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  • 04月29日 09:35 基因检测:是资本“噱头”还是百姓“福音”? 基因检测到底是市场炒作的一个“噱头”,还是老百姓健康“指南针”的一款必需品?从使用人群看,一般分为两种,一种是早期诊断,判断一个人“得没得病”;另一种是精准医疗,即帮助患者更准确地找出最有效的用药方案,避免“一刀切”。通过创新技术,人类的确可以避免一些因没有及时治疗或者复发的悲剧。但基因检测作为人类健康“指南针”,在发展过程中并非神通广大,也存在瓶颈。因此,国家食药监局和卫计委2014年2月联合发   

    04月28日 08:52 世界基因产业龙头公司看好台湾 看好「精准医学」时代来临,基因检测在全球生技医疗产业更显重要,基因芯片领导厂商Affymetrix、美基因检测服务龙头企业Quest Diagnostics不约而同看中台湾,与讯联生技集团(1784-TW)旗下基因应用与科学资讯公司创源生技(4160-TW)策略合作,引进最新技术与服务项目,将已趋成熟孕产前基因检测,推向新生儿及癌症筛检,希望未来可作为亚太市场基因检测示范点。   

    04月27日 11:35 提高CRISPR/Cas9基因组编辑精确度 哈佛大学化学及化学生物学教授David Liu领导科学家小组开发出了一种可以用一个药物样小分子开启的Cas9工程酶。通过利用这种可激活形式的Cas9,研究小组以比标准形式Cas9高25倍的特异性改变了人类基因组中的靶标。David Liu说:“我们改造出了只在我们提供细胞给一种无害的、药物样小分子时才会激活的Cas9形式。我们证实利用这一系统有可能可以获得高效的基因组编辑。”   

    04月27日 11:04 发明者谈CRISPR技术的机遇和风险 2012年6月,加州大学伯克利分校的Jennifer Doudna及其同事在《Science》杂志上发文,介绍了一种可编程的DNA核酸内切酶,从而开启了CRISPR/Cas9基因组编辑的黄金时代。Doudna认为,这是一种简单而高效的技术,能够精确改变那些基因组序列,它引入的遗传改变可能会自我繁殖,可被用于治疗人类的遗传性疾病。不过,遗传相互作用的复杂性意味着这些用途也许会引起其他疾病。   

    04月27日 10:21 港媒:专家称即使下一代科学家仍难根治艾滋病 华裔美籍科学家何大一是艾滋病鸡尾酒疗法的发明者,他成功降低人类艾滋病死亡率,被誉为“鸡尾酒疗法之父”。何大一日前受访时断言,即使是下一代的科学家,都无法彻底治愈艾滋病。虽然鸡尾酒疗法已经能够让艾滋病患者有普通人的生命长度,但其体内的艾滋病毒却无法“治愈”,即使是最新潮的“基因疗法”也仍然停留在“科幻小说”阶段。何大一称,关键是做不到对感染细胞的“瞄准”,只有被感染细胞死掉才能摆脱病毒。   

    04月27日 10:04 “熔化”基因可辨同卵双胞胎? 英国哈德斯菲尔德大学的grahamwilliams采取了一种不同的方法——即通过确定由生活方式差异导致的双胞胎基因变化。当人体内一个叫作甲基的化学基团依附在一个基因上并改变其表达方式时,就会出现类似的表观遗传变化。当一个人的身体受到周围环境、生活方式和疾病影响时,就会出现类似变化。该团队对双胞胎的基因样本加热后发现,彼此基因样本的熔点并不相同—这可以让他们区分同卵双胞胎。这种方法比全基因测序快。   

    04月27日 09:39 刷牙就能测癌症 早上起来刷个牙,就能顺便检测自己有没有患癌症或者老年痴呆的危险。这种便利方式离我们不远了。英国一家公司首席技术官克莱夫·布朗24日在一次医学会议上说,借助纳米孔基因测序技术有望实现测序仪微型化,持续监测人体健康状况。纳米孔基因测序技术采用微芯片,让人体组织中的DNA通过芯片上一个仅为头发直径8万分之一的孔,然后让电流通过这个孔。电信号转化为数字信息并与已知病症的基因标志物相比对,从而获知患病危险。   

    04月24日 09:16 浅谈精准医疗之“精准高通量测序平台” 最近,奥巴马代言的“精准医疗”成为医疗届最热门的话题。广义的精准医疗是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案,这并不是一个全新的概念。而近年来技术的飞速发展,让我们看到精准医疗切实可行的方向之一,基于基因组测序和生物信息学的个体化诊疗。精准医疗的基因组学研究平台,我们可以从准确和高效两个方面来探讨。一方面,精准的结果是实现精准医疗的首要条件。另一方面,高通量测序的高效性。   

    04月22日 11:50 多变的癌症表观基因组 发表在4月20日《Nature Communications》上的研究表明,癌细胞表观基因组的整体改变开启了应当关闭的正常基因(或是反过来关闭了应当开启的正常基因),是决定疾病进展的一股强大动力。研究人员是通过检测来自治疗前、治疗失败及癌症复发后弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的活检标本生成的这一研究发现。他们比较了两个样本,发现治疗后这些患者癌细胞中的表观遗传基因组发生了显著的变化。   

    04月22日 09:06 美基因检测公司Color Genomics融资1500万美元 美国基因检测公司Color Genomics 4月20号表示,它已经筹得1500万美元资金,用于乳房和卵巢癌基因风险测试方面的研究。研究目的是使乳房和卵巢癌基因风险测试成本降低,从而让更多人能够接受这项基因检测。Color Genomics开发的基因检测仪能够通过唾液分析19个基因,包括BRCA1和BRCA2。RCA1和BRCA2的突变与乳腺癌和卵巢癌有关。该产品售价为249美元。   

    04月21日 09:28 剪掉HIV病毒基因 根治艾滋病 为了使潜伏中的艾滋病病毒失活,马萨诸塞大学医学院的研究人员正在利用Cas9 / CRISPR,这一强大的基因剪辑系统来开发一种可以阻断病毒DNA从感染细胞中释放的新技术。尽管研究表明Cas9 / CRISPR可以在培养的感染细胞中剪辑艾滋病病毒相关基因,但这种技术仍然达不到用于临床应用的精确程度。为了提高Cas9 / CRISPR的精度和准度,Wolfe建议将其与其他技术融合以提高此方法的特异性。   

    04月21日 09:10 基因测序“大年”启幕 早筛商业化阻力仍存 癌症超早期基因筛查于2014年陆续进入市场,但由于数据积累不足、价格偏高等因素,商业化进程的阻力仍然存在;肿瘤基因治疗一直处于研究阶段,世界范围内均未实现突破,商业化路途较为遥远。目前国内仅有博奥生物于2014年4月1日推出了“圆梦谱肿瘤超早期预警”产品,通过检测人体血液中的miRNA以达到提前1-2年发现肿瘤的目的。“圆梦谱”可以针对非小细胞癌、结直肠癌、食管癌、肝癌、前列腺癌等进行超早期预警。   

    04月20日 13:35 Nature:以往研究严重夸大了近亲结婚的不良影响 《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道:“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两个拷贝的患者,具有一个拷贝的患者并不表现出症状,但能够把突变遗传给子女。但是近亲结婚的人试图在其它方面与非近亲结婚的人不同,因此很难区分遗传和环境因素。研究表明以前关于表兄妹结婚不良影响的想法被严重夸大。   

    04月20日 11:36 Bioinformatics:新型的在线生物信息学工具可以有效对多种基因组进行分析 近日,一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中,英国的研究者开发了一种新型的生物信息学工具-PolyMarker,其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计,从而明显缩短了出具报告的时间。作为一种开放性的工具,研究者可以将他们的数据上传至PolyMarker中,随后在线工具就会给予反馈,来设计好引物用于鉴别不同作物样本的遗传突变,相比常规方法新方法可以明显缩短出具结果的时间。   

    04月20日 11:08 PLoS Med:新型基因组学工具或可帮助预测癌症患者对疗法的耐受性 近日,俄亥俄州大学癌症研究中心在国际杂志PLoS Medicine上发表一篇研究论文,研究称开发了一种新方法可以测定肿瘤内部的遗传改变。研究者利用他们开发的名为MATH(突变体等位基因肿瘤异质性)的新型评分方法测定了305名头颈癌患者机体肿瘤细胞的遗传改变;较高的MATH分数就表明在不同癌细胞中存在许多不同的基因突变。MATH分数增加10%就代表着患者的死亡可能性会增加8.8%。   

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