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  • 04月24日 13:50【 黄国英教授】 上海市出生缺陷防治重点实验室包括分子遗传诊断研究室、生物信息与样本库、临床流行病学实验室、斑马鱼实验平台、形态学研究平台。    

    04月24日 13:40【 黄国英教授】 儿科医院创建于1952年，原名“上海第一医学院儿科医院”（1952~1954），2007年11月17日新院落成，当时的上海市委书记习近平来参观，江泽民同志为儿科新院题词。儿科医院具有45个临床和医技科室，具有两个重点实验室，分别为卫生部新生儿疾病重点实验室、上海市出生缺陷防治重点实验室。卫生部新生儿疾病重点实验室主要从事新生而脑损伤、早产儿、重要脏器结构畸形、肺发育与肺损伤、感染与抗感染免疫,。   

    04月24日 11:21【 乔杰教授总结发言】 表观遗传学兴起， 下一个PGD新技术的出现也许来自表观遗传学。   

    04月24日 11:15【 乔杰教授】 2014年5月4日，习近平主席去北大视察，参观了生殖中心。各位专家向习主席介绍了辅助生殖技术，并提出了现在面临的问题。对此，习主席表示国家对于人民健康相当重视，并对生殖健康技术发展寄予厚望。    

    04月24日 11:14【 乔杰】 谢晓亮教授研究组曾创建了一种新的人单细胞全基因组测序技术。其分辨率提高，可以检测单基因突变，扩增产物可以同时检测多个基因。单细胞测序技术成为生命科学的前沿技术，已应用于生殖医学领域，成为主流。   

    04月24日 10:53【 乔杰教授】 由于Y染色体长臂缺失，四胎男孩均死产，通过PGD技术，2001年，女胚植入成功。我国第一例通过PGD技术做性别鉴定。在临床人工受孕临床实践中，不但与技术相关，还与患者心态相关。患者越焦虑，成功性越低，这跟心态影响子宫内膜收缩相关。    

    04月24日 10:49【 乔杰教授】 不孕不育已经和癌症、心血管疾病共同成为世界三大病症。在我国每年人工帮助生育人数已经超过美国。PGD和PGS在中国只有20多个中心能做。因为1、难度大，2、责任大， 3、法规体系缺少。    

    04月24日 10:41【 乔杰教授】 美国CDC报告，数据分析结果，新鲜赠者和冷冻者比较高，由于我国法律法规不健全，所以在我国遇到了瓶颈，并且没有卵子库。    

    04月24日 10:40【 乔杰教授】 试管婴儿的发展：1978年，常规体外受精与胚胎移植，1992年，植入前遗传学诊断，1990年单精子卵泡内注射。09-13年各类辅助生殖技术服务情况，以及最新的临床妊娠情况。单次取卵累计成功率比较稳定。    

    04月24日 10:29【 乔杰教授国际辅助生殖研究概况】 有了辅助生殖技术之后，确实对人类生殖发展有了提高。辅助生殖技术迅速发展，在我国已有近30年的历史。影响人类生殖过程的三个因素：胚子和胚胎的质量、子宫内膜容受性、子宫微环境。    

    04月24日 10:07【 张锋教授】 为了大家理解清楚，张峰老师在Dr. Jonathan Picker第一阶段讲解后又用中文把主要内容讲解了一遍。赞老师的细心。    

    04月24日 10:04【 Dr. Jonathan Picker 介绍美国遗传咨询现状】 第一点提到遗传诊断最简单也直接的方法是观察和量化病人的体型特征，如身高、头长、掌形，也包括脸型特征，如眼形，耳朵形状，甚至包括睫毛和头发长度等。但需要注意这方面的检查是高度种族特异性的，如白人的脸型特点就不能套用到亚洲人身上。    

    04月24日 08:25【 4月24日播报开始】 今日播报由罕见病发展中心王婉玲、香港城市大学叶睿提供，感谢他们的辛勤付出！   

    04月23日 17:42【 张锋教授】 CS病人的16p11.2的600kb长度的缺失。但是缺失并不一定发病。在CS病人中，TBX6基因有移码突变、缺失突变、无义突变。   

    04月23日 17:29【 张锋教授】 《先天性脊柱侧凸（CS）》CS病人的16p11.2的600kb长度的缺失。   

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