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05月07日 10:25【
IBM的Watson系统开始用于癌症基因组学】
华盛顿大学基因组研究所与IBM合作使用其被称为计算机巨头的Watson人工智能系统，他们将患者的基因数据与癌基因数据库及关于癌症基因组学发表的每一篇科学论文进行比较。一个专家小组需要花费几个小时甚至几天才能完成的任务，Watson系统可以在几分钟内完成。
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05月06日 11:23【
Nature Methods发表超强测序分析工具】
拷贝数变异在癌症中起到了重要的作用，但要把它们一一找出来并不是一件容易的事。St. Jude儿童研究医院的科学家们在5月4日的Nature Methods杂上介绍了一种强大的测序分析工具，CONSERTING。该软件能在二代全基因组测序时非常准确的鉴定拷贝数变异，而且已经免费对全世界的研究者们开放。研究显示，CONSERTING鉴定拷贝数变异的精确性和灵敏度比其他技术高得多。
05月06日 11:10【
基因疗法难以持久？】
先天黑矇LCA是一种罕见的遗传性失明，患者在四十岁左右会完全丧失视力。大约10%的LCA是RPE65基因突变引发的。如果RPE65发生突变，感光细胞就会逐渐死亡。2007年人们首次用基因疗法来治疗失明的盲人，许多患者的视网膜在治疗几天后就对光线更为敏感。近日《新英格兰医学》上报告显示，基因疗法能提高视网膜的视觉敏感性，其治疗效果在1到3年内达到顶峰，随后就开始减退。
05月06日 10:56【
最广泛的人类基因组相互作用图谱】
最近，英国Babraham研究所和Francis Crick研究所的研究人员，开发并使用了一种新的技术—启动子捕获Hi-C，将基因组拼图中的点连接起来，研究者的这项分析把称为启动子和增强子的调控因子连接起来。确定人类基因组中启动子和增强子之间的相互作用，这将让我们了解疾病的遗传基础。现在已将人体细胞的分析结果发表在《自然遗传学》，提出了最为广泛的人类基因组中启动子和增强子相互作用的全基因组图谱。
05月06日 10:12【
CMIC：简述基因治疗方法的三种分类方式】
基因治疗分为广义和狭义两种。目前针对基因治疗，大致有三种分类方式，包括根据治疗途径、操作方式和靶细胞进行分类。根据治疗途径可分为体内和体外基因治疗两种类别。根据操作方式可分为修正置换和增补失活基因治疗两大类。根据靶细胞的不同可分为体细胞和生殖细胞基因治疗两类。
05月06日 09:58【
安捷伦收购一家生物信息学软件供应商】
安捷伦宣布将收购Cartagenia，收购将于5月19日完成。安捷伦诊断和基因事业部总裁Jacob Thaysen在一份声明中表示：“通过这项收购，安捷伦能够为它的临床遗传学和分子肿瘤学用户提供软件解决方案，同时Cartagenia的用户将获得更加有力的支持和服务。”Cartagenia可为遗传学实验室和临床医生提供分析支持软件、数据库系统等服务，帮助他们对遗传学研究结果进行快速有效的临床分析。
05月06日 09:45【
苹果开始收集研究“果粉”DNA数据】
《麻省理工科技评论》报道称，苹果正在与美国多家研究机构合作开发应用，收集并整理用户的基因数据。这些新应用将基于苹果的ResearchKit。这一数据整合平台可以收集来自用户设备的信息，将信息进行打包用于医学研究。医院和其他研究人员可以连接至ResearchKit平台，从而迅速获得大量的研究样本。在基因研究领域，苹果和研究合作伙伴需要非常谨慎，避免获取及展示基因信息的过程被视为一种“诊断”。
05月06日 09:12【
Nature开发革命性RNA新技术】
5月4日的《自然》发表一项研究，研究人员报告称开发出了一种混合固-液相转录法，以及位置选择性标记RNAs合成自动化机器人平台。他们证实可以利用它来成功制备同位素或荧光标记的，长达70个核苷酸的RNA。这些选择性标记RNAs与采用传统方法转录的RNAs具有一样的折叠，但它们大大简化了核磁共振光谱的解读分析。并且研究人员揭示出了腺嘌呤核糖开关的多种构象状态。
05月05日 10:39【
未来几年DNA测序市场分析】
基因测序技术孕育巨大市场空间。基因测序技术的飞跃发展，检测成本的大幅下降，为其商业化应用奠定了技术基础。从产前无创筛查到肿瘤的个性化用药，新一代测序技术的应用范围正逐步拓宽，作为传统治疗与健康管理方式的革新，正孕育着巨大的市场空间。预测2018年全球市场达到117亿美元，5年CAGR21.2%。中国的基因测序产业2012~2017年间CAGR达到20%~25%。中国企业在中游测序服务最具优势，生育
05月05日 10:35【
基因检测技术推动的 生命科学发现和产业发展】
博鳌亚洲论坛上，习近平说：”迈向命运共同体，必须坚持实现共同、综合、合作、可持续的安全。当今世界，安全的内涵和外延更加丰富，时空领域更加宽广，各种因素更加错综复杂。我们要摒弃冷战思维，创新安全理念，努力走出一条共建、共享、共赢的亚洲安全之路。“1、恒温PCR基因检测技术为博鳌论坛食品安全保驾护航；2、迪澳生物：用DNA检测技术让掺假肉无所遁形；3、为了健康，请一起来做生命科学大数据。
05月05日 10:30【
华大基因:打造世界基因测序航母】
国家公布基因检测临床试点单位名单，深圳华大基因临床检测中心成功入选。至此，华大基因已获得了国家公布的包括遗传病诊断等4项基因测序项目在内的临床试点单位资格。从“代表”中国参与人类基因组计划起步，到第一个中国人基因组图谱的绘制完成，再到最近成为国家首批基因检测临床试点单位，深圳华大基因正瞄准打造世界基因测序航母的目标，在科技创新的道路上继续前进。
05月05日 10:19【
孕妇成摇钱树？—部分医院滥用无创产前筛查调查】
产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批１０９家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创ＤＮＡ产前筛查）临床试点机构名单。在浙江、湖南等地目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。
05月05日 10:05【
研究发现中国人群肺癌风险相关的低频突变】
来自南京医科大学、中国医学科学院、中国医科大学等多家机构的研究人员证实，6p21.33 和20q11.21位点上的低频编码变异与中国人群的肺癌风险相关。研究人员鉴别出了BAT2、FKBPL和BPIFB1基因的三个低频错义变异，并证实这些变异与肺癌风险相关联。这些研究结果突显出低频变异在肺癌易感性中发挥重要作用，表明6p21.33和20q11.21位点的候选基因与肺癌有着潜在的生物学相关性。
05月05日 09:39【
干细胞牛人发表CRISPR重要成果 减少有害突变】
哈佛大学的研究团队发现，用CRISPR-Cas9介导报告基因敲入，会使hPSC中的目标基因座出现普遍的有害突变。他们为此开发了一个有效的筛选策略，去除那些存在额外突变的克隆。Eggan等人在hPSC中全面测试了CRISPR-Cas9的编辑能力，他们观察到了有效的基因敲入，同时也发现靶位点的两个等位基因存在高度频繁的插入缺失突变。为此研究人员开发了一个双管齐下的策略，有效筛选靶位点上不含有害突变的h
05月05日 09:20【
定位全基因组范围DNA修复的新方法】
北卡罗来纳大学研究人员近日开发出一种全基因组范围的测序分析，可定位DNA切除修复，并称之为切除修复测序（XR-seq）。当外界造成基因组损伤时，此位点的一些DNA片段被切下，后与TFIIH蛋白结合。利用与酶结合的抗体，研究人员分离出DNA片段-蛋白质复合物并进行测序。然后将片段定位回基因组中，显示修复发生位置。研究表明，细胞中的DNA调控区也被修复，也能发现癌细胞中修复DNA损伤的特定机制。
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