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  • 04月24日 17:18【 徐虹教授】 如今建立了上海双重筛查模式，用于早起发现肾脏疾病。包括一年级孩子做尿液筛查和两个月内的高危新生儿做超声筛查。并且在二级医院就可以展开。   

    04月24日 17:07【 徐虹教授】 先天性肾脏和尿路畸形， 在新生儿中有0.2%发病率，是重要婴儿疾病。    

    04月24日 16:58【 徐虹教授】 肾病是儿童常见病，早期比较隐秘，但是慢性肾脏病对患者成人后生活质量影响很大。在肾病中，肾发育和或尿路异常在肾脏病中占近一半原因。   

    04月24日 16:58【 徐虹教授】 NPHS1是第一个发现跟肾病综合症相关的基因，到现在已经发现了数十个相关基因。在一岁以内的孩子，2/3的肾病综合症都和四个基因相关（NPHS1， HPHS2， WT1， LAMB2）。   

    04月24日 16:09【 黄国英教授】 儿童癫痫在神经系统疾病中有重要地位，估计中国18岁以下患者占600万。最近的诊断发展也比较快，主要是这个疾病临床分类清楚，和基因检测结合较好。   

    04月24日 14:48【 黄国英教授】 暴露于高危因素的母亲和胎儿应该进行产前诊断，主要方法有三个：孕16~24周，胎儿超声；孕10~14周，做胎儿颈后透明层超声，染色体和DNA的检查，如羊水穿刺、孕妇外周血细胞做核型分析、测序、FISH等。   

    04月24日 14:48【 黄国英教授】 引起先心病的病因包括染色体异常（单倍体、染色体重复和缺失）、基因改变（单个或多个基因缺陷）、暴露于高危环境等。    

    04月24日 14:46【 黄国英教授】 遗传咨询与产前诊断具有重大意义，有助于对那些危重先心病的早期发现、早期诊断和早期干预，降低新生儿和婴幼儿死亡率，改善先心病患儿预后。临床需建立围产期先心病诊治体系，包括整合新生儿、心脏和产科等专业，进行学科交叉，遗传学佳、遗传咨询室、护士等共同参与；产前发现复杂先心病，优化方案、及时处理；提供遗传咨询。   

    04月24日 14:44【 黄国英教授】 我国先心病诊治存在问题主要包括3点：基层医生水平不足，基层医生诊断水平不足以及缺乏早期标准化干预策略。目前我国先心病诊治存在的最大问题是基层医生认知水平不足、诊断水平不足、缺乏早期标准化干预策略，所以必须建立先心病遗传咨询和早期诊断与干预体系。我国新生儿先心病筛查现状：目前，我国先心病筛查缺乏明确、有效、严谨的筛查方法，对在症状发生前就检出先心病、降低致死率的作用有限。    

    04月24日 14:08【 黄国英教授】 超声心电图检查是常规先心病诊断方法，但有些诊断的出，有些诊断不出，因此对于临床来讲，规范化训练很重要。    

    04月24日 14:05【 黄国英教授】 先心病三级预防现状：一级预防：孕前-孕早期保健；二级预防：产前-围产期保健；三级预防：新生儿-婴幼儿-儿童保健。早诊早治疗具有重大意义。   

    04月24日 14:00【 黄国英】 先心病常伴有心力衰竭、严重缺氧、反复肺炎、感染型心脑膜炎等症状，给社会、家庭几个人造成了巨大的经济和心理负担。   

    04月24日 13:57【 黄国英教授】 先心病分为左向右分留型（潜伏紫绀型）（左心血流异常向右心流动），右向左分流型（紫绀型）（右心血流异常向左心流动），无分流型（无紫绀型）左半心与右半心无交通，血管狭窄。   

    04月24日 13:53【 黄国英教授】 先心病是常见的出生缺陷疾病，在我国新生婴儿中，先心病患儿（18~22）万/年，约30%由于没有得到及时诊治而严重缺氧或心力衰竭等并发症而死亡，是影响我国婴儿死亡率高的重要原因。   

    04月24日 13:51【 黄国英教授】 介绍了心血管中心开展的临床新技术与标志性心脏外科手术。在2009年，在国际上首次成功对伊利连体新生儿中患有完全性大动脉换位的患儿实施了联体分离与心脏畸形根治手术，随访效果较好。   

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