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04月20日 10:44【
备孕女性先做检查再吃叶酸】
协和医院药剂科负责基因检测指导用药的副主任药师韩勇介绍,女性服下叶酸后,叶酸不是直接发挥作用,而是要靠一种叫MTHFR的酶来将它转化为叫做“5—甲基四氨叶酸”的有用营养成分,为胎儿的神经发育提供营养。MTHFR基因与MTHFR酶相对应,约30%的孕妇MTHFR基因出现突变使女性体内的MTHFR酶发生两种改变:功能部分丧失和功能几乎完全丧失。因此,先查MTHFR基因,就能判断备孕女性吃多少叶酸合适。
04月20日 10:08【
癌症患者肿瘤基因检测准确性受质疑】
随着基因组测序成本快速下降，许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员15日警告说，这种检测会具有误导性，约一半癌症患者的治疗可能不会有效果。研究报告说，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联，它们是所谓的生殖系突变，即从父母那里遗传而来，正常组织中也有这些突变。 研究人员因此提出，要更准确地确定致癌基因突变以指导治疗，还需对癌症患者的正常组织进行基因检测。
04月20日 09:52【
河南省有了 婴儿艾滋病感染 早期诊断实验室】
日前，河南省妇幼保健院婴儿艾滋病感染早期诊断实验室通过国家专家组验收。婴儿艾滋病感染早期诊断是应用HIV核酸检测技术对0~18个月婴儿进行早期诊断，以往该项工作主要由国家疾控中心承担。国家卫计委计划在全国建立7个婴儿艾滋病感染早期诊断检测区域实验室，其中河南区域实验室设在河南省妇幼保健院。省妇幼保健院有关专家表示，早期诊断和治疗能显著提高新生艾滋病患儿的存活率。
04月20日 09:29【
脑筋反应快慢与基因有关？】
有些人脑筋反应比较快是天生聪明吗？科学家说这其实与基因有关。英国爱丁堡大学发布的一份公告说，该校研究人员参与的一项国际研究显示，基因变异对中年以上人群大脑处理信息的能力存在一定影响。脑筋反应较慢的人存在基因变异，这种变异与一种名为CADM2的基因相关，而CADM2与脑细胞间的信息传递具有密切关系。CADM2在脑部前额叶和扣带皮层区域都非常活跃，这两个区域本身对人脑思维反应有着重要作用。
04月20日 09:21【
两岸联手推动耳聋基因筛查】
“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”日前在生物芯片北京国家工程研究中心举行。台湾健康吉美健康检查体系董事长简承盈在会上演讲时透露，台湾借鉴大陆的经验，已经开始对耳聋基因进行筛查，这将有利于控制和减少听力残疾发生。生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥总裁程京说，2009年生物芯片北京国家工程研究中心研发出了全球第一张耳聋基因筛查芯片，使中国人率先对于遗传性耳聋有了精准诊断工具。
04月17日 16:31【
复旦大学肿瘤医院发表乳腺癌新成果】
miRNA在癌症中起到了很重要的作用，与癌细胞增殖、生长和化疗敏感性密切相关。 复旦大学肿瘤医院和田纳西大学健康科学中心的一项新研究显示，miR-621可以通过抑制FBXO11让乳腺癌对化疗更敏感。miR-621水平高，意味着乳腺癌患者能更好的应答PTX/CBP，更容易达到病理学完全缓解。在体外培养的乳腺癌细胞和移植瘤模型中，miR-621过表达可以促进细胞凋亡，提高癌细胞对PTX 和CBP的敏
04月17日 16:18【
千年基因携手广州妇女儿童医疗中心共促罕见病研究】
受到广州妇女儿童医疗中心的邀请，千年基因总部Macrogen集团 CEO Dr.Hyonyong Chong、NGS项目总监Dr. Jinhee Bae及千年基因中国区CEO于越到该单位进行学术交流。双方共同探讨了基因组测序在罕见病研究及诊断方面的应用，并表示将在前期合作的基础上开展更深入合作共同促进罕见病研究。
04月17日 11:03【
Cell重要成果：解析细胞命运的第一步】
找到胚胎中指导早期细胞发育成各种不同类型器官的分子信号，将有助于我们了解组织再生以及自我修复。Kenneth S. Zaret教授领导的研究组找到了解释细胞如何识别其各个进程最开始发生变化的答案。他表示，都想知道如何将一种细胞转换成另一种细胞，现在了解了这第一步，目前正在分析先驱因子调控蛋白如何物理性的打开和解开染色质。这些都是理解组织发育，细胞再生，以及构建合成细胞的关键性步骤。此发现将能被用于
04月17日 10:03【
Science:开启新型癌症基因疗法的大门】
细胞毒性T细胞在面对严重感染或晚期癌症时，往往无法增殖至足够大的数量来对抗疾病。通过筛查携带遗传突变的小鼠，发现了一种小鼠品系在受到病毒感染时生成了正常小鼠10倍数量的细胞毒性T细胞。从而能够更有效地抑制感染，并且更能抵御癌症。免疫力增强的小鼠生成了高水平的、迄今未知的一种蛋白，研究人员将之命名为淋巴细胞扩增分子。目前研究的目标是开发出一种基因疗法通过提高淋巴细胞分子生成来增强免疫力。
04月17日 09:08【
武汉两千余新生儿携带耳聋基因 携带者不一定发病】
武汉首次对全市新生儿进行耳聋基因筛查发现，2000多名新生儿携带了耳聋基因，近300人属于高危，百余人已出现听力损失或重度耳聋。市妇儿保健中心专家介绍，如果被查出是耳聋基因携带者，不代表一定会发病，还要看基因突变的类型和数量，需要复查确诊。但耳聋基因携带者结婚时一定要注意，如果配偶碰巧也是耳聋基因携带者，那么生下的孩子有25%的可能性会聋。
04月17日 09:01【
我国免费耳聋基因检测覆盖近百万新生儿】
生物芯片北京国家工程研究中心日前发布统计信息：截至４月３日，我国共对947073名新生儿进行了免费耳聋基因检测，发现207名先天性聋儿和迟发性聋儿、2295名药物性耳聋敏感儿。中心主任程京说，由于每位药物性耳聋敏感儿的家庭中平均至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群，因此，新生儿免费耳聋基因筛查项目仅药物性耳聋检测一项，就可避免约22950名敏感人群发生药物性耳聋。
04月17日 08:58【
武汉免费为新生儿筛查耳聋基因】
每4个残疾人中就有一个听力残障者，在新生儿出生缺陷中，耳聋占比最高，而遗传是致聋的主要原因。专家提醒，遗传致聋、抗生素一针致聋要引起家长的高度重视。昨天，武汉市2015年度新生儿免费耳聋基因筛查正式启动。凡是在武汉出生的新生儿，从4月16日起，都可以免费获得价值500元的新生儿耳聋基因筛查。这一项目的开展将惠及约6万名宝宝。
04月16日 11:27【
Cell子刊：受营养调控的癌基因】
西班牙国立癌症中心在《Developmental Cell》发表一项研究，研究发现，MCRS1蛋白能对过量的营养物质做出应答，显著提高mTORC1的活性。mTORC1过度激活，是肿瘤发展中的一个重要代谢过程。研究人员揭示了MCRS1蛋白在这种条件下激活mTORC1并且刺激细胞增殖的具体机制。他们还在人类结直肠癌样本中发现，肿瘤增殖率高和患者预后差都与MCRS1活性高有关。
04月16日 09:26【
针对新生儿的基因检测，我们准备好了么？】
测序技术的发展在造福人类的过程中，新生儿是应该首要考虑的。如果一个孩子刚出生不久，便接受全基因组测序，对其今后的健康生活将会有很大的影响。基因信息是个人隐私。个人信息的获得和使用是受道德和法律约束的。假设新生儿测序普及开来，谁将有权知道检测结果？还有就是谁应该保管这些基因信息的问题外，还有信息泄露、修改、安全漏洞及政治因素等问题。最后，希望对新生儿的基因检测在我国能早日普及开来！
04月16日 09:11【
肿瘤基因测序可能会误导癌症治疗】
四月十六日的《科学转化医学》发表了一项研究，研究表明，肿瘤基因组测序所获得的遗传变化线索，如果不先与癌旁组织的遗传信息进行比较，可能会误导近一半癌症患者的治疗。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员称，他们分析了超过800名癌症患者的测序数据，表明如果没有这种比较，在某些情况下试图个性化癌症治疗可能是不合适的，患者可能会得到错误的靶向治疗。
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