

    04月25日 12:09【 李红教授】 胎儿结构异常时，胎儿畸形处理原则：明确畸形类型，原因及病理。明确对胎儿预后的影响。按国家法律法规和当地机构制定的规范提出处理意见。 CMA时，遗传咨询很重要，包括检测的益处，局限性和可能的结果，包括可能发现未知临床意义的CNVs。    

    04月25日 11:11【 李红教授】 病例分析。在一个患者中NIPT发现是18和21染色体三体，但羊膜腔穿刺后确定胎儿只有18三体。在更多的检测后发现是一个杂合情况：胎盘有18和21三体异常，但是胎儿只有18三体。案例提示我们NIPT检查有时要考虑特殊情况。    

    04月25日 11:00【 李红教授】 NIPT从97年发表以来以已经到现在得到了广泛临床应用，现在各个国家已经有比较详细的指导意见。这项技术应用广泛，敏感度高，但在一些情况下，如母亲曾经有器官移植，多胎妊娠，染色体异常还不适用。 母血清筛查--“孕龄”很重要。评估高低风险的存在。 对临界风险的人群，可以用NIPT方法检测，作为筛查和诊断的有效补充。    

    04月25日 10:26【 李红教授】 讲授《孕期遗传（优生）咨询及案例分析》   

    04月25日 09:23【 吴洁教授】 胚前期，受精后1-2周，受损方式全或无；胚期，受精后3-8周，为畸形易发期，出现畸形较为严重；胎儿期，受精后9周-分娩，对损伤有抵抗力，小缺陷易发生。 产前诊断技术包括：物理检查，介入性手段，母体外周血free-DNA检测，植入前遗传学诊断。    

    04月25日 09:08【 吴洁教授】 实验室工作要与临床观察结合，有好的沟通，这样更能很好的帮助病人。多基因病特点：从轻到重的连续过程，病情越重，基因越多。要重视环境因素，环境致畸因素有影响孩子发育的风险。其中吸烟会影响流产，胎儿发育迟缓。电离辐射会造成出生缺陷。药物致畸分类：A类药物孕妇可用；B类药物孕妇慎用，C，D，X类药物不用。 维生素为A类，但是过量就为C，D，X类。    

    04月25日 09:00【 吴洁教授】 产前诊断内容：染色体病，单基因病，多基因病，环境营养因素导致的出生缺陷，线粒体异常。染色体病在流产胚胎中发病率占50%。染色体数目异常，单体常见为Turner综合征，常染色体单体往往不能成活。三体常见21，18，13三体综合征。多体常见48，XXXY。    

    04月25日 08:52【 吴洁教授】 需要产前诊断的有：夫妇染色体异常的，或者生过染色体病患儿的夫妇。有脆性X染色体综合征家系的夫妇，夫妇之一为单种单基因患者，应该阻断致病基因在家族中的传递。还包括还有不明原因的自然流产史，羊水过多或过少的夫妇，夫妇之一有致畸接触史。   

    04月25日 08:50【 吴洁教授】 产前诊断为高风险夫妇在计划怀孕前提供风险信息，诊断结果不好的，要找专业人员咨询，为出生与否，出生前后做准备    

    04月25日 08:48【 吴洁教授】 一级预防，即怀孕前的预防，在新生儿遗传病中尤为重要。例如国家在开始推广叶酸补给计划之后，和缺乏叶酸相关的遗传疾病，例如神经管缺陷的发病率快速下降。   

    04月25日 08:45【 吴洁教授《产前诊断和遗传筛查》】 出生缺陷的三级预防：一级预防：预防出生缺陷发生，补服叶酸。    

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