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  • 04月22日 19:11【 安宇教授】 在国外入学容易拿证难，需要攻读一个两年到两年半的由ABGC认证的遗传咨询硕士学位（录取同时有遗传咨询、医学等背景的学生优先）   

    04月22日 19:09【 安宇教授】 我国遗传咨询比国外落后40年，看到国外的现状就了解我们的位置和情况。遗传咨询任重而道远。我们赶上了科技飞速发展的时期，所以我们要有信心迎头赶上。   

    04月22日 16:07【 张峰教授】 讲解了基因突变中的基因拷贝数变异（copy number variation, CNV）。CNV的突变频率是点突变的1000-10万倍，在进几年越来越收到研究和临床上的关注。其特点是突变快、片段大、分布广和人群中常见。随后张老师讲解了三种检测CNV的方法，包括aCGH, SNP array和genome sequencing   

    04月22日 15:55【 张锋教授】 线粒体的基因组虽然很小，但大多数都是编码DNA，因为其结构上没有很多组蛋白的结构，因此突变率较高。线粒体基因组编码的信息与代谢类和神经类疾病相关，如糖尿病，高血压，耳聋，心肌病，脑病，癫痫，肌病等。线粒体的基因组因为有好多份，所以即便突变后也会有缓冲效应，但是在生殖时也有瓶颈效应。   

    04月22日 15:26【 复旦大学生命科学学院的张锋教授 】 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室的张锋教授为大家做报告，报告题目为医学遗传学基础理论，他的主要研究方向是拷贝数变异（CNV）的变异及致病机理。   

    04月22日 14:07【 刘嘉茵教授】 最后刘教授对此项技术进行了前言展望，希望能从胚胎培养液中检测DNA，以达到完全无创检测的目标。   

    04月22日 13:40【 刘嘉茵教授】 关于PGD， 刘教授介绍了相关技术原理、相适应性的疾病和缺陷、胚胎不同时期取样的选择以及相关临床应用。关于PGS，边教授介绍了关于这项技术适应性的疾病和缺陷以及在临床应用上的争论。在讨论了技术和应用的后，边教授介绍了我国在这个领域中出色的研究。   

    04月22日 13:36【 刘嘉茵教授】 讲解了关于试管婴儿的基因检测内容。包括Preimplantation genetic diagnosis (PGD), 种植前基因诊断和Preimplantation genetic screening (PGS)。   

    04月22日 13:30【 刘嘉茵教授】 讲解了关于试管婴儿的基因检测内容。包括Preimplantation genetic diagnosis (PGD), 种植前基因诊断和Preimplantation genetic screening (PGS)。   

    04月22日 13:20【 下午播报正式开始】 本次播报由香港城市大学叶睿提供，感谢他的辛勤付出！   

    04月22日 11:35【 边旭明教授】 细胞分子产前技术诊断的时代已经到来; 多种新技术将和传统技术在产前诊断的舞台上相互融合不错、综合应用； 我们应积极面对这种技术的转变和融合； 传承科学的探索创新，积极开展临床转化性研究，建立适用于我国的实际情况的产前诊断综合技术体系。    

    04月22日 11:30【 边旭明教授】 出生缺陷三级预防策略，出生缺陷预防一级预防最重要，通过行为干预，提前筛查避免出生缺陷的发生，二级预防是将已经发生的缺陷筛查出来，对于病人来说经济、精神、心理负担还是很重的，三级预防只能是补救的措施。遗传咨询在其中起到重要的作用。 产前遗传咨询的步骤 ：风险评估—产前诊断—结果咨询    

    04月22日 11:10【 边旭明教授】 影响胚胎胎儿发育的因素有遗传性因素，也有胚胎胎儿期获得性有害因素，严重的会造成流产、死胎，有些会造成出生缺陷。   

    04月22日 11:00【 吴柏林教授】 遗传咨询师在基因组医学-个体化医学-精准中需要具备的能力：知识和资源 经验和技能 资格和认定   

    04月22日 10:55【 吴柏林教授】 遗传咨询的五大模块 致病基因突变或基因组异常检测（单基因/罕见病） 致病基因突变或基因组遗传检测（多基因） 疾病风险基因型/肿瘤风险基因型检测 药物代谢相关的 基因型检测（预测） 与肿瘤化疗相关的基因型检测（预后）   

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