无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应
近日,来自英国的研究人员通过研究表示,无创产前诊断(NIPT)因亚染色体异常(sub-chromosomal abnormalities)会限制临床应用。随着对胎儿三染色体(21,18,13)检测的无创产前诊断知晓率的增加,如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围,包括复发性的微小缺失和微小的重复(recurrent microdeletions and microduplications)。
快速便宜的CRISPR/Cas9突变体筛选方法
新的基因组编辑工具——如ZFNs、TALENs以及最近的CRISPR/Cas9系统,已经大大提高了在不同动物模型中敲除基因的能力,包括斑马鱼。然而,对数量庞大的动物进行筛选,所需的时间和成本,仍然是一个瓶颈。
揭秘:胎儿组织研究真相
使用流产胎儿组织进行医学研究在美国引发了争论。但许多科学家表示,这对于艾滋病毒、发育等领域的研究是必需的。
消灭“内部敌人”!美军“招募”肠道细菌抗肥胖
美国《科学美国人》月刊网站12月16日发表题为《美国海军“招募”肠道微生物抗击肥胖和疾病》的报道称,合成生物学家杰夫·泰伯正在他位于美国赖斯大学的实验室中建立某种小人国式的海军军官学校。
《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检
美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在今年12月17日发布的一项声明中,强调了CLIA实验室认证对于基因检测服务的重要性;并且指出,面向普通消费者的基因检测服务商,必须雇佣经过资质认证的遗传学家和遗传咨询师,为消费者进行有关基因检测的健康咨询和数据解读服务。
PNAS挑战经典基因调控理论
Rice大学的研究人员发现,细胞通过一种被称为分子剥离(molecular stripping)的过程,使活化转录的主调控因子从DNA上解离,同时叫停多个蛋白质的合成。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上,挑战了数十年的分子生物学经典模型,刷新了人们对基础生物学过程的认识。
你为什么喜爱甜食?肝脏起作用
我们都喜欢甜食,特别是在假期里。饼干、蛋糕和糖果都是不可抗拒的。虽然我们对糖的渴望是共同的,但是,触发我们“甜食嗜好”的生理机制,尚不明确。
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么?
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
NIPT不是神器,扩展应用有局限
无创产前检测(NIPT)已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体,如21、18和13三体,避免了侵入性检测的风险。如今,一些供应商试图扩展他们的产品,以覆盖染色体的微缺失和微扩增。
Nature子刊:首次大规模调查12种癌症类型
研究人员很早就知道,患癌的风险一小部分是可遗传的,一些遗传性基因错误在某些肿瘤中非常重要,在其他的肿瘤中则没那么重要。
重新认识癌症分类和基因检测
据统计,每八分钟就会有一篇关于癌症基因检测的研究文章发表。这表明科学家正在快速了解癌症是如何在分子水平发生的。坏消息是这样的信息太多了。 癌症基因检测是如何改变癌症治疗的?我们早已经指导罹患同一种类型癌症的两个患者对同样的治疗反应不一样,但是我们不知道原因。新的癌症研究显示区别就是在癌症基因检测上。我们通常根据发生癌症的身体部位进行癌...
Nature: 肿瘤个体疗法新思路
来自马普研究所的科学家们曾在10年前鉴别出了一种新型基因突变,而如今他们首次发现该基因的缺失会使得FGFR4受体的另一个隐藏的结合位点被暴露,研究者表示,名为STAT3的生长因子可以促进癌症,并且同暴露的位点进行结合,STAT3的信号级联反应可以被有效阻断。
Nature子刊:谁在决定我们的智商
英国伦敦帝国理工学院的科学家们首次发现了与人类智力有关的基因网络,M1 和M3。这项重要成果发表在十二月二十一日的Nature Neuroscience杂志上。
Nature子刊惊人发现:炎症如何扭转细胞命运
EPFL的科学家们发现,慢性炎症会强制再生中的细胞接受新的命运,生成异常的细胞类型。这项研究突出了慢性炎症的一个新概念,有望为人们带来更好的治疗策略。
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