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专家访谈
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第十五届国际基因组学大会（ICG-15）在武汉开幕
10月26日上午，第十五届国际基因组学大会（ICG-15）在武汉开幕。本届大会以“组学与人类健康”为主题，吸引了来自海内外20余位院士及百余位组学领域顶尖科学家参会。湖北省委常委、武汉市委书记王忠林，武汉市委副书记、市长周先旺等嘉宾出席大会开幕式。 大会学术委员主席、华大集团联合创始人刘斯奇 &em...
【邀请函】第十五届国际基因组学大会即将在武汉召开！诚邀您来！
第十五届国际基因组学大会（ICG-15）将于2020年10月25日-31日在中国武汉举行。正如在4月8日第一轮会议预告中所述，武汉市“解封”三个月以来，大部分社会活动均已恢复，决战新冠疫情已经取得了阶段性胜利。在此，热诚邀请全球生命科学界与生物产业界的老师、朋友及同仁莅临会议。 ICG-15以“组学和人类健康”为主题，将从生命科学尤...
【PLOS子刊】AI融合基因组学研究预测阿尔茨海默病的早期分子标记
近年来，深度学习技术不断推动着人工智能（AI）技术革命。受下一代测序（NGS）技术进步的启发，基于组学的研究数据已经变得易于访问和标准化。近日，韩国脑科学研究所的一项研究使用先进的对抗性生成网络（GANs）的深度学习技术分析了阿尔茨海默氏病（AD）小鼠模型的大脑皮质组织数据。结果发现，β淀粉样蛋白在疾病的早期含量增加并改变胆固醇的生物合成。 &...
2019全球硬科技创新大会生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会圆满闭幕
为深入贯彻落实习近平总书记关于科技创新的重要思想，加快实施创新驱动发展战略，探索科技成果转化的新机制和新模式，破解实现技术突破、产品制造、市场模式、产业发展的瓶颈，推动精准医学、生物前沿技术在临床、医药和人类健康的研究、应用和实践。10月31日-11月1日，2019科技成果直通车（陕西站）西安全球硬科技创新大会、生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会在西安隆重举行。 ...
第三届国际表观基因组学研讨会在上海金山隆重开幕！
会议邀请了 25 名国内外表观基因组学研究的重量级嘉宾，近 300 名研究者参加本次盛会，共同探讨交流表观遗传学领域的最新研究进展。大会开幕式由于文强教授主持。 上海市公共卫生临床中心党委书记卢洪洲教授 上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心党委书记卢洪洲教授代表主办方——上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心对来自世界各地的参会者表示热...
让癌症治疗更精准---从癌症蛋白基因组学说起
据神刊杂志CA（影响因子：245）发布的2018年全球癌症统计报告[1]，2018年全球范围内预计有1819万癌症新发病例和960万癌症死亡病例。整体而言，肺癌是最常见的癌症类型（占整体的11.6%），也是癌症死亡的主要原因（占癌症总死亡数的18.4%）。对于发病率，女性乳腺癌（女性11.6%）、结直肠癌（10.2%）、前列腺癌（7.1%）是占比靠前的癌症。对于死亡率，结直肠癌...
与数十位国际大咖面对面！第六届国际三维基因组学研讨会将于10月在北京召开
在基因组学发展中，以“人类基因组计划”和“人类基因组DNA元件百科全书计划”为代表的大规模研究项目，对人类基因组进行了测序，发现了大量的未知基因，尤其是非编码基因，而且发现了超过几十万个不同的基因调控元件。这些基因和调控元件都在三维的细胞核内完成它们的功能。研究表明，细胞核的三维空间结构对基因的表达和调控有着重要的影响。现在，新一代DNA测序技术和染色质交互检测技术的发展，使得...
第三届国际表观基因组学研讨会嘉宾报告题目公布
随着人类基因组计划的完成，表观遗传学已成为后基因组时代生命科学研究的前沿。为促进表观遗传学领域的国际学术交流与合作，推动基础研究和转化医学研究进程，由上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心、复旦大学生物医学研究院、上海人类学学会主办的第三届国际表观基因组学研讨会 (The 3rd International Epigenomics Conference) 将于 2019 年 1...
病原宏基因组学推进感染精准医学|首届华南抗感染MDT高峰论坛专题报告
微远基因首席执行官李永军图1：微远基因首席执行官李永军做专题报告 据报道，2018年全国下呼吸道感染、脓毒血症和中枢神经系统感染患者达1200万以上，而培养、PCR等传统病原学诊断方法在敏感性、特异性、检测范围等方面与临床迫切需求之间存在巨大差距。李永军引用陈民钧教授在《医学参考报》微生物与感染频道的专家寄语，展望高通量测序技术的快速发展将会在感染性...
Nature 子刊：基因组学揭秘高危白血病治疗新方案
在过去十年间，关于急性髓细胞性白血病（AML）的诊断治疗已经有了长足的发展，许多与其相关的关键标志物被鉴定出来，然而包括急性红白血病（AEL）在内的几种AML亚型的相关研究依旧进展迟缓。近日，来自美国圣犹达儿童研究医院的研究人员通过基因组分析，为AEL的诊断与靶向治疗带来了新机遇。 AEL是一种高风险的白血病亚型，主要表现为红白两系细胞的恶性增生，多发于成人且生...
新一代基因组学测序技术如何助力CRISPR?Mission Bio获3000万美元投资
Mission Bio成功完成3000万美元B轮融资，Fusion Fund作为最早期投资人也参与了此次投资。Mission Bio计划将通过拓展血癌研究市场，逐步扩大其独特的单细胞DNA技术——Tapestri®平台，同时拓宽其应用至CRISPR，从而开拓欧洲、亚洲等全球市场。Tapestri技术为疾病的复杂性提供了更精确的镜头，实现测序突破，其单细胞灵敏度比传统测序高50倍，单碱...
第五届全国功能基因组学高峰论坛盛大开幕
2018年11月8日，由百迈客研究院主办、北京百迈客生物科技有限公司承办的第五届全国功能基因组学高峰论坛在京盛大开幕。此次峰会目的在于分享交流科研成果，开拓科研思维，加速科研成果转化和推广，共同促进基因领域的发展。 百迈客基因组学峰会至今已经成功举办五届，累计邀请近500名专家学者进行大会主题报告，4000余名与会科研人员、近百家大众及行...
《转》访上海市精神卫生中心院长徐一峰：玩转VR、融入药物基因组学，精神专科焕发新活力
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 我曾经问过我的老师徐韬园教授一个问题：如果再给你一次机会选择要从事的医学专业，你还会选精神科吗？老师想了想说，「还是精神科吧。」同样的问题，如果你现在问我，我...
癌症基因组学重大突破!再次发现恶性胶质瘤关键致病基因
研究首次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了TERTpWT-IDHWT（TERT启动子野生型-IDH野生型）胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。该突破性发现有望开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法，令更多患者受益。 图：成人弥漫性胶质瘤整体分子分型中胶质母细胞瘤的新基因亚型 ...
重磅|史上最全的基因组学概述（值得收藏）
点击上方“转化医学网”订阅我们！ 干货 | 靠谱 | 实用 导 读 三维基因组学是后基因组学时代研究的一个热门领域。本文综述了目前三维基因组学研究领域中的主要技术、研究现状、科研进展、存在问题、未来及与精准生物学的关系等内容。 本文来自公众号：iNatureiN ature i...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
癌症变异临床解读数据库扩容，推动基因组学在精准肿瘤学中的应用
“对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型，以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值，如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿...