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专家访谈
找到约125条结果 (用时0.1656秒)
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能，”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题，从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作，是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种寄生在细胞内的病原体，可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
2018 Illumina全基因组测序网络培训班邀请函
Illumina是大规模分析遗传变异和功能的生命科学工具及完整系统的领先开发商、制造商和营销商。这些系统正在实现几年前甚至无法想象的研究，并让我们离实现个性化医疗的目标更进一步。Illumina一直都以将独特新颖的科学技术和改革创新的试验方法应用于遗传变异和功能分析研究领域为方向标，为近年来科学研究的发展做出了巨大的贡献。随着当代科技的迅猛发展，除了创新精神，Il...
科学家给2万年前大熊猫做线粒体基因组测序
由于现存大熊猫种群的减少，其基因重建可能无法准确描述这一物种的进化历史，科学家一直在寻找从古代大熊猫化石提取到线粒体基因组或核基因组的方法。 2014年，付巧妹团队成员张颖奇等人在广西乐业的慈竹坨洞发现一熊猫个体，它生存的年代在末次盛冰期前后。在中国南方炎热潮湿的条件下，DNA的保存非常困难，对数万年前的样本进行基因重建...
基因组测序下的输血新时代来临,解锁更多血型,准确率超99% !
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。 Credit: Wikimedia Commons 输血是医学上最常见的...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...
支持还是反对？美国公司在华开启新生儿全基因组测序！
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？ Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传学信息进行检测。 &emsp...
连全基因组测序也不能找出原因，天知道我到底得了什么病
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学家们可以找到之前未知的DNA变异，而不是像之前那样通过疾病症状推测可能的疾病，这些变异或...
全球首批两台Novaseq6000测序仪来了！扬子科创中心将成中国最大的人类全基因组测序中心！
北京时间2017年3月30日11：00，全球首批两台Novaseq6000高通量测序仪在南京扬子科创中心安装到位，开始进行调试。 解密Novaseq6000 Novaseq6000是美国Illumina公司最新投产的测序仪，其运营能力是目前世界上运用最广的Hiseq X-ten高通量测序仪的6倍。 NovaSeq系列测序仪包括两种仪器配置——NovaSeq 5...
新生儿全基因组测序！你做好准备了吗？
当你刚生小孩时，护士或者会取走小孩一点血液，并交给实验室进行一系列检测。但是多数情况下你几乎不会得到任何检测结果，因为你的小孩通常足够幸运不会患罕见疾病，如囊胞性纤维症、镰刀型细胞贫血症等。而你作为父母，甚至可能都记不得听说过新生儿筛查这件事。 美国大多数州都要求进行新生儿筛查，除非父母拒绝或者由于宗教或其他因素不能进行检测。父母通常都会接受新生儿筛查，因为筛查只针对一小...
JPM健康年会第一天：Illumina100美元基因组测序惊爆全球
等线北美时间2017年1月9日，第35届J.P摩根健康年会如约在旧金山召开。在今年J.P摩根健康年会主会场的第一天，Illumina与Celgene首先出场。在Illumina新一代测序系统NovaSeq公开的同时，号称全球生物医药第一股的Celgene也通过药物临床项目的公开与财务声明满足了业内人士的期许。 在经历了前几天Grail融资脱离与股票震荡之后，Illumina公司不负众望，在今...
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技术的升级，研究人员有望使用第三代测序仪来进行大规模的人类基因组测序。 ...
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
Illumina正将基因组测序引入公益界？我国这家测序机构早已开始行动
就在上周，全球测序领域的执牛耳者Illumina 公司发起了一项全新的慈善性全基因组测序项目，计划与美国加利福尼亚儿童基金会、美国罕见基因研究所（Rare Genomics Institute）、加州大学以及旧金山Benioff儿童医院合作，将于计划启动的第一年对100名罕少见病患儿和他们的父母进行全基因组测序，以促进这些孩子的治疗以及相关罕少见病的研究工作。 Illumina 公司将这...
两篇Nature子刊发表基因组测序成果 为新药开发提供新线索
科学家们对造成盘尾丝虫病的寄生虫进行基因组测序，揭示了这种寄生虫的活动方式，鉴定了可以被现有药物靶标的蛋白，为新药和疫苗开发提供了线索。这项研究以两篇文章的形式发表在本周的Nature Microbiology杂志上。 据世界卫生组织（WHO）统计，全世界有一千八百万人受到盘尾丝虫病的影响，主要集中在撒哈拉以南的区域。这种疾病通过在河流边生活的蚊虫在人群中传播，这些蚊虫...
Quest和IBM推出肿瘤基因组测序服务；微软云平台使测序分析速度快7倍
Quest Diagnostics公司和IBM Watson Health近日宣布推出一项服务，为美国医生提供肿瘤基因组测序和分析以及癌症治疗建议。这项服务代表着IBM先进的基因组学智能计算平台Watson for Genomics已经不仅能服务于患者和肿瘤学家，而且能广泛地服务于提供大部分癌症治疗的社区肿瘤医生。作为合作的一部分，纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的精...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
精确医学面面观（二），基因组测序是精确医学的核心吗？
导 读 作为个人公众号的开篇文章，笔者把刚被《医学与哲学》杂志接受的长篇论文“精确医学的主要特征”修改为便于手机阅读的“精确医学面面观”，并将文章中分析精确医学四种特征的文字拆为4个“碎片”，冠以标题“‘精准医学’或‘精确医学’？”、“基因组测序是精确医学的核心吗？”、“个体化医学研究新模式”、“从关注疾病到关注健康”，分期连载。 &em...
精确医学：不仅是简单的基因组测序
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯 （Harold Varmus）在介绍美国的精确医学计划时，...